Diagnóstico por imagem de arteriopatia cerebral associada a mutação ACTA2: relato de caso

• Published in: Revista de medicina da Universidade Federal do Ceará Vol. 62; no. 1; pp. 1 - 4
• Main Authors: Rocha, Valéria Cristina do Rosário Rebouças, Vasconcelos, Thais de Maria Frota, Albuquerque, Clarissa Pinto de, Ribeiro Nóbrega, Paulo, Castro, José Daniel Vieira de
• Format: Journal Article
• Language: English
• Published: Universidade Federal do Ceará 07-01-2022
• Subjects: angiografia por ressonância magnética; mutação; transtornos cerebrovasculares; vasculite
• ISSN: 0100-1302; 2447-6595
• DOI: 10.20513/2447-6595.2022v62n1e62540p1-4

Objetivos: descrever as características radiológicas que permitem o reconhecimento da arteriopatia cerebral associada à mutação ACTA2 nas imagens de ressonância magnética. Metodologia: foram analisadas imagens de ressonância magnética (RM) e angiorresonância (ARM) de crânio. Resultados: paciente do sexo feminino, 19 anos, com déficit cognitivo e cefaleia occipital, evoluindo com paraparesia à direita e amaurose bilateral. Realizou RM e ARM de crânio, que demonstrou achados característicos: retificação das estruturas arteriais, hipoplasia e arqueamento do corpo caloso anteriormente, aspecto em “V” do joelho do corpo caloso e proeminente impressão da artéria basilar sobre a ponte. Foram também vistos focos de alteração de sinal em zona de fronteira vascular frontal direita. Conclusão: Mutações ACTA2 são raras e caracterizam-se por uma disfunção sistêmica do músculo liso, causando alterações cerebrovasculares, dissecções e aneurismas de aorta, hipertensão pulmonar, dentre outros. A arteriopatia cerebral é responsável por episódios de acidente vascular cerebral na infância, sendo caracterizada por retificação das estruturas arteriais e oclusão progressiva das artérias carótidas internas terminais e seus ramos. Tem características de imagem únicas, que permitem diferenciá-la da doença Moya-Moya, conforme acima descritas. Os radiologistas devem, portanto, reconhecer tais achados uma vez que o correto diagnóstico tem importantes implicações no manejo e no prognóstico.