Search Results - "Romero Santos Susana"

Identification of a new mutation in the human xanthine dehydrogenase responsible for xanthinuria type I by Collazo Abal, Cristina, Romero Santos, Susana, González Mao, Carmen, Pazos Lago, Emilio C, Barros Angueira, Francisco, Castiñeiras Ramos, Daisy

“…Hereditary xanthinuria is a rare, autosomal and recessive disorder characterized by severe hypouricemia and increased xanthine excretion, caused by a…”
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Impacto de un cribado oportunista de hipercolesterolemia familiar (estudio CRIBACOL) en el area sanitaria de Vigo by MARTINEZ GONZALEZ, ANGEL, TRIGO BARROS, CRISTINA, BOENTE VARELA, RUTH, ROMERO SANTOS, SUSANA, PESQUEIRA FONTAN, PAULA, RODRIGUEZ ZORRILLA, SAMUEL

“…La hipercolesterolemia familiar (HF) es el trastorno hereditario más frecuente. Se caracteriza por un aumento de los niveles de LDLc y un elevado riesgo…”
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Identificación de una nueva mutación en el gen humano xantina causante de la xantinuria tipo I by Collazo Abal Cristina, Romero Santos Susana, González Mao Carmen, Pazos Lago Emilio C., Barros Angueira Francisco, Castiñeiras Ramos Daisy

“…La xantinuria es una enfermedad rara, de herencia autosómica recesiva caracterizada por la presencia de hipouricemia y elevada excreción de xantina, provocada…”
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Identificación de una nueva mutación en el gen humano xantina causante de la xantinuria tipo I by Collazo Abal, Cristina, Romero Santos, Susana, González Mao, Carmen, Pazos Lago, Emilio C., Barros Angueira, Francisco, Castiñeiras Ramos, Daisy

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