Search Results - "Silva Coelho, Fabiana Maria"
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A novel GPIHBP1 mutation related to familial chylomicronemia syndrome: A series of cases
Published in Atherosclerosis (01-04-2021)“…GPIHBP1 is an accessory protein of lipoprotein lipase (LPL) essential for its functioning. Mutations in the GPIHBP1 gene cause a deficit in the action of LPL,…”
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Fenilcetonúria associada à alergia à proteína do leite de vaca
Published in Journal of Health & Biological Sciences (28-12-2018)“…Introdução: a fenilcetonúria (PKU) é uma doença do metabolismo da fanilalanina cujo tratamento se baseia na introdução precoce de uma fórmula com restrição de…”
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