Search Results - "de la Higuera Romero, Luis"

Emerging Themes in Genetics of Hypertrophic Cardiomyopathy: Current Status and Clinical Application by García-Hernández, Soledad, de la Higuera Romero, Luis, Ochoa, Juan Pablo, McKenna, William J

“…Hypertrophic cardiomyopathy (HCM), defined clinically by the presence of unexplained left ventricular hypertrophy (LVH), with wall thickness ≥ 1.5 cm, is a…”
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ROD2 domain filamin C missense mutations exhibit a distinctive cardiac phenotype with restrictive/hypertrophic cardiomyopathy and saw-tooth myocardium by Bermúdez-Jiménez, Francisco José, Carriel, Víctor, Santos-Mateo, Juan José, Fernández, Adrián, García-Hernández, Soledad, Ramos, Karina Analía, Piqueras-Flores, Jesús, Cabrera-Romero, Eva, Barriales-Villa, Roberto, de la Higuera Romero, Luis, Alcalá López, Juan Emilio, Gimeno Blanes, Juan Ramón, Sánchez-Porras, David, Campos, Fernando, Alaminos, Miguel, Oyonarte-Ramírez, José Manuel, Álvarez, Miguel, Tercedor, Luis, Brodehl, Andreas, Jiménez-Jáimez, Juan

“…Missense mutations in the filamin C (FLNC) gene have been reported as cause of inherited cardiomyopathy. Knowledge of the pathogenicity and genotype-phenotype…”
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Role of TBX20 Truncating Variants in Dilated Cardiomyopathy and Left Ventricular Noncompaction by Amor-Salamanca, Almudena, Santana Rodríguez, Alfredo, Rasoul, Hazhee, Rodríguez-Palomares, José F, Moldovan, Oana, Hey, Thomas Morris, Delgado, María Gallego, Cuenca, David López, de Castro Campos, Daniel, Basurte-Elorz, María Teresa, Macías-Ruiz, Rosa, Fuentes Cañamero, María Eugenia, Galvin, Joseph, Bilbao Quesada, Raquel, de la Higuera Romero, Luis, Trujillo-Quintero, Juan Pablo, García-Cruz, Loida María, Cárdenas-Reyes, Ivonne, Jiménez-Jáimez, Juan, García-Hernández, Soledad, Valverde-Gómez, María, Gómez-Díaz, Iria, Limeres Freire, Javier, García-Pinilla, José M, Gimeno-Blanes, Juan R, Savattis, Kostantinos, García-Pavía, Pablo, Ochoa, Juan Pablo

“…Less than 40% of patients with dilated cardiomyopathy (DCM) have a pathogenic/likely pathogenic genetic variant identified. has been linked to congenital heart…”
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Genotype-phenotype correlations in hypertrophic cardiomyopathy: a multicenter study in Portugal and Spain of the TPM1 p.Arg21Leu variant by Lamounier Junior, Arsonval, Guitián González, Alba, Rodríguez Vilela, Alejandro, Repáraz Andrade, Alfredo, Rubio Alcaide, Álvaro, Berta Sousa, Ana, Benito López, Carmen, Alonso García, Diego, Fernández Ferro, Germán, Cruz, Inês, Cárdenas Reyes, Ivonne Johana, Salazar-Mendiguchía García, Joel, Larrañaga-Moreira, José María, Ochoa, Juan Pablo, Palomino-Doza, Julián, de la Higuera Romero, Luis, Nicolás Cicerchia, Marcos, Restrepo Córdoba, María Alejandra, Peña-Peña, María Luisa, Noël Brögger, Maria, Loureiro, Marilia, Mogollón Jiménez, María Victoria, Bilbao Quesada, Raquel, Franco Gutiérrez, Raúl, García Hernández, Soledad, Ripoll-Vera, Tomás, Fernández, Xusto, Azevedo, Olga, García Pavía, Pablo, Lopes, Luis R., Ortiz, Martín, Brito, Dulce, Barriales-Villa, Roberto, Monserrat Iglesias, Lorenzo

“…TPM1 is one of the main hypertrophic cardiomyopathy (HCM) genes. Clinical information on carriers is relatively scarce, limiting the interpretation of genetic…”
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Las mutaciones missense en el dominio ROD2 de la filamina C muestran un fenotipo con miocardiopatía restrictiva/hipertrófica y miocardio en dientes de sierra by Bermúdez-Jiménez, Francisco José, Carriel, Víctor, Santos-Mateo, Juan José, Fernández, Adrián, García-Hernández, Soledad, Ramos, Karina Analía, Piqueras-Flores, Jesús, Cabrera-Romero, Eva, Barriales-Villa, Roberto, de la Higuera Romero, Luis, Alcalá López, Juan Emilio, Gimeno Blanes, Juan Ramón, Sánchez-Porras, David, Campos, Fernando, Alaminos, Miguel, Oyonarte-Ramírez, José Manuel, Álvarez, Miguel, Tercedor, Luis, Brodehl, Andreas, Jiménez-Jáimez, Juan

“…Recientemente se han descrito mutaciones missense en la filamina C (FLNC) como causa de miocardiopatía. Los conocimientos sobre la patogenicidad y la…”
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Stochastic models for cd4+ t cells by de la Higuera Romero, Luis

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Correlación genotipo-fenotipo en miocardiopatía hipertrófica: un estudio multicéntrico en Portugal y España sobre la variante p.Arg21Leu de TPM1 by Lamounier Junior, Arsonval, Guitián González, Alba, Rodríguez Vilela, Alejandro, Repáraz Andrade, Alfredo, Rubio Alcaide, Álvaro, Berta Sousa, Ana, Benito López, Carmen, Alonso García, Diego, Fernández Ferro, Germán, Cruz, Inês, Cárdenas Reyes, Ivonne Johana, Salazar-Mendiguchía García, Joel, Larrañaga-Moreira, José María, Ochoa, Juan Pablo, Palomino-Doza, Julián, de la Higuera Romero, Luis, Nicolás Cicerchia, Marcos, Restrepo Córdoba, María Alejandra, Peña-Peña, María Luisa, Noël Brögger, Maria, Loureiro, Marilia, Mogollón Jiménez, María Victoria, Bilbao Quesada, Raquel, Franco Gutiérrez, Raúl, García Hernández, Soledad, Ripoll-Vera, Tomás, Fernández, Xusto, Azevedo, Olga, García Pavía, Pablo, Lopes, Luis R., Ortiz, Martín, Brito, Dulce, Barriales-Villa, Roberto, Monserrat Iglesias, Lorenzo

“…TPM1 es uno de los principales genes en la miocardiopatía hipertrófica (MCH). La información clínica sobre portadores es relativamente escasa, lo cual limita…”
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