Search Results - "Tatiana Zaldivar-Vaillant"
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Comparison of the clinical and genetic features of amyotrophic lateral sclerosis across Cuban, Uruguayan and Irish clinic-based populations
Published in Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry (01-06-2019)“…ObjectivesThis study compares the clinical characteristics of patients with amyotrophic lateral sclerosis (ALS) within three clinic-based populations from…”
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Carga en cuidadores informales primarios de personas adultas con enfermedades neurológicas crónicas
Published in Revista cubana de salud pública (01-06-2019)“…RESUMEN Introducción: Aunque el envejecimiento de las poblaciones humanas es un fenómeno universal, en Cuba los cambios demográficos son significativos. El…”
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Sandhoff disease in the elderly: a case study
Published in Amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal degeneration (01-02-2022)“…Sandhoff disease is an infrequent, genetically caused disorder with a recessive autosomal inheritance pattern. It belongs to the gangliosidosis GM2 group and…”
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Cuidadores Informales Primarios de personas adultas con enfermedades neurológicas crónicas: Aproximaciones desde el Bienestar Psicológico
Published in Revista Wímb Lu (01-08-2018)“…Se presenta un estudio sobre los cuidadores informales primarios de personas adultas con enfermedades neurológicas crónicas realizado en el Instituto de…”
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Association of status redox with demographic, clinical and imaging parameters in patients with Huntington's disease
Published in Clinical biochemistry (01-12-2015)“…Huntington's disease (HD) is an autosomal dominant, progressive neurodegenerative disorder, caused by an expanded trinucleotide CAG sequence of the huntingtin…”
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A comparison of the clinical and genetic features of Amyotrophic Lateral Sclerosis across Latin American and European populations (P4.6-002)
Published in Neurology (09-04-2019)“…Abstract only…”
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Molecular Diagnosis of Duchenne/Becker muscular dystrophy in a family with no pathological antecedents of the disease
Published in MediSur (01-10-2018)“…Foundation: Duchenne and Becker muscular dystrophies are progressive neuromuscular diseases with a pattern of recessive inherited link to chromosome X and…”
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LAENALS: epidemiological and clinical features of amyotrophic lateral sclerosis in Latin America
Published in Amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal degeneration (01-02-2024)“…The Latin American Epidemiologic study of ALS (LAENALS) aims to gather data on ALS epidemiology, phenotype, and risk factors in Cuba, Chile, and Uruguay, to…”
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Prenatal Diagnosis of the Duchenne Muscular Dystrophy. A Family Presentation
Published in MediSur (01-05-2007)“…The Duchenne muscular dystrophy is one of the most frequent hereditary myopathies that exist. It is characterized by degeneration of the muscle skeletal fibers…”
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Frecuencia de algunas enfermedades genéticas en Neuropediatría
Published in Revista cubana de pediatria (01-12-2012)“…Introducción: las enfermedades neurológicas en Pediatría son diversas y obedecen a un gran número de causas: infecciosas, genéticas, metabólicas y…”
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Síndrome opercular o síndrome perisilviano
Published in Revista cubana de pediatria (01-09-2011)“…El interés de los autores es llamar la atención sobre el síndrome opercular, y estimular con ello su identificación en la práctica neuropediátrica. Se realizó…”
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Atrofia muscular espinal en el niño
Published in Revista cubana de pediatria (01-09-2009)“…INTRODUCCIÓN. Las atrofias musculares espinales en la infancia (AME) son trastornos genéticos autosómicos recesivos, caracterizados por degeneración de las…”
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Molecular Diagnosis of Duchenne/Becker muscular dystrophy in a family with no pathological antecedents of the disease
Published in MediSur (01-10-2018)“…Foundation: Duchenne and Becker muscular dystrophies are progressive neuromuscular diseases with a pattern of recessive inherited link to chromosome X and…”
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Prenatal Diagnosis of the Duchenne Muscular Dystrophy. A Family Presentation
Published in MediSur (01-05-2007)“…The Duchenne muscular dystrophy is one of the most frequent hereditary myopathies that exist. It is characterized by degeneration of the muscle skeletal fibers…”
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Características psicosociales en la Distrofia Miotónica de Steinert
Published in Revista cubana de investigaciones biomédicas (01-03-2019)“…La psicología en el siglo XXI tiene la misión de acercarse cada vez más al bienestar psicológico de las personas, tarea que está presente en la búsqueda de…”
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Diagnóstico molecular de distrofia muscular de Duchenne/Becker en una familia sin antecedentes patológicos de la enfermedad
Published in MediSur (01-10-2018)“…Fundamento: Las distrofias musculares de Duchenne y de Becker son enfermedades neuromusculares progresivas, con un patrón de herencia recesivo ligado al…”
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Atrofia muscular espinal infantil: Introducción del diagnóstico molecular en Cuba
Published in Revista cubana de obstetricia y ginecología (01-08-1999)“…La atrofia muscular espinal (AME) es un trastorno neurodegenerativo hereditario causado por la afectación selectiva de las motoneuronas del asta anterior de la…”
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Severos trastornos neurológicos y malformaciones en una niña con monosomía del cromosoma 21
Published in Revista cubana de pediatria (01-12-2016)Get full text
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Mortalidad Infantil por causa genética
Published in Revista cubana de obstetricia y ginecología (01-04-1999)“…Realizamos un estudio prospectivo, descriptivo y transversal de la mortalidad infantil en un período de 4 años, en los municipios de salud Plaza de la…”
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Sandhoff disease in the elderly: a case study
Published in Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration (02-01-2022)“…Sandhoff disease is an infrequent, genetically caused disorder with a recessive autosomal inheritance pattern. It belongs to the gangliosidosis GM2 group and…”
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