Search Results - "Ouertani, I"

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    Update on the Genetics of Bardet-Biedl Syndrome by M'hamdi, O., Ouertani, I., Chaabouni-Bouhamed, H.

    Published in Molecular syndromology (01-02-2014)
    “…Bardet-Biedl syndrome (BBS) is an autosomal recessive disease characterized by retinal dystrophy, obesity, postaxial polydactyly, learning disabilities, renal…”
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    Journal Article
  2. 2

    Clinical and genetic characterization of Bardet-Biedl syndrome in Tunisia: defining a strategy for molecular diagnosis by M'hamdi, O., Redin, C., Stoetzel, C., Ouertani, I., Chaabouni, M., Maazoul, F., M'rad, R., Mandel, J.L., Dollfus, H., Muller, J., Chaabouni, H.

    Published in Clinical genetics (01-02-2014)
    “…Bardet–Biedl syndrome (BBS, OMIM 209900) is a rare genetic disorder characterized by obesity, retinitis pigmentosa, post axial polydactyly, cognitive…”
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    Journal Article
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    The experience of a Tunisian referral centre in prenatal diagnosis of Xeroderma pigmentosum by Messaoud, O, Ben Rekaya, M, Jerbi, M, Ouertani, I, Kefi, R, Laroussi, N, Bouyacoub, Y, Benfadhel, S, Yacoub-Youssef, H, Boubaker, S, Zghal, M, Mrad, R, Amouri, A, Abdelhak, S

    Published in Public health genomics (01-01-2013)
    “…Xeroderma pigmentosum (XP, OMIM 278700-278780) is one of the most severe genodermatoses and is relatively frequent in Tunisia. In the absence of any therapy…”
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    Journal Article
  7. 7

    Genetic analysis of Turner syndrome: 89 cases in Tunisia by Kammoun, I, Chaabouni, M, Trabelsi, M, Ouertani, I, Kraoua, L, Chelly, I, M'rad, R, Ben Jemaa, L, Maâzoul, F, Chaabouni, H

    Published in Annales d'endocrinologie (01-11-2008)
    “…Turner's syndrome (TS) affects about 1/2500 female infants born alive. The syndrome results from total or partial absence of one of the two X chromosomes…”
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    Journal Article
  8. 8

    Analyse génétique du syndrome de Turner : étude tunisienne de 89 cas by Kammoun, I, Chaabouni, M, Trabelsi, M, Ouertani, I, Kraoua, L, Chelly, I, M’rad, R, Ben Jemaa, L, Maâzoul, F, Chaabouni, H

    Published in Annales d'endocrinologie (2008)
    “…Abstract Turner's syndrome (TS) affects about 1/2500 female infants born alive. The syndrome results from total or partial absence of one of the two X…”
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    Journal Article
  9. 9
  10. 10

    L’hyperoxalurie primitive de type 1 : à propos de 7 cas by Bettaieb, M., Mami, I., Jebali, H., Ouertani, I., Ben Kaab, B., Rais, L., Zouaghi, M.K.

    Published in Néphrologie & thérapeutique (01-09-2019)
    “…L’hyperoxalurie primitive de type 1 (HP1) est une maladie héréditaire rare à transmission autosomique récessive. Elle est causée par un déficit en une enzyme…”
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    Journal Article
  11. 11

    Insuffisance rénale aiguë et anémie chez l’adulte : Penser à une révélation tardive du déficit en G6PD by Omrane, M., Ben Ariba, Y., Ouertani, I., Louzir, B., Labidi, J.

    Published in La revue de medecine interne (01-12-2018)
    “…Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est le plus fréquent des déficits héréditaires enzymatiques du globule rouge. Chez l’adulte, il est…”
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    Journal Article
  12. 12

    Lésions glomérulaires minimes : une atteinte rare du syndrome de Sjögren primitif by Omrane, M., Ariba, Y. Ben, Ouertani, I., Hannachi, S., Labidi, J., Louzir, B.

    Published in Néphrologie & thérapeutique (01-09-2018)
    “…Le syndrome de Sjögren primitif (SSp) est une connectivite qui peut se compliquer d’une atteinte néphrologique. Les néphrites interstitielles aiguës avec…”
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    Journal Article
  13. 13

    Néphropathie lupique séronégative by Omrane, M., Aoudia, R., Ouertani, I., Jaziri, F., Gaied, H., Jerbi, M., Kaaroud, H., Abdallah, T. Ben, Goucha, R.

    Published in Néphrologie & thérapeutique (01-09-2018)
    “…Les critères immunologiques du lupus érythémateux systémique (LES) font partie des critères de l’ACR et des critères SLICC. Ils sont parfois absents malgré un…”
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    Journal Article
  14. 14

    Troubles phosphocalciques au cours de la dialyse péritonéale : à propos de 70 cas by Krid, M., Malki Abidi, M., Jebali, H., Ouertani, I., Mami, I., Ben Fatma, L., Ben Kaab, B., Raies, L., Beji, S., Zouaghi, K.

    Published in Néphrologie & thérapeutique (01-09-2019)
    “…Les troubles minéralo-osseux sont présents dès le stade 3 de la maladie rénale chronique (MRC). Il existe une corrélation entre les marqueurs des troubles…”
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    Journal Article
  15. 15

    La néphropathie lupique après la ménopause by Omrane, M., Aoudia, R., Ouertani, I., Jaziri, F., Chargui, S., Gaied, H., Jerbi, M., Barbouche, S., Abdallah, T. Ben, Goucha, R.

    Published in Néphrologie & thérapeutique (01-09-2018)
    “…Le lupus érythémateux systémique est une pathologie auto-immune dont la dépendance aux estrogènes est démontrée. Son activité tend à diminuer avec le…”
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    Journal Article
  16. 16