Search Results - "Sáenz Hurtado, J"

Diagnóstico del síndrome 9p­- al nacimiento. Una nueva observación by Fernández Calderón, E, Galán Gómez, E, Carbonell Pérez, JM, Sáenz Hurtado, J, Ledesma Alcázar, MC, Cardesa García, JJ

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De novo partial duplication of the distal segment of the long arm of chromosome 5 (q31--> qter). Report of a new case by Carbonell Pérez, J M, Galán Gómez, E, Sáenz Hurtado, J, Rodríguez Martínez, L, Cardesa García, J J, Martínez Frías, M L

“…We report a case of de novo partial duplication of the distal segment of the long arm of chromosome 5 (q31--> qter). The patient showed dysmorphic features…”
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Duplicación parcial de novo del segmento distal del brazo largo del cromosoma 5 (q31→qter) by Galán Gómez, E, Sáenz Hurtado, J, Rodríguez Martínez, L, Carbonell Pérez, JM, Cardesa García, JJ, Martínez Frías, ML

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Diagnóstico del síndrome 9p–al nacimiento. Una nueva observación by Fernández Calderón, E., Galán Gómez, E., Carbonell Pérez, J.M., Sáenz Hurtado, J., Ledesma Alcázar, M.C., Cardesa García, J.J.

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Duplicacion parcial de novo del segmento distal del brazo largo del cromosoma 5 (q31→qter) by Carbonell Pérez, J.M., Galán Gómez, E., Sáenz Hurtado, J., Rodríguez Martínez, L., Cardesa García, J.J., Martínez Frías, M.L.

“…Presentamos un caso de duplicación parcial de novo del segmento distal del brazo largo del cromosoma 5 (q31→ qter). La paciente presentaba rasgos dismórficos…”
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Diagnosis of 9p- syndrome at birth. A new case by Fernández Calderón, E, Galán Gómez, E, Carbonell Pérez, J M, Sáenz Hurtado, J, Ledesma Alcázar, M C, Cardesa García, J J

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Trisomía 18q parcial derivada de translocación recíproca 4;18 materna by Sáenz Hurtado, J., Galán Gómez, E., Carbonell Pérez, J.M., Villa Milla, A., Rodríguez Martínez, L., Agulla Rodiño, E., Cardesa García, J.J.

“…Se presenta un nuevo caso de trisomía 18q parcial derivada de translocación balanceada 4;18 materna. La niña era portadora de una trisomía parcial del brazo…”
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Partial trisomy 18q due to maternal reciprocal translocation 4;18 by Sáenz Hurtado, J, Galán Gómez, E, Carbonell Pérez, J, Villa Milla, A, Rodríguez Martínez, L, Agulla Rodiño, E, Cardesa García, J

“…We report a new case of partial trisomy 18q due to a balanced reciprocal translocation 4;18 in the mother. The female infant had a partial trisomy of the long…”
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Diagnosis of 9p- syndrome at birth. A new case by Fernández Calderón, E, Galán Gómez, E, Carbonell Pérez, J M, Sáenz Hurtado, J, Ledesma Alcázar, M C, Cardesa García, J J

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