Search Results - "Yulia Clark Feoktistova"
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Metabolism of copper. Its consequences for human health
Published in MediSur (01-08-2018)“…Several diseases which constitute a health problem for humans worldwide result from failure of copper cellular homeostasis. The mechanism of copper…”
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Identificación del polimorfismo k832r en pacientes cubanos con diagnóstico clínico de la enfermedad de Wilson
Published in Revista habanera de ciencias médicas (01-06-2013)“…Introducción: la enfermedad de Wilson se caracteriza por la acumulación de cobre fundamentalmente en el hígado. Se transmite con un patrón de herencia…”
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Análisis molecular del exón 2 del gen atp7b en pacientes cubanos con la enfermedad de Wilson
Published in Revista habanera de ciencias médicas (01-09-2011)“…La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario que se transmite con un patrón de herencia autosómico recesivo. Se caracteriza por la acumulación de cobre…”
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Haplotipo del gen del factor VIII en el diagnostico molecular de la hemofilia A: Estudio de una familia
Published in Revista habanera de ciencias médicas (01-11-2010)“…La hemofilia A se caracteriza por ser una enfermedad congénita del trastorno de la coagulación y constituye un desorden recesivo ligado al cromosoma X. El…”
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Estudio molecular del exón 3 del gen atp7b en pacientes cubanos con Enfermedad de Wilson
Published in Revista habanera de ciencias médicas (2018)“…RESUMEN Introducción: La Enfermedad de Wilson es una enfermedad con patrón de herencia autosómico recesivo. Es causada por las mutaciones en el gen atp7b. El…”
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Detección del polimorfismo T991T en familias cubanas con diagnóstico clínico de la enfermedad de Wilson
Published in MediSur (01-02-2017)“…Fundamento: la enfermedad de Wilson se caracteriza por la acumulación de cobre, fundamentalmente en el hígado y cerebro. Se transmite con un patrón de herencia…”
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Identificación del polimorfismo c.2448-25G>A en pacientes con diagnóstico clínico de la enfermedad de Wilson
Published in MediSur (01-11-2015)“…Fundamento: La enfermedad de Wilson se caracteriza por la acumulación de cobre en hígado, cerebro y córnea. La causa molecular que la provoca son las…”
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Metabolism of copper. Its consequences for human health
Published in MediSur (01-08-2018)“…Several diseases which constitute a health problem for humans worldwide result from failure of copper cellular homeostasis. The mechanism of copper…”
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Enfermedad de Wilson. Actualidad del tema
Published in Revista médica electrónica (01-02-2016)“…La enfermedad de Wilson constituye un problema de salud mundial. Es una enfermedad hereditaria que si no se atiende de forma adecuada, puede provocar lesiones…”
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El metabolismo del cobre. Sus consecuencias para la salud humana
Published in MediSur (01-08-2018)“…Diversas enfermedades que constituyen problemas para la salud humana a nivel mundial, son el resultado de fallos en la homeostasis del cobre en la célula. El…”
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Molecular genetic analysis of exon 3 of the ATP7B gene in Cuban patients with Wilson’s disease
Published in Revista habanera de ciencias médicas (01-06-2018)“…Introduction: Wilson's disease is a rare inherited autosomal recessive disorder caused by mutations in the ATP7B gene. The exon 3 of the ATP7B gene is…”
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p. K832R and p. T991T polymorphisms’ analysis in Cuban patients with clinical diagnosis of Wilson's disease
Published in Revista habanera de ciencias médicas (01-03-2017)“…Introduction: Wilson's disease is characterized by accumulation of copper in the liver, brain and cornea. It is transmitted with an autosomal recessive…”
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Detección del polimorfismo p.K952L en pacientes cubanos con la enfermedad de Wilson
Published in MediSur (01-12-2021)“…Fundamento: La enfermedad de Wilson es una entidad rara con patrón de herencia autosómico recesivo, a causa de las mutaciones en el gen ATP7B, lo cual provoca…”
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Trastornos de la coagulación en pacientes cubanos con diagnóstico clínico de Enfermedad de Wilson
Published in MediSur (01-04-2020)“…Fundamento: La enfermedad de Wilson constituye un problema de salud mundial. Las manifestaciones clínicas son muy variables, lo cual contribuye a las…”
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Análisis molecular del exón 2 del gen atp7b en pacientes cubanos con la enfermedad de Wilson Molecular analysis in the exon 2 of atp7b gene in cubans patients with wilson disease
Published in Revista habanera de ciencias médicas (01-09-2011)“…La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario que se transmite con un patrón de herencia autosómico recesivo. Se caracteriza por la acumulación de cobre…”
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Análisis de los polimorfismos p. K832R y p. T991T en pacientes cubanos con diagnóstico clínico de la enfermedad de Wilson
Published in Revista habanera de ciencias médicas (01-04-2017)“…Introducción: La Enfermedad de Wilson se caracteriza por la acumulación de cobre en hígado, cerebro, riñones y cornea. Se transmite con un patrón de herencia…”
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Detección del polimorfismo T991T en familias cubanas con diagnóstico clínico de la enfermedad de Wilson
Published in MediSur (01-02-2017)“…Fundamento: la enfermedad de Wilson se caracteriza por la acumulación de cobre, fundamentalmente en el hígado y cerebro. Se transmite con un patrón de herencia…”
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Identificación del polimorfismo c.2448-25G>A en pacientes con diagnóstico clínico de la enfermedad de Wilson
Published in MediSur (01-11-2015)“…Fundamento: La enfermedad de Wilson se caracteriza por la acumulación de cobre en hígado, cerebro y córnea. La causa molecular que la provoca son las…”
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Haplotipo del gen del factor VIII en el diagnostico molecular de la hemofilia A: Estudio de una familia Factor VIII gene haplotype in the haemophilia a molecular dagnosis: A family study
Published in Revista habanera de ciencias médicas (01-03-2010)“…La hemofilia A se caracteriza por ser una enfermedad congénita del trastorno de la coagulación y constituye un desorden recesivo ligado al cromosoma X. El…”
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Enfermedad de Wilson. Actualidad del tema
Published in Revista médica electrónica“…La enfermedad de Wilson constituye un problema de salud mundial. Es una enfermedad hereditaria que si no se atiende de forma adecuada, puede provocar lesiones…”
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