Syndrome de Turcot et tumeur primitive de la parotide : association fortuite ou prédisposition génétique commune ?
Le syndrome de Turcot est un syndrome héréditaire rare associant une tumeur primitive du système nerveux central et une prédisposition héréditaire au cancer colorectal. L’association du syndrome de Turcot à une tumeur primitive de la parotide a été décrite une seule fois dans la littérature par Cazo...
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| Published in: | Neuro-chirurgie Vol. 66; no. 4; p. 318 |
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| Format: | Journal Article |
| Language: | French |
| Published: |
Elsevier Masson SAS
01-08-2020
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| Summary: | Le syndrome de Turcot est un syndrome héréditaire rare associant une tumeur primitive du système nerveux central et une prédisposition héréditaire au cancer colorectal. L’association du syndrome de Turcot à une tumeur primitive de la parotide a été décrite une seule fois dans la littérature par Cazorla et al.
Nous présentons le deuxième cas d’un patient âgé de 37 ans suivi depuis l’âge de 18 ans pour polypose adénomateuse familiale dégénérée nécessitant une colo-protectomie totale. Quinze ans plus tard, il a été opéré pour une tumeur parotidienne droite se révélant être un carcinome indifférencié de la glande parotide. Il nous a consulté pour syndrome d’hypertension intracrânienne en rapport avec un processus expansif intracrânien frontal droit. Une résection tumorale complète a été réalisée. L’étude anatomopathologique a conclu à un glioblastome.
Aujourd’hui, le syndrome de Turcot est individualisé en deux entités génétiques différentes. Le type 2 associe une polypose recto-colique et une tumeur primitive du système nerveux central essentiellement le glioblastome et le médulloblastome. Il est lié à une mutation du gène APC localisé en 5q21. La mise en évidence d’un glioblastome chez ce patient oriente le diagnostic génétique vers la recherche de mutation de ce gène. Il s’agit de la deuxième association décrite de syndrome de Turcot à une tumeur primitive de la parotide. L’association entre les tumeurs primitives de la parotide et le syndrome de Turcot ne semble pas être une coïncidence. De ce fait, l’observation de ce patient ouvrirait une nouvelle piste moléculaire pour mieux comprendre le profil génétique de ces tumeurs, notamment le glioblastome, et ainsi proposer de nouvelles alternatives thérapeutiques. |
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| ISSN: | 0028-3770 1773-0619 |
| DOI: | 10.1016/j.neuchi.2020.06.094 |