Recomendaciones para el estudio genético de la pareja con alteraciones en la reproducción

• Published in: Revista del laboratorio clínico Vol. 2; no. 4; pp. 196 - 203
• Main Authors: Alonso Cerezo, Concepción, Cañadas Gálvez, María Carmen, de la Fuente Hernández, Luis Alfonso, García-Ochoa, Carlos, García Sagredo, José Miguel, González Villafáñez, Victoria, Marcos González, Mercedes, Oliva Virgili, Rafael, Orera Clemente, María
• Format: Journal Article
• Language: Spanish
• Published: Elsevier Espana 2009
• Subjects: Alteraciones en la reproducción; Citogenética; Consejo genético; Cytogenetic; Estudios genéticos; Genetic counselling; Genetic studies; Impaired reproduction; Other; Recomendaciones; Recommendations; Alteraciones en la reproducción; Recommendations; Citogenética; Consejo genético; Cytogenetic; Genetic studies; Estudios genéticos; Genetic counselling; Recomendaciones; Impaired reproduction
• ISSN: 1888-4008
• DOI: 10.1016/j.labcli.2009.06.007

Resumen Con el fin de mejorar la atención y el seguimiento de la pareja con alteraciones en la reproducción, varias asociaciones científicas y expertos han desarrollado las recomendaciones específicas para el estudio genético en la evaluación de los trastornos de la reproducción. Siempre se debe garantizar un asesoramiento genético apropiado a la pareja, tanto antes como después del estudio genético. Las pruebas genéticas se han clasificado como pruebas altamente recomendables, recomendables u opcionales, según su resultado modifique el pronóstico. La indicación de las pruebas genéticas en la mujer con alteraciones en la reproducción se ha clasificado sobre la base de la historia clínica personal y familiar y puede abarcar el cariotipo en sangre periférica, el estudio molecular del gen CFTR ( cystic fibrosis transmembrane conductance regulator ), de X frágil, del factor II, del factor V y de metilentetrahidrofolatoreductasa (MTHFR). Respecto a los varones con alteraciones en la reproducción, cualquier estudio genético debe ir precedido por un estudio andrológico, que debe incluir al menos una historia clínica personal, familiar y el análisis de semen. Se puede indicar el cariotipo en sangre periférica, el estudio molecular de CFTR , las microdeleciones en el cromosoma Y, la hibridación fluorescente in situ (FISH, por sus siglas en inglés) en espermatozoides, el estudio de meiosis en tejido testicular y la fragmentación del ADN.