Search Results - "Pasmant, E"

Unraveling the intrafamilial correlations and heritability of tumor types in MEN1: a Groupe d'étude des Tumeurs Endocrines study by Thevenon, J, Bourredjem, A, Faivre, L, Cardot-Bauters, C, Calender, A, Le Bras, M, Giraud, S, Niccoli, P, Odou, M F, Borson-Chazot, F, Barlier, A, Lombard-Bohas, C, Clauser, E, Tabarin, A, Pasmant, E, Chabre, O, Castermans, E, Ruszniewski, P, Bertherat, J, Delemer, B, Christin-Maitre, S, Beckers, A, Guilhem, I, Rohmer, V, Goichot, B, Caron, P, Baudin, E, Chanson, P, Groussin, L, Du Boullay, H, Weryha, G, Lecomte, P, Schillo, F, Bihan, H, Archambeaud, F, Kerlan, V, Bourcigaux, N, Kuhn, J M, Vergès, B, Rodier, M, Renard, M, Sadoul, J L, Binquet, C, Goudet, P

“…BackgroundMEN1, which is secondary to the mutation of the MEN1 gene, is a rare autosomal-dominant disease that predisposes mutation carriers to endocrine…”
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SPRED1, a RAS MAPK pathway inhibitor that causes Legius syndrome, is a tumour suppressor downregulated in paediatric acute myeloblastic leukaemia by Pasmant, E, Gilbert-Dussardier, B, Petit, A, de Laval, B, Luscan, A, Gruber, A, Lapillonne, H, Deswarte, C, Goussard, P, Laurendeau, I, Uzan, B, Pflumio, F, Brizard, F, Vabres, P, Naguibvena, I, Fasola, S, Millot, F, Porteu, F, Vidaud, D, Landman-Parker, J, Ballerini, P

“…Constitutional dominant loss-of-function mutations in the SPRED1 gene cause a rare phenotype referred as neurofibromatosis type 1 (NF1)-like syndrome or Legius…”
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Uveal melanoma hepatic metastases mutation spectrum analysis using targeted next-generation sequencing of 400 cancer genes by Luscan, A, Just, P A, Briand, A, Burin des Roziers, C, Goussard, P, Nitschké, P, Vidaud, M, Avril, M F, Terris, B, Pasmant, E

“…Uveal melanoma (UM) is the most common malignant tumour of the eye. Diagnosis often occurs late in the course of disease, and prognosis is generally poor…”
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SPRED1 germline mutations caused a neurofibromatosis type 1 overlapping phenotype by Pasmant, E, Sabbagh, A, Hanna, N, Masliah-Planchon, J, Jolly, E, Goussard, P, Ballerini, P, Cartault, F, Barbarot, S, Landman-Parker, J, Soufir, N, Parfait, B, Vidaud, M, Wolkenstein, P, Vidaud, D, France, R N F

“…Germline loss-of-function mutations in the SPRED1 gene have recently been identified in patients fulfilling the National Institutes of Health (NIH) diagnostic…”
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Neurofibromatosis type 2 French cohort analysis using a comprehensive NF2 molecular diagnostic strategy by Pasmant, E, Louvrier, C, Luscan, A, Cohen, J, Laurendeau, I, Vidaud, M, Vidaud, D, Goutagny, S, Kalamarides, M, Parfait, B

“…Abstract Objective Neurofibromatosis type 2 (NF2) affects about one in 25,000 to 40,000 people. Most NF2 patients have private loss-of-function mutations…”
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Détection de l’ADN tumoral circulant (ctDNA) dans les corticosurrénalomes by Garinet, S, Neou, M, Pipoli, J, Letourneur, F, Faillot, S, Pasmant, E, Vidaud, M, Clauser, E, Nectoux, J, Libé, R, Jouinot, A, Perlemoine, K, René-Corail, F, Bertherat, J, Assié, G

“…Introduction Les cancers relarguent dans la circulation de l’ADN tumoral circulant. Le ctDNA peut être détecté en recherchant dans le plasma les mutations…”
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Mise au point du diagnostic moléculaire des hypogonadismes hypogonadotropes par séquençage moyen débit by Letourneur, M.-F, Leroy, C, Fouveaut, C, Pasmant, E, Vidaud, M, Hardelin, J.-P, Dode, C

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526O High activity of nivolumab in patients with pathogenic exonucleasic domain POLE (edPOLE) mutated Mismatch Repair proficient (MMRp) advanced tumours by Rousseau, B.J-C., Bieche, I., Pasmant, E., Simmet, V., Hamzaoui, N., Masliah-Planchon, J., Pouessel, D., Bruyas, A., Augereau, P., Grob, J-J., Rolland, F., Saada-Bouzid, E., Cohen, R., Bouche, O., Hoog-Labouret, N., Legrand, F., Simon, C., Lamrani-Ghaouti, A., Chevret, S., Marabelle, A.

