F5 : Une association inhabituelle de deux génodermatoses
La Sclérose Tubéreuse de Bourneville (STB) et la neurofibromatose de type 1 (NF1) sont des maladies génétiques autosomiques dominantes. Elles affectent de nombreux organes. Nous rapportons ici un cas avec une association de ces deux affections. Une patiente de 36 ans, non issue de parents consanguin...
Saved in:
| Published in: | Annales de dermatologie et de vénéréologie Vol. 143; no. 4; p. S13 |
|---|---|
| Main Authors: | , , , , , , , , |
| Format: | Journal Article |
| Language: | French |
| Published: |
Elsevier Masson SAS
01-04-2016
|
| Subjects: | |
| Online Access: | Get full text |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Summary: | La Sclérose Tubéreuse de Bourneville (STB) et la neurofibromatose de type 1 (NF1) sont des maladies génétiques autosomiques dominantes. Elles affectent de nombreux organes. Nous rapportons ici un cas avec une association de ces deux affections.
Une patiente de 36 ans, non issue de parents consanguins, consultait pour des lésions maculeuses et papuleuses du visage évoluant depuis l’âge de 6 ans. Il y avait une notion familiale de lésions similaires chez les parents et dans la fratrie. L’examen mettait en évidence des angiofibromes disséminés sur les régions médio-faciale et temporo-pariétale droite du visage et regroupés en un placard allant de la région temporale à la région sous-man- dibulaire gauche et des angiofibromes des gencives. Une plaque frontale, des plaques peau de chagrin au dos et à la cuisse droite et une hyperstriation longitudinale de tous les vingt ongles étaient aussi notés. Cet ensemble de lésions faisait poser le diagnostic de STB. L’examen notait également trois neurofibromes sur la fesse et la région mandibulaire gauche, ayant fait évoquer le diagnostic de NF1. Il n’y avait pas de signe neurologique. Les examens paracliniques notaient une calcification sous-épendymaire en faveur de la STB et une dysplasie fibreuse en faveur de la NF1 au scanner cérébral et un kyste rénal droit à l’échographie. L’examen ophtalmologique retrouvait une angiomatose encéphalo-trigéminée sans conséquence au niveau oculaire avec absence de nodule de Lisch. L’histologie et l’analyse génétique n’étaient pas réalisées.
La STB et la NF1 sont rarement associées. Le diagnostic était fait cliniquement. L’expression clinique était plus en faveur de la STB. Les examens complémentaires ne révélaient pas de complications graves. Le préjudice esthétique était important chez la patiente. Le traitement consistait en une surveillance. L’association STB-NF1 est importante à surveiller, du fait de l’augmentation du risque de survenue de complications graves. |
|---|---|
| ISSN: | 0151-9638 |
| DOI: | 10.1016/S0151-9638(16)30112-0 |