Delineación epidemiológica y fenotípica de la distrofia miotónica de Steinert

RESUMEN Introducción: la distrofia miotónica de Steinert es una enfermedad neuromuscular hereditaria, cuya prevalencia global es 1/8000. Tiene expresividad clínica muy variable. Objetivo: delinear las características epidemiológicas y fenotípicas en la distrofia miotónica de Steinert. Métodos: se re...

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Published in:	Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río Vol. 25; no. 4
Main Authors:	Licourt Otero, Deysi, Candelaria Gómez, Belkys, PérezMartín, Martha María, Hernández Triguero, Yanet, Sainz Padrón, Laisi, Díaz Hernández, Ilena Aurora
Format:	Journal Article
Language:	Portuguese
Published:	Editorial Ciencias Médicas 01-08-2021
Subjects:	DENTISTRY, ORAL SURGERY & MEDICINE EDUCATION, SCIENTIFIC DISCIPLINES GASTROENTEROLOGY & HEPATOLOGY GENETICS & HEREDITY GERIATRICS & GERONTOLOGY GERONTOLOGY HEALTH CARE SCIENCES & SERVICES IMMUNOLOGY INFECTIOUS DISEASES INTEGRATIVE & COMPLEMENTARY MEDICINE MEDICAL ETHICS MEDICAL INFORMATICS MEDICAL LABORATORY TECHNOLOGY MEDICINE, GENERAL & INTERNAL MICROBIOLOGY NURSING NUTRITION & DIETETICS OBSTETRICS & GYNECOLOGY ONCOLOGY OPHTHALMOLOGY ORTHOPEDICS OTORHINOLARYNGOLOGY PARASITOLOGY PEDIATRICS PSYCHOLOGY, CLINICAL SOCIAL SCIENCES, BIOMEDICAL UROLOGY & NEPHROLOGY MYOTONIC DYSTROPHY EPIDEMILOGÍA DISTROFIA MIOTÓNICA NEUROMUSCULAR DISEASES EIF-2 KINASE PHENOTYPE ENFERMEDAD NEUROMUSCULAR PROTEINA QUINASA FENOTIPO EPIDEMIOLOGY
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Summary:	RESUMEN Introducción: la distrofia miotónica de Steinert es una enfermedad neuromuscular hereditaria, cuya prevalencia global es 1/8000. Tiene expresividad clínica muy variable. Objetivo: delinear las características epidemiológicas y fenotípicas en la distrofia miotónica de Steinert. Métodos: se realizó una investigación descriptiva, en Pinar del Río, desde el mes de enero del año 2019 hasta marzo del 2021. Se buscaron en bases de datos de Genética Clínica, los individuos con diagnóstico confirmado, y a partir de estos se confeccionaron las genealogías. Se realizó una pesquisa clínica activa para todos los miembros consanguíneos. Se usaron como instrumentos, la historia clínica genética y una planilla con datos del examen clínico. Resultados: el 79,3 % de los casos se diagnosticaron después del estudio de las genealogías, en estas fueron identificadas 11 familias con 87 miembros. Se registró prevalencias de 6 y 4,1 x 10 000 habitantes en los municipios Minas de Matahambre y Viñales respectivamente, según el lugar natural de las personas, las cuales disminuyeron con la migración hacia el municipio Pinar del Río. Existe una correlación entre la edad de inicio y la del diagnóstico de la enfermedad. Entre las formas clínicas y el tipo de herencia no se encontraron diferencias significativas X2= 12,58 p=0,127220653. Fenotípicamente la ptosis palpebral y la debilidad muscular están presentes en el 89,6 % y el 82,7 %. Conclusiones: la delineación epidemiológica y fenotípica, mediante la pesquisa activa en las familias, permite el seguimiento y conductas individualizadas que redundan en mayor satisfacción y calidad de vida.
ISSN:	1561-3194 1561-3194