Search Results - "Peralta, Estela Morales"

Skeletal Diseases of Genetic Cause: Experience in a National Reference Service by Estela Morales Peralta, Gretell Huertas Pérez

“…Background: skeletal diseases of genetic cause are a heterogeneous group of disorders of the growth, development of bone and cartilage that includes more than…”
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TaqI polymorphism of the VDR gene: aspects related to the clinical behavior of COVID-19 in Cuban patients by Peralta, Estela Morales, Rosales, Yaíma Zúñiga, Mesa, Teresa Collazo, González, Elvia Nelmi Santos, Pérez, Yadira Hernández, de los Ángeles González Torres, María, Balbuena, Hilda Roblejo

“…Purpose To determine the relationship between the genotypes of the TaqI polymorphism of VDR gene and the clinical forms of COVID-19 in Cuban patients. Methods…”
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La Escuela de Medicina de Orotta en Eritrea: otro logro de la colaboración cubana by Álvarez Fornaris, Miguel Alfonso, Morales Peralta, Estela

“…Introducción: la solidaridad cubana se ha manifestado también en la creación de escuelas de Medicina en países pobres. Uno de ellos es Eritrea, donde fue…”
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COVID-19: aspectos relacionados a la susceptibilidad genética y defectos congénitos by Álvarez Fornaris, Miguel Alfonso, Morales Peralta, Estela

“…Introduction: COVID-19 (acronym for Coronavirus Disease 2019) is a recently described infectious disease caused by SARS-CoV-2, without effective treatment…”
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Scalp-Ear-Nipple Syndrome : A Case Report by Morales-Peralta, Estela, Andrés, Vivian, Campillo Betancourt, Dainé

“…The scalp-ear-nipple (SEN) syndrome is an infrequent congenital disease. Its main features are scalp defects, malformed ears, and absence of nipples. Most of…”
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Genética Médica y personalidades mundiales: personajes con enfermedades de causa genética o errores en la morfogénesis by Morales Peralta, Estela, Alvarez Fornaris, Miguel Alfonso

“…Introducción: la Genética Médica es la ciencia  de  la  variación  biológica y su relación con la salud y la enfermedad, su objeto de estudio es la prevención…”
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Estudio molecular del exón 3 del gen atp7b en pacientes cubanos con Enfermedad de Wilson by Clark Feoktistova, Yulia, Ruenes Domech, Caridad, García Bacallao, Elsa F., Roblejo Balbuena, Hilda, Collazo Mesa, Teresa, Clark Feoktistova, Iliana, Morales Peralta, Estela

“…RESUMEN Introducción: La Enfermedad de Wilson es una enfermedad con patrón de herencia autosómico recesivo. Es causada por las mutaciones en el gen atp7b. El…”
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Asociación de los polimorfismos T352C y A16974C con la lepra lepromatosa en pacientes cubanos by Peñalver Morales, Kilenda, Rumbaut Castillo, Raisa, Hernández Pérez, Yadira, Lamas Torres, Yulié, Collazo, Teresa, Morales Peralta, Estela

“…Introduction: Leprosy is an infectious disease caused by Mycobacterium leprae. Dermatoglyphic patterns of Cuban patients with lepromatose leprosy showed…”
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Detección del polimorfismo T991T en familias cubanas con diagnóstico clínico de la enfermedad de Wilson by Clark Feoktistova, Yulia, Ruenes Domech, Caridad, García Bacallao, Elsa, Collazo Mesa, Teresa, Roblejo Balbuena, Hilda, Morales Peralta, Estela, Clark Feoktistova, Iliana, Robaina Jiménez, Zoe

“…Fundamento: la enfermedad de Wilson se caracteriza por la acumulación de cobre, fundamentalmente en el hígado y cerebro. Se transmite con un patrón de herencia…”
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Pertinencia de las técnicas de laboratorio para el diagnóstico de enfermedades genéticas by Morales Peralta, Estela

“…Las pruebas genéticas son métodos de laboratorio que permiten identificar alteraciones de proteínas, ciertos metabolitos, cromosomas o ácidos nucleicos…”
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Implante coclear en niños con hipoacusia de causa genética por Síndrome Waardenburg y mutación 35delG by Torres Fortuny, Alejandro, Paz Cordovés, Antonio, Martín García, Yesy, Quintana Mirabal, Sandra Elena, Morales Jiménez, Emilio Luis, González Sánchez, Gerda Alianna, Morales Peralta, Estela

“…Introduction: Sensorineural hypoacusia is the most common form of hearing impairment, it is estimated that over 80% of all congenital hearing losses are from…”
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Formación médica en la Escuela de Medicina de Orotta, Asmara, Eritrea by Alvarez Fornaris, Miguel Alfonso, Morales Peralta, Estela

“…Introducción: la Escuela de Medicina de Orotta en Asmara, Eritrea fundada en el 2004 por docentes cubanos es una muestra más de la solidaridad cubana…”
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COVID-19: Aspects of genetic susceptibility and congenital defects by Estela Morales Peralta, Miguel Alfonso Alvarez Fornaris

“…Introduction: COVID-19 (acronym for Coronavirus Disease 2019) is a recently described infectious disease caused by SARS-CoV-2, without effective treatment…”
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A novel G21R mutation of the GJB2 gene causes autosomal dominant non-syndromic congenital deafness in a Cuban family by Rabionet, Raquel, Morales-Peralta, Estela, López-Bigas, Núria, Arbonés, Maria Lourdes, Estivill, Xavier

“…Deafness is a complex disorder affecting 1/1000 infants. In developed countries, more than 50% of deafness cases are thought to have a genetic cause. At least…”
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Diagnosis: genetic testing cannot stand alone by Morales-Peralta, Estela

“…Genetic testing uses advanced laboratory techniques to identify protein alterations, certain metabolites, chromosomes, or nucleic acids by which a genotype is…”
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La mutación A 1555G y el uso de aminoglucosidos en la prevención de la Sordera by Estela Morales Peralta

“…La mutación A1555G del ADN mitocondrial es la principal alteración genética, asociada a la sordera neurosensorial no sindrómica de comienzo tardío. Se vincula…”
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Jimma, the first Medical School founded by Cuba in the African horn by Miguel Alfonso Álvarez Fornaris, Estela Morales Peralta, Fidel Cathcart Roca

“…Introduction:  Internationalism has been a distinctive feature of the Cuban Revolution, highlighting the international aid in health care and the formation of…”
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Enfermedades esqueléticas de causa genética: experiencia en un servicio de referencia nacional by Estela Morales Peralta, Gretell Huertas Pérez

“…Fundamento: las enfermedades esqueléticas de causa genética son un grupo heterogéneo de afecciones del crecimiento y desarrollo del hueso y el cartílago que…”
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La medicina cubana por un Nobel by Estela Morales Peralta

“…Introducción: el arribo en 2015 a los 900 Nobel fue reflejo significativo del sinnúmero de avances que se han efectuado a favor de la humanidad. Cinco cubanos…”
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La Medicina cubana por un nobel by Morales Peralta, Estela

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