Avaliação funcional e motora da forma juvenil da doença de Huntington: relato de caso

• Published in: Arquivos de Ciências da Saúde Vol. 27; no. 1; p. 78
• Main Authors: Silveira, Guilherme Wilson Souza, Rodrigues, Dionatan Costa, Botaro, Clarissana Araújo, Agostinho, Luciana De Andrade
• Format: Journal Article
• Language: English; Portuguese
• Published: Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto 11-12-2020
• Subjects: Doença de Huntington, avaliação da deficiência e atividade motora
• ISSN: 1807-1325; 2318-3691
• DOI: 10.17696/2318-3691.27.1.2020.1725

Introdução: A doença de Huntington (DH) é uma desordem neurodegenerativa autossômica dominante e rara, com comprometimento motor, cognitivo e comportamental. O início dos sintomas precoces, com menos de 20 anos, caracteriza a forma infanto-juvenil da DH. O acompanhamento da evolução da doença é importante e permite determinar as limitações funcionais e motoras de acordo com a progressão de cada caso. Objetivo: Relatar um caso juvenil da doença de Huntington associando o genótipo e o fenótipo. Métodos: A escala Unified Huntington’s Disease Rating Scale (UHDRS), validada em português, foi aplicada por um profissional capacitado, utilizando as seções: Avaliação do Estado Funcional (FAS), Escala de Capacidade Funcional Total (TFC) e Escala de Independência (IS). Resultados: O indivíduo investigado é do sexo masculino com início dos sintomas motores aos 18 anos. Em 2019, o jovem tinha 12 anos de tempo dedoença e foi diagnosticado com DH, com alelos em heterozigose com 19 e 53 repetições CAG. As avaliações realizadas com a escala UHDRS associadas à avaliação funcional e motora, obtiveram os seguintes escores: UHDRS FAS = 18 pontos, UHDRS TFC =12, UHDRS IS = 90%e UHDRS TMS = 57 pontos. Conclusão: Pela variabilidade clínica associada à forma juvenil, o paciente deve ter tratamento personalizado, condizente com o comprometimento motor, funcional e comportamental apresentado. A UHDRS é escala mais indicada para avaliar indivíduos afetados pela DH, principalmente pelo alto grau de consistência e confiabilidade clínica.