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Cardio-facio-cutaneous and Noonan syndromes due to mutations in the RAS/MAPK signalling pathway: genotype–phenotype relationships and overlap with Costello syndrome by Nava, Caroline, Hanna, Nadine, Michot, Caroline, Pereira, Sabrina, Pouvreau, Nathalie, Niihori, Tetsuya, Aoki, Yoko, Matsubara, Yoichi, Arveiler, Benoit, Lacombe, Didier, Pasmant, Eric, Parfait, Béatrice, Baumann, Clarisse, Héron, Delphine, Sigaudy, Sabine, Toutain, Annick, Rio, Marlène, Goldenberg, Alice, Leheup, Bruno, Verloes, Alain, Cavé, Hélène

“…Cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome, Noonan syndrome (NS), and Costello syndrome (CS) are clinically related developmental disorders that have been recently…”
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Identification d’une mutation CDC73 du jaw tumor syndrome dans une famille algérienne : à propos de trois cas by Debbah, W., Mezoued, M., Rahal, A., Pasmant, E., Bessaid, K., Azzouz, M.

“…L’hyperparathyroïdism jaw tumor syndrome (HPT-JT) est la cause familiale la plus rare d’hyperparathyroïdie primaire, provoquée par une variante pathogène du…”
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La duplication constitutionnelle de PRKACA est une cause de dysplasie micronodulaire pigmentée isolée des surrénales (PPNAD) : résultat de sa recherche systématique dans la maladie nodulaire des surrénales by Vaduva, P., Violon, F., Raverot, G., Espiard, S., Attia, A., Bouys, L., Perlemoine, K., Chasavang, A., Hieronimus, S., Vantyghem, M.C., Polak, M., Ragazzon, B., Jouinot, A., Pasmant, E., Bertherat, J.

“…Des duplications constitutionnelles du locus du gène PRKACA ont été décrites comme responsables de Cushing surrénalien. L’objectif ici était d’évaluer les…”
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La fréquence accrue du cancer du sein chez les jeunes patientes du complexe de Carney suggère un rôle de l’inactivation du gène suppresseur de tumeur PRKAR1A by Vaduva, P., Violon, F., Jouinot, A., Bouys, L., Espiard, S., Bonnet, F., North, M.O., Cardot-Bauters, C., Raverot, G., Hieronimus, S., Lefebvre, H., Nunes, M.L., Tabarin, A., Grousin, L., Assie, G., Sibony, M., Vantyghem, M.C., Pasmant, E., Bertherat, J.

“…Le complexe de Carney(CNC), syndrome génétique rare, principalement dû à des variants pathogènes de PRKAR1A, présente un large spectre de manifestations :…”
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L’atlas transcriptome single-cell des cancers de la surrénale identifie des « écotypes » tumoraux associés à la survie by Jouinot, A., Martin, Y., Foulonneau, T., Bendjelal, Y., Violon, F., Calvet, P., Izac, B., Letourneur, F., Bertholle, C., Andrieu, M., Onifarasoaniaina, R., Favier, M., De Guitaut, C., Fraikin, A., De Murat, D., Armignacco, R., Benanteur, N., Sibony, M., Perlemoine, K., Vaduva, P., Bouys, L., Bonnet Serrano, F., Dousset, B., Gaillard, M., Pasmant, E., Barat, M., Dohan, A., Haissaguerre, M., Tabarin, A., Libe, R., Guignat, L., Groussin, L., Berthon, A., Ragazzon, B., Bertherat, J., Assie, G.

“…La classification transcriptome sépare les tumeurs bénignes (cluster « C2 ») des corticosurrénalomes et identifie deux groupes de corticosurrénalomes, « C1A »…”
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Génotypage de KDM1A chez 318 cas index porteurs d’hyperplasie macrononodulaire bilatérale des surrénales (HMBS) by Bouys, L., Vaczlavik, A., Vaduva, P., Jouinot, A., Violon, F., Berthon, A., Kamenicky, P., Chasseloup, F., Espiard, S., Vantyghem, M.C., Tabarin, A., Haissaguerre, M., Raverot, G., Borson-Chazot, F., Fragoso, M.C., Charchar, H., Reincke, M., Kroiss, M., Stratakis, C.A., Kamilaris, C., Perlemoine, K., Groussin, L., Tauveron, I., Barat, M., Guignat, L., Assié, G., Pasmant, E., Ragazzon, B., Bertherat, J.

