ALTERAÇÕES CITOGENÉTICAS EM PACIENTES COM LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA COM ESTRATIFICAÇÃO DE RISCO ADVERSO DO HOSPITAL GERAL DE FORTALEZA
Objetivos: O European LeukemiaNet (ELN) desenvolveu um sistema de estratificação de risco para Leucemia Mieloide Aguda (LMA) fundamentado em alterações moleculares e citogenéticas, agrupando pacientes em riscos favoráveis, intermediários e adversos. Portanto, este trabalho visa realizar o levantamen...
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| Published in: | Hematology, Transfusion and Cell Therapy Vol. 46; p. S426 |
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| Main Authors: | , , , , , , , , , |
| Format: | Journal Article |
| Language: | English |
| Published: |
Elsevier
01-10-2024
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| Summary: | Objetivos: O European LeukemiaNet (ELN) desenvolveu um sistema de estratificação de risco para Leucemia Mieloide Aguda (LMA) fundamentado em alterações moleculares e citogenéticas, agrupando pacientes em riscos favoráveis, intermediários e adversos. Portanto, este trabalho visa realizar o levantamento das principais alterações citogenéticas em coorte de pacientes com LMA de risco adverso do Hospital Geral de Fortaleza (HGF) que é um hospital público de referência em oncohematologias no Ceará. Materiais e métodos: Este estudo foi realizado através da análise de prontuários de pacientes com LMA de risco adverso atendidos no HGF, conforme critérios da ELN, analisado-se exames de cariótipo e biologia molecular, mediante aprovação do comitê de ética (N°4.798.575). Resultados: Foram analisados dados de 111 pacientes com LMA, dos quais 46 possuíam riscos adversos. Destes 26 eram homens e 20 mulheres e tinham idades de 19 a 85 anos (média de 51,23), onde 19 deles tinham menos de 50 anos e 27 eram maiores de 50 anos. Entre pacientes de riscos adversos, 35 possuíam mutações BCR::ABL1 p190+, sendo que 8 tiveram cariótipos sem alterações e a fusão gênica foi identificada mediante testes moleculares. Observou-se ainda 9 pacientes com cariótipos complexos. Entre outras alterações definidoras de riscos adversos presentes na coorte de pacientes, 3 casos envolviam KMT2A;2 deleções e uma t(11;19)(q23.3;p13.1); 4 indivíduos com deleção do cromossomo 7 e 2 com anormalidades no cromossomo 17, sendo elas del(17)(p13) e der(17). Ademais, 25 pacientes com riscos adversos evoluíram a óbito. Discussão: Em nosso estudo observamos índices elevados de LMA de riscos adversos, representando 41,4% dos casos de LMA avaliados. Pesquisas alegam que a maioria dos pacientes com LMA são adultos com mais de 50 anos. O perfil de pacientes do presente estudo não apenas corroboram com esses dados, pois 58,6% dos indivíduos tinham mais de 50 anos, como houve um maior acometimento em homens. Os cariótipos complexos (≥3 alterações citogenéticas) em LMA são definidores de riscos adversos, nos quais estavam presentes em 19,5% dos pacientes desta pesquisa. Do mesmo modo ocorrem com as deleções do cromossomo 7 e anormalidades no cromossomo 17, esta última podendo ser associada a mutações no gene TP53, em que ambas estavam presentes em pacientes deste estudo. Alterações com o gene KMT2A também são definidoras de riscos adversos, podendo haver mais de 80 tipos diferentes de rearranjos envolvendo este gene e identificou-se um deles nesta pesquisa, a mutação KMT2A::ELL, além de deleções de KMT2A. As mutações BCR::ABL1 p190+, identificadas em 76,08% dos pacientes, não apenas sugerem piores prognósticos, como também são raridades diagnósticas, havendo estudos que apontam incidências de 1-3%. Além disso, os altos índices de mortalidade encontrados nesta pesquisa, corroboram com a literatura que apontam que a LMA tem representado cerca de 60% das mortes por leucemias no mundo. Conclusão: A estratificação de risco para LMA é crucial para padronizar o manejo da doença e aspectos clínicos e laboratoriais dos pacientes, promovendo protocolos terapêuticos mais adequados. Este estudo identificou as alterações citogenéticas em pacientes com LMA de risco adverso e elucidou o papel e a relevância das estratificações na compreensão dessa patologia. |
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| ISSN: | 2531-1379 |
| DOI: | 10.1016/j.htct.2024.09.716 |