SEGUIMIENTO CLÍNICO POR 11 AÑOS, ESTUDIO CITOGENÉTICO Y ENFOQUE NEUROPSICOLÓGICO EN UN PACIENTE CON SÍNDROME WILLIAMS-BEUREN

El síndrome Williams-Beuren (SWB) (OMIM#194050), presenta una frecuencia de 1 en 7.000 a 25.000 nacimientos y es causado por una deleción en 7q11.23 (25 a 28 genes). Sus características clínicas incluyen rasgos faciales dismórficos, alteraciones cardiovasculares, y perfiles cognitivo, social y psico...

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Published in:	BAG. Journal of basic and applied genetics Vol. 35; p. 1
Main Authors:	Rodríguez, C D Reyes, Rivera-Cameras, A, Ramírez-Velazco, A, Rodríguez-González, G, Marin-Medina, A, Dávalos-Higareda, I S, Domínguez-Quezada, M G, Dávalos-Rodríguez, I P
Format:	Journal Article
Language:	Spanish
Published:	Buenos Aires Sociedad Argentina de Genetica 01-10-2024
Subjects:	Chromosome 7
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Description
Summary:	El síndrome Williams-Beuren (SWB) (OMIM#194050), presenta una frecuencia de 1 en 7.000 a 25.000 nacimientos y es causado por una deleción en 7q11.23 (25 a 28 genes). Sus características clínicas incluyen rasgos faciales dismórficos, alteraciones cardiovasculares, y perfiles cognitivo, social y psicológico distintivos. El objetivo de este trabajo es presentar un paciente cuyos datos clínicos y estudio citogenético permitieron el diagnóstico de SWB, su seguimiento clínico por 11 años y su enfoque neuropsicológico. Se trata de un paciente masculino de 13 años, segunda gesta, de término, obtenido por cesárea, embarazo normoevolutivo, madre de 27 años y padre de 32 años al nacimiento. A los 15 meses la valoración cardiológica reportó estenosis pulmonar supravalvular aórtica leve, el examen físico reveló retraso del desarrollo psicomotor, características faciales típicas del SWB, estrabismo convergente y criptorquidia bilateral. El estudio citogenético reportó cariotipo 46,XY[16].ish del(7)(q11.23q11.23) (ELN-)[5]. A los dos años se realizó orquidopexia, a los cinco años se corrigió estrabismo, a los siete años se diagnosticó hipoplasia renal derecha, a los 10 años la valoración neuropsicológica reveló discapacidad intelectual, alteración en el lenguaje comprensivo, disminución de habilidades social, visomotora y visoespacial. Actualmente nefrología reporta función renal conservada, cardiología asintomático y endocrinología sin alteraciones, sin embargo, se ha acentuado la discapacidad cognitiva y psicosocial. El diagnóstico temprano en pacientes con SWB permite un abordaje multidisciplinario y tratamiento oportuno de complicaciones. En pacientes con SWB es fundamental incidir en el aspecto social, cognitivo y psicológico para fomentar intervenciones oportunas para mejorar su calidad de vida.
ISSN:	1666-0390 1852-6233