“…KDM1A a été identifié comme le gène de prédisposition à l’hyperplasie macronodulaire bilatérale des surrénales (HMBS) responsable d’un syndrome de Cushing…”
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Expression des isoformes du VEGF et de son récepteur dans les tumeurs nerveuses de neurofibromatose de type 1 : une nouvelle voie d’oncogenèse par stimulation autocrine et paracrine ? by Bonsang, B., Bièche, I., Pasmant, E., Laurendeau, I., Maksimovic, L., Martin, N., Wolkenstein, P., Ortonne, N.

“…Les tumeurs malignes des gaines nerveuses périphériques (TMGN) sont des sarcomes agressifs développés à partir des neurofibromes (NF) profonds chez environ…”
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Les mutations d’ARMC5 et KDM1A sont associées à des profils différentiels d’expression de récepteurs illégitimes dans l’hyperplasie macronodulaire bilatérale des surrénales by Bouys, L., Florian, V., Vaczlavik, A., Giannone, G., Jouinot, A., Armignacco, R., Cavalcante, I., Berthon, A., Letouzé, E., Vaduva, P., Barat, M., Bonnet-Serrano, F., Perlemoine, K., Ribes, C., Sibony, M., North, M.O., Espiard, S., Haissaguerre, M., Tauveron, I., Guignat, L., Groussin, L., Dousset, B., Reincke, M., Fragoso, M., Stratakis, C., Pasmant, E., Libé, R., Assié, G., Ragazzon, B., Bertherat, J.

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Étude des patients pris en charge en France pour suspicion de néoplasie endocrinienne multiple de type 4 (NEM4) : un travail rétrospectif multicentrique du réseau TENGEN et du Groupe d’étude des tumeurs endocrines (GTE) by Chevalier, B., Coppin, L., Cuny, T., Vantyghem, M.C., Nunes, M.L., Smati Grangeon, S., Le Bras, M., Morange, I., Borson Chazot, F., Abeillon Du Payrat, J., Gilly, O., Caron, P., Geslot, A., Merlen, E., Cortet, C., Walter, T., Teissier, M.P., Pasmant, E., North, M.O., Prunier, D., Savagnier, F., Maiza, J.C., Giraud, S., Romanet, P., Barlier, A.

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L’étude génomique de l’hyperplasie macronodulaire bilatérale primitive des surrénales (HMBPS) révèle 3 groupes aux caractéristiques clinico-pathologiques distinctes, un lié à ARMC5 et un deuxième à un nouveau gène responsable du syndrome de Cushing dépendant de l’alimentation : LSD1/KDM1A, étendant le spectre des causes génétiques du syndrome de Cushing surrénalien by Vaczlavik, A., Bouys, L., Violon, F., Giannone, G., Jouinot, A., Armignacco, R., Cavalcante, I., Berthon, A., Letouze, E., Vaduva, P., Barat, M., Bonnet, F., Perlemoine, K., Ribes, C., Sibony, M., North, M.O., Espiard, S., Emy, P., Haissaguerre, M., Tauveron, I., Guignat, L., Groussin, L., Dousset, B., Lefebvre, H., Reincke, M., Fragoso, M.C., Stratakis, C.A., Pasmant, E., Libé, R., Assié, G., Ragazzon, B., Bertherat, J.

“…L’HMBPS est une maladie hétérogène, de l’hypercorticisme infraclinique au Cushing sévère. Cette variabilité pourrait s’expliquer dans un sous-groupe de…”
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La première étude d’association génome entier dans la neurofibromatose de type 1 : vers l’identification des modificateurs génétiques de l’expression clinique de la maladie by Sabbagh, A., Pacot, L., Parfait, B., Boland-Auge, A., Bacq-Daian, D., Laurendeau, I., Ferkal, S., Briand, A., Allanore, L., Deleuze, J.F., Vidaud, M., Vidaud, D., Pasmant, E., Wolkenstein, P.

“…Bien que la neurofibromatose de type 1 (NF1) soit une maladie mendélienne à pénétrance complète, son expression est extrêmement variable y compris au sein…”
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Differential Expression of CCN1/CYR61, CCN3/NOV, CCN4/WISP1, and CCN5/WISP2 in Neurofibromatosis Type 1 Tumorigenesis by Pasmant, Eric, Ortonne, Nicolas, Rittié, Laure, Laurendeau, Ingrid, Lévy, Pascale, Lazar, Vladimir, Parfait, Béatrice, Leroy, Karen, Dessen, Philippe, Valeyrie-Allanore, Laurence, Perbal, Bernard, Wolkenstein, Pierre, Vidaud, Michel, Vidaud, Dominique, Bièche, Ivan

“…The hallmark of neurofibromatosis type 1 is the development of dermal and plexiform neurofibromas. Neurofibromatosis type 1patients with plexiform…”
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