Search Results - "Rodríguez Vázquez del Rey, María del Mar"
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Seven Additional Patients with SOX17 Related Pulmonary Arterial Hypertension and Review of the Literature
Published in Genes (20-10-2023)“…Pulmonary arterial hypertension (PAH) is an infrequent disorder characterized by high blood pressure in the pulmonary arteries. It may lead to premature death…”
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Successful tocilizumab treatment in a child with refractory Takayasu arteritis
Published in Pediatrics (Evanston) (01-12-2012)“…Takayasu arteritis (TA) in the child remains a therapeutic challenge because corticosteroids and conventional immunosuppressive agents are not always safe or…”
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Clinical Implications of the Genetic Background in Pediatric Pulmonary Arterial Hypertension: Data from the Spanish REHIPED Registry
Published in International journal of molecular sciences (09-09-2022)“…Background: Pulmonary arterial hypertension (PAH) is a severe and rare disease with an important genetic background. The influence of genetic testing in the…”
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Dilated Cardiomyopathy With Short QT Interval Suggests Primary Carnitine Deficiency
Published in Revista española de cardiología (English ed.) (01-12-2018)Get full text
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Seven Additional Patients with ISOX17/I Related Pulmonary Arterial Hypertension and Review of the Literature
Published in Genes (01-10-2023)“…Pulmonary arterial hypertension (PAH) is an infrequent disorder characterized by high blood pressure in the pulmonary arteries. It may lead to premature death…”
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CALMODULIN 2 AND 3 NOVEL MUTATIONS AND CARDIAC ARREST IN INFANTS
Published in Journal of the American College of Cardiology (05-04-2016)“…Calmodulin mutations may be involved in facilitating hypoglycemia when taking betablockers Age/Gender Clinical presentation Arrhythmia trigger VF/SCD (age)…”
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Results of catheter ablation with zero or near zero fluoroscopy in pediatric patients with supraventricular tachyarrhythmias
Published in Revista española de cardiología (English ed.) (01-02-2022)“…Ionizing radiation exposure in catheter ablation procedures carries health risks, especially in pediatric patients. Our aim was to compare the safety and…”
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Two novel cases of autosomal recessive Noonan syndrome associated with LZTR1 variants
Published in Revista española de cardiología (English ed.) (01-11-2019)Get full text
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Reparación valvular en la endocarditis mitral
Published in Cirugía cardiovascular (01-07-2023)“…Resumen: Introducción: La endocarditis infecciosa (EI) es una patología que conlleva una elevada morbimortalidad y representa un problema creciente de salud…”
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Sobrepeso y obesidad en niños intervenidos de cardiopatía congénita
Published in Anales de pediatría (Barcelona, Spain : 2003) (01-02-2019)“…Resumen Introducción El impacto negativo del sobrepeso y la obesidad es potencialmente mayor en niños con cardiopatía congénita ( CC ). El objetivo del estudio…”
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Situación actual de la formación sanitaria especializada en pediatría y sus áreas específicas: retos y necesidades
Published in Anales de pediatría (Barcelona, Spain : 2003) (01-10-2023)“…El desarrollo de las subespecialidades pediátricas constituye uno de los hechos más destacados de la pediatría de nuestro país desde mediados del siglo XX. La…”
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Spanish registry of percutaneous VSD closure with NitOcclud Lê VSD Coil device: lessons learned after more than a hundred implants
Published in Revista española de cardiología (English ed.) (01-07-2021)“…The NitOcclud Lê VSD Coil was specifically designed for transcatheter occlusion of ventricular septal defects (VSD) and became available for this purpose in…”
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Resultados de la ablación con catéter con mínimo o nulo empleo de fluoroscopia en pacientes pediátricos con taquiarritmias supraventriculares
Published in Revista española de cardiologia (01-02-2022)“…La exposición a radiación ionizante en los procedimientos de ablación conlleva riesgos para la salud, sobre todo en pacientes pediátricos. Nuestro objetivo es…”
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Registro español de cierre percutáneo de comunicación interventricular con dispositivo NitOcclud Lê VSD-Coil. Experiencia tras más de 100 implantes
Published in Revista española de cardiologia (01-07-2021)“…El dispositivo NitOcclud Lê VSD Coil, diseñado específicamente para el cierre de la comunicación interventricular (CIV), se comercializó en agosto de 2010. Se…”
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Dos nuevos casos autosómicos recesivos del síndrome de Noonan asociados con variantes del gen LTZR1
Published in Revista española de cardiologia (01-11-2019)Get full text
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La expresividad variable del síndrome de QT largo de una familia española se explica por la heterocigosis digénica en SCN5A y CACNA1C
Published in Revista española de cardiologia (01-04-2019)“…En 4 miembros de una familia española se identificó una mutación en los canales cardiacos Nav1.5 (p.R1644H) descrita ya y relacionada con el síndrome de QT…”
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La miocardiopatía dilatada con intervalo QT corto indica un déficit primario de carnitina
Published in Revista española de cardiologia (01-12-2018)Get full text
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Clinical and Genetic Diagnosis of Nonischemic Sudden Cardiac Death
Published in Revista española de cardiología (English ed.) (01-10-2017)“…Abstract Introduction and objectives Nonischemic sudden cardiac death (SCD) is predominantly caused by cardiomyopathies and channelopathies. There are many…”
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