Manifestações neuropsicomotoras da doença de Huntington juvenil

• Published in: Revista de medicina (São Paulo, Brazil) Vol. 98; no. 6; pp. 408 - 414
• Main Authors: Nogueira, Letícia Alves, Rocha, Anderson Elizeu de Oliveira, Vasconcelos, Lígia Maizman de, Figueiredo Júnior, José Alexandre Borges de, Bragato, Simone Galli Rocha
• Format: Journal Article
• Language: English
• Published: 27-11-2019
• ISSN: 0034-8554; 1679-9836
• DOI: 10.11606/issn.1679-9836.v98i6p408-414

A Doença de Huntington Juvenil (DHJ) consiste na neurodegeneração de células nervosas causada pela formação da proteína alterada denominada huntingtina, acumulada no citoplasma e núcleo de neurônios, capaz de gerar morte progressiva destas células de forma mais evidente no corpo estriado, que engloba os núcleos caudado e putâmen. A variante juvenil da Doença de Huntington manifesta-se em pacientes com idades entre 0 a 20 anos, com variedade de distúrbios motores, cognitivos e comportamentais. Com o objetivo de estudar os mais prevalentes sinais, sintomas e achados de imagem, bem como as manifestações iniciais e a evolução sintomatológica ao decorrer da doença, foi realizada uma revisão integrativa de literaturas, incluindo o total de 25 artigos selecionados após a adequação de critérios de exclusão e inclusão. Após a análise dos dados, concluiu-se que os sintomas mais destacados foram rigidez muscular, disartria, convulsões, bradicinesia e disfunções cognitivas e comportamentais. Em se tratando de achados de imagem, prevaleceram atrofia de núcleos da base e cerebelo em pacientes com a doença mais avançada e diagnosticados em tempo maior.