473 Syndrome de tortuosité artériolaire rétinienne familiale
Le syndrome de tortuosité artériolaire rétinienne familiale est une affection autosomique dominante rare, habituellement de découverte fortuite lors d’un examen systématique, ou à l’occasion d’une baisse de l’acuité visuelle liée à une hémorragie intrarétinienne maculaire bénigne de pronostic favora...
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| Published in: | Journal français d'ophtalmologie Vol. 31; p. 153 |
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| Format: | Journal Article |
| Language: | French |
| Published: |
Elsevier Masson SAS
01-04-2008
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| Summary: | Le syndrome de tortuosité artériolaire rétinienne familiale est une affection autosomique dominante rare, habituellement de découverte fortuite lors d’un examen systématique, ou à l’occasion d’une baisse de l’acuité visuelle liée à une hémorragie intrarétinienne maculaire bénigne de pronostic favorable.
(observation : à propos d’un cas) - Un patient âgé de 44 ans, père de deux filles, s’est présenté en consultation pour une baisse brutale et bilatérale de l’acuité visuelle, prédominante à droite, avec un scotome para central, au décours d’un traumatisme crânien. L’acuité visuelle initiale était mesurée à 4/10
e Parinaud 5 (P5) à droite, 2/10
e P14 à gauche. L’examen biomicroscopique montrait à droite une hémorragie rétrohyaloidienne juxtafovéolaire, avec quelques hémorragies en tâches périmaculaires, et à gauche trois petites hémorragies péripapillaires, associées à des boucles et à des tortuosités vasculaires bilatérales limitées au réseau artériolaire. Le reste de l’examen clinique ainsi que la bandelette urinaire ont été normaux. Après un mois, l’examen a objectivé une acuité visuelle à 10/10
e, P2 à droite et 5/10
e P3 à gauche, avec une régression quasi complète des hémorragies prérétiniennes, confirmée par angiographie. Une imagerie à résonance magnétique cérébrale était normale.
(suite observation) - L’enquête familiale a révélé un antécédent d’hémorragie rétinienne unilatérale chez la fille cadette du patient, avec des crampes musculaires isolées depuis l’enfance. L’examen systématique de ses deux filles a montré une tortuosité artériolaire rétinienne sans hémorragie chez la cadette. L’analyse génétique a confirmé le caractère familial de l’affection en objectivant une mutation ponctuelle hétérozygote chez le père et la fille sur l’exon 24 du gène COL4A1.
Le syndrome de tortuosité artériolaire familiale doit être évoqué comme diagnostic différentiel devant une hémorragie rétinienne de siège périmaculaire inexpliquée ou après un traumatisme modéré. Si la suspicion se confirme, une étude génétique peut être proposée au patient pour confirmer le caractère familial, et guider une prise en charge multidisciplinaire à la recherche d’autres atteintes éventuelles, rénales ou cérébrales. |
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| ISSN: | 0181-5512 |
| DOI: | 10.1016/S0181-5512(08)71071-4 |