Search Results - "Ouertani, I"
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Update on the Genetics of Bardet-Biedl Syndrome
Published in Molecular syndromology (01-02-2014)“…Bardet-Biedl syndrome (BBS) is an autosomal recessive disease characterized by retinal dystrophy, obesity, postaxial polydactyly, learning disabilities, renal…”
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Clinical and genetic characterization of Bardet-Biedl syndrome in Tunisia: defining a strategy for molecular diagnosis
Published in Clinical genetics (01-02-2014)“…Bardet–Biedl syndrome (BBS, OMIM 209900) is a rare genetic disorder characterized by obesity, retinitis pigmentosa, post axial polydactyly, cognitive…”
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POS-192 TRANSPLANT RENAL ARTERY STENOSIS: EPIDEMIOLOGIC PROFILE AND THERAPEUTIC PARTICULARITIES
Published in Kidney international reports (01-04-2021)Get full text
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POS-010 THE HEART-KIDNEY CROSS TALK IN CARDIAC INTENSIVE CARE UNIT
Published in Kidney international reports (01-04-2021)Get full text
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POS-126 RENAL THROMBOTIC MICROANGIOPAHTY IN PATIENTS WITH SYSTEMIC LUPUS ERYTHEMATOSUS
Published in Kidney international reports (01-04-2021)Get full text
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The experience of a Tunisian referral centre in prenatal diagnosis of Xeroderma pigmentosum
Published in Public health genomics (01-01-2013)“…Xeroderma pigmentosum (XP, OMIM 278700-278780) is one of the most severe genodermatoses and is relatively frequent in Tunisia. In the absence of any therapy…”
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Genetic analysis of Turner syndrome: 89 cases in Tunisia
Published in Annales d'endocrinologie (01-11-2008)“…Turner's syndrome (TS) affects about 1/2500 female infants born alive. The syndrome results from total or partial absence of one of the two X chromosomes…”
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Analyse génétique du syndrome de Turner : étude tunisienne de 89 cas
Published in Annales d'endocrinologie (2008)“…Abstract Turner's syndrome (TS) affects about 1/2500 female infants born alive. The syndrome results from total or partial absence of one of the two X…”
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SAT-036 CARDIAC COMPLICATIONS OF ARTERIOVENOUS FISTULAS IN PATIENTS WITH END-SATGE RENAL DISEASE
Published in Kidney international reports (01-03-2020)Get full text
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L’hyperoxalurie primitive de type 1 : à propos de 7 cas
Published in Néphrologie & thérapeutique (01-09-2019)“…L’hyperoxalurie primitive de type 1 (HP1) est une maladie héréditaire rare à transmission autosomique récessive. Elle est causée par un déficit en une enzyme…”
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Insuffisance rénale aiguë et anémie chez l’adulte : Penser à une révélation tardive du déficit en G6PD
Published in La revue de medecine interne (01-12-2018)“…Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est le plus fréquent des déficits héréditaires enzymatiques du globule rouge. Chez l’adulte, il est…”
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Lésions glomérulaires minimes : une atteinte rare du syndrome de Sjögren primitif
Published in Néphrologie & thérapeutique (01-09-2018)“…Le syndrome de Sjögren primitif (SSp) est une connectivite qui peut se compliquer d’une atteinte néphrologique. Les néphrites interstitielles aiguës avec…”
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Néphropathie lupique séronégative
Published in Néphrologie & thérapeutique (01-09-2018)“…Les critères immunologiques du lupus érythémateux systémique (LES) font partie des critères de l’ACR et des critères SLICC. Ils sont parfois absents malgré un…”
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Troubles phosphocalciques au cours de la dialyse péritonéale : à propos de 70 cas
Published in Néphrologie & thérapeutique (01-09-2019)“…Les troubles minéralo-osseux sont présents dès le stade 3 de la maladie rénale chronique (MRC). Il existe une corrélation entre les marqueurs des troubles…”
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La néphropathie lupique après la ménopause
Published in Néphrologie & thérapeutique (01-09-2018)“…Le lupus érythémateux systémique est une pathologie auto-immune dont la dépendance aux estrogènes est démontrée. Son activité tend à diminuer avec le…”
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Analyse génétique du syndrome de Tumer : étude tunisienne de 89 cas
Published in Annales d'endocrinologie (2008)Get full text
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