Search Results - "Rekik, Sabrine"

Novel splicing dysferlin mutation causing myopathy with intra-familial heterogeneity by Rekik, Sabrine, Sakka, Salma, Romdhane, Sawsan Ben, Amer, Yasmine Baba, Lehkim, Leila, Farhat, Nouha, Mahfoudh, Khaireddine Ben, Authier, François Jérôme, Dammak, Mariem, Mhiri, Chokri

“…Dysferlinopathies belong to the heterogeneous group of autosomal recessive muscular disorders, caused by mutations in the dysferlin gene and characterized by a…”
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Dysferlinopathy in Tunisia: clinical spectrum, genetic background and prognostic profile by Belhassen, Ikhlass, Laroussi, Sirine, Sakka, Salma, Rekik, Sabrine, Lahkim, Laila, Dammak, Mariem, Authier, François Jerome, Mhiri, Chokri

“…Dysferlinopathy is a rare group of hereditary muscular dystrophy with an autosomal recessive mode of inheritance caused by a mutation in the DYSF gene. It…”
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Novel missense mutation in CAPN3 gene detected in a tunisian family with limb girdle muscular dystrophy type 2 (P2.4-045) by Rekik, Sabrine, Sakka, Salma, Farhat, Nouha, Kacem, Hanen Haj, Costes, Bruno, Authier, François Jérôme, Mhiri, Chokri

“…Abstract only…”
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Intrauterine administration of paternal and maternal peripheral blood mononuclear cells mix as solution for repeated implantation failure by Elloumi, Hanen, Ben Khelifa, Mariem, Mnallah, Sonia, Khrouf, Mohamed, Rekik, Sabrine, Zhioua, Fethi, Ben Khalifa, Moncef, Braham, Marouen, Jemaà, Mohamed, Mahmoud, Khaled

“…To date, implantation is the rate-limiting step for the success of fertilization (IVF) treatment. Accumulating evidence suggests that immune cells contribute…”
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Novel Missense CAPN3 Mutation Responsible for Adult-Onset Limb Girdle Muscular Dystrophy with Calves Hypertrophy by Rekik, Sabrine, Sakka, Salma, Ben Romdhan, Sawssan, Farhat, Nouha, Baba Amer, Yasmine, Lehkim, Leila, Authier, François Jérôme, Mhiri, Chokri

“…CAPN3 gene encodes for calpain-3; this protein is a calcium-dependent intracellular protease. Deficiency of this enzyme leads to weakness of the proximal limb…”
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Cas clinique 3 : myopathie avec déficit en Dysferline Nouvelle mutation avec une variabilité phénotypique intrafamiliale by Sakka, Salma, Sabrine, Rekik, Farhat, Nouha, Mariem, Dammak, Chokri, Mhiri

“…Les dysferlinopathies constituent un groupe hétérogène de maladies autosomiques récessives. Trois phénotypes cliniques ont été décrits dans ce groupe : la…”
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Étude immunologique et génétique des patients atteints d’une calpaïnopathie : à propos d’une série tunisienne by Belhassen, Ikhlass, Sakka, Salma, Rekik, Sabrine, Sawssan, Daoued, Dammak, Mariem, France, Leturcq, Mhiri, Chokri

“…La calpaïnopathie est le sous type de dystrophie musculaire le plus répondu dans le monde. Cette forme est due à des mutations dans le gène CAPN3 codant pour…”
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Diagnostic des dystrophies musculaires des ceintures type sarcoglycanopathies : à propos de 29 cas by Rekik, Sabrine, Salma, Sakka, Hadj, Kacem Hanen, Farhat, Nouha, Hdiji, Olfa, Dammak, Mariem, Mhiri, Chokri

“…Les sarcoglycanopathies sont des maladies musculaires génétiques à transmission autosomique récessive. Elles sont dues à une déficience d’une protéine du…”
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Quel est l’apport de l’étude immunologique dans l’exploration des myopathies autosomiques récessives ? by Rekik, Sabrine, Salma, Sakka, Kacem, Hanen Haj, Hdiji, Olfa, Yasmine, Baba Amer, Authier, Francois Jerome, Mhiri, Chokri

“…L’étude des protéines est très importante pour comprendre les corrélations génotype-phénotype, ainsi pour améliorer la stratégie de diagnostic des maladies…”
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Caractéristiques cliniques des patients tunisiens avec une LGMD2B by Rekik, Sabrine, Salma, Sakka, Kacem, Hanen Haj, Bouzidi, Nouha, Yasmine, Baba Amer, Authier, Francois Jerome, Mhiri, Chokri

“…La LGMD2B est une dystrophie musculaire causée par des mutations du gène dysferline. L’absence de la dysferline constitue un critère principal de diagnostic et…”
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