Displasia ectodérmica hipohidrótica: una causa de fiebre de origen desconocido

• Published in: Anales de pediatría (Barcelona, Spain : 2003) Vol. 56; no. 3; pp. 253 - 257
• Main Authors: Segurado Rodríguez, M.aA, Ortiz de Frutos, F.J, Cornejo Navarro, P., Guerra Tapia, A., Iglesias Díez, L., Rodríguez Peralto, J.L., Sánchez del Pozo, J.
• Format: Journal Article
• Language: Spanish
• Published: Elsevier Espana 2002
• Subjects: Anhidrosis; Anhidrotic; Displasia ectodérmica; Ectodermal dysplasias; Hipohidrosis; Hypohidrotic; Displasia ectodérmica; Hypohidrotic; Hipohidrosis; Anhidrotic; Anhidrosis; Ectodermal dysplasias
• ISSN: 1695-4033; 1695-9531
• DOI: 10.1016/S1695-4033(02)77793-X

Bajo el término de displasia ectodérmica se agrupa una gran variedad de cuadros clínicos que comparten unos rasgos comunes como la afectación de uno o varios com-ponentes derivados del ectodermo y su origen congénito. En la actualidad se han descrito 154 tipos diferentes que se han distribuido en 11 grupos distintos (clasificación de Freire Maia, 1994). De todos ellos, el cuadro más frecuente es la displasia ectodérmica hipo/anhidrótica (síndrome de Christ-Siemens-Touraine). Se trata de un trastorno genético, cuya característica más sobresaliente es la ausencia, o más frecuentemente la disminución, de las glándulas sudoríparas, lo que ocasiona un aumento de la temperatura corporal, junto con otras alteraciones de la epidermis y sus anejos (pelo y uñas). Se presenta un nuevo caso de displasia ectodérmica hi-pohidrótica en un varón prematuro de 18 meses de edad que fue remitido al servicio de dermatología por presentar desde su nacimiento una piel llamativamente seca con brotes repetidos de lesiones eccematosas y liquenificadas que se resolvían con tratamiento con corticoides tópicos. En su aspecto externo resaltaba una alopecia difusa en cuero cabelludo con un pelo rubio, ralo y fino además de la ausencia de los alveolos dentarios. Junto con todo esto, la madre había apreciado una escasa sudoración y episodios de fiebre sin sintomatología acompañante preferentemente en la época estival. Con todo lo anterior creemos importante considerar el diagnóstico de displasia ectodérmica hipohidrótica ante un paciente que presente episodios de fiebre de origen desconocido.
The term ectodermal dysplasias includes many disorders that share some clinical features such as involvement of one or several ectodermal structures and congenital origin. Currently, 154 different types divided into 11 clinical subgroups (Freire Maia classification 1994) have been de-scribed. The most frequent entity is hypo- or anhidrotic ectodermal dysplasia (Christ-Siemens-Touraine syn-drome). This is a rare hereditary disease whose main characteristic is the absence, or more often the reduction, of sweat glands, leading to an increase in body temperature together with anomalies of the epidermis and its appendages (hair and nails). We present a case of hypo-hidrotic ectodermal dysplasia in a premature 18-month-old boy who was referred to our department because of markedly dry skin since birth and recurrent eczematous and lichenification lesions that had been successfully treated with topical corticosteroids. Physical examination revealed mild alopecia with sparse and fine blonde hair and the absence of dental alveoli. The boy's mother had noticed slight sweating and episodes of fever without clinical symptoms, which were more frequent in summer. Hy-pohidrotic ectodermal dysplasia should be included in the differential diagnosis of fever of unknown origin.