Puberté précoce révélant un syndrome de McCune Albright : à propos d’un cas
Introduction Le syndrome de McCune Albright (SMA) est classiquement défini par la triade clinique : dysplasie osseuse fibreuse, tâches cutanées café au lait et endocrinopathies dont la plus fréquente est la puberté précoce. Lié à une mutation somatique de la sous-unité α de la protéine Gs, ce syndro...
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| Published in: | Annales d'endocrinologie Vol. 78; no. 2; p. 139 |
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| Main Authors: | , , , |
| Format: | Journal Article |
| Language: | French |
| Published: |
Elsevier Masson SAS
01-06-2017
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| Subjects: | |
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| Summary: | Introduction Le syndrome de McCune Albright (SMA) est classiquement défini par la triade clinique : dysplasie osseuse fibreuse, tâches cutanées café au lait et endocrinopathies dont la plus fréquente est la puberté précoce. Lié à une mutation somatique de la sous-unité α de la protéine Gs, ce syndrome conduit à une activation constitutive de l’adénylate cyclase, à la production excessive de l’AMPc. Observation Nous rapportons le cas d’une patiente de 3 ans, sans notion de cosanguinité, consultant pour saignements vaginaux évoluant depuis 1 an avec développement mammaire. La patiente pesait 12,5 kg (−1DS) pour une taille de 91 cm (N). L’examen des OGE révélait une croissance des petites lèvres, une œstrogénisation de la muqueuse vulvovaginale et hyménale, une pigmentation vulvaire et des saignements vaginaux avec des seins stade II de Tanner et absence de pilosité pubienne ou axillaire. On notait une tâche cutanée café au lait à contours irréguliers au niveau des fesses sans lentigine ni neurofibrome cutané. L’examen ne retrouvait pas de signes d’hyperandrogénie, ni de déformations ou douleurs osseuses. L’évaluation hormonale objectivait une franche hyperœstrogénie avec gonadotrophines effondrées : œstradiol : 240,7 pmol/L (< 70) FSH : 0,10 ui/l (4) LH : 0,10 ui/l (1,4), absence de réponse des gonadotrophines au test LHRH attestant de l’origine périphérique, inhibine B : 40 pg/mL (< 20), bilan thyroidien normal, IGF1 : 98 ng/ml (49–283), marqueurs tumoraux négatifs (hCG, ACE, AFP), bilan phosphocalcique normal, des OPK à l’échographie pelvienne avec utérus postpubère. L’AO était de 3 ans, les radiographies ne détectaient pas de lésions osseuses. L’étude moléculaire des leucocytes n’a pas révélé de mutation, les prélèvements tissulaires n’ont pas été réalisés. Un traitement par anti-aromatase (létrozole) à la dose de 2,5 mg/j permettant la régression des CSS, la disparition des métrorragies amélioration de l’hyperœstrogénie avec bonne tolérance hépatique avec un recul de 18 mois. Conclusion Le diagnostic de SMA n’est pas toujours simple, particulièrement en l’absence de la triade classique. L’accent doit être posé sur le jugement clinique avec une attention sur les aspects de l’histoire du patient, la séquence des événements pubertaires, la clinique, la biologique et l’imagerie. Les inhibiteurs de l’aromatase laissent espérer une bonne amélioration clinique. |
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| ISSN: | 0003-4266 |
| DOI: | 10.1016/j.ando.2017.04.021 |