Search Results - "Oral, Diclehan"

Genetic analysis of patients with primary congenital glaucoma by Ava, Sedat, Demirtaş, Atılım Armağan, Karahan, Mine, Erdem, Seyfettin, Oral, Diclehan, Keklikçi, Uğur

“…Purpose To determine the common gene mutation in patients with primary congenital glaucoma (PCG) in the Southeast region of Turkey via genetic analysis and to…”
Get full text

Analysis of beta globin gene mutations in Diyarbakir by Tekeş, Selahaddin, Oral, Diclehan, Söker, Murat, Şimşek, Selda, Uzel, Veysiye Hülya, Çürük, Mehmet Akif

“…Abstract Objectives Hemoglobin disorders are quite heterogeneous in the Turkish population. Up to now, more than forty different beta thalassemia mutations and…”
Get full text

48 / XXYY MALE CASE WITH PRIMARY INFERTILITY by BALKAN, Mahmut, ORAL, Diclehan, TEKEŞ, Selahattin, ŞİMŞEK, Selda, TÜRKYILMAZ, Ayşegül, YÜCEL, İlyas, BİNİCİ, Mahir, KOCA, Zeynep, GÜZEL ERDAL, Gülbahar

“…Klinefelter syndrome is a sex chromosomal aneuploidies with at least one extra X chromosome than normal male karyotype. The classic form of the 47 / XXY…”
Get full text

Cytogenetic and clinical studies of a male infant with disorder of sexual development: case report by Balkan, Mahmut, Ph.D, Duran, Hatun, M.D, Önen, Abdurrahman, M.D, Oral, Diclehan, Ph.D, İsi, Hilmi, Ph.D, Fİdanboy, Mehmet, M.Sc, Alp, M. Nail, Ph.D, Budak, Turgay, Ph.D

“…Objective To report a translocation between chromosomes 3 and 4: 46,XY,t(3;4)(p25;q31.3) in a male infant with a disorder of sexual development. Design Case…”
Get full text

A Middle Aged Woman with Mosaic Turner Syndrome: A Case Report by Selda Simsek, Ahmet Yalinkaya, Diclehan Oral, Aysegul Turkyilmaz, Selahattin Tekes, Turgay Budak

Get full text

Coexistence of Autism and Ring Chromosome 22 by Sizer, Esra, Yüksel, Tuğba, Oral, Diclehan

“…The incidence of ring chromosome 22, which was first described by Weber et al. in 1968, is not known yet. Phenotypic features such as craniofacial anomalies,…”
Get full text

Ring Chromosome 13, A Rare Case Report by Şimşek, Selda, Oral, Diclehan, Yücel, İlyas, Tekeş, Selahaddin, Unal, Edip

“…This case report describes the cytogenetic and molecular characterization of a child with de-novo ring chromosome 13 [r(13)]. The child presented with short…”
Get full text

Assessment of second-trimester amniocentesis cases: 10-year experience of a tertiary center by Gündüz, Reyhan, Yaman Tunc, Senem, Buğday, Rezan, Oral, Diclehan, Tekeş, Selahaddin, Yalınkaya, Ahmet

“…Objective The aim is to contribute to the literature by carrying out retrospective analysis of the cases who underwent amniocentesis in our clinic and sharing…”
Get full text

Nadir Görülen 48,XXYY sendromlu Olgu by ORAL, Diclehan, ŞİMŞEK, Selda, TÜRKYILMAZ, Ayşegül, YÜCEL, İlyas, İSİ, Hilmi

“…Klinefelter sendromu ilk tanımlanan kromozom bozukluğu olup temel olarak hipergonadotropik hipogonadizm ve önükoid vücut yapısı ile karakterizedir. Sıklığı…”
Get full text

Ring Chromosome 13, A Rare Case Report by ŞİMŞEK, Selda, ORAL, Diclehan, YÜCEL, İ̇lyas

Get full text

Çocuk Ailesel Akdeniz Ateşi Hastalarında MEFV Mutasyonlarının Dağılımı: Türkiye’nin Güneydoğusunda Tek Merkezli Çalışma by BİNİCİ, Mahir, TEKEŞ, Selahaddin, BALKAN, Mahmut, ORAL, Diclehan, YÜCEL, İlyas, TUNÇ, Şaban

“…Amaç: Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), Akdeniz'de yaşayan etnik gruplarda (Türkler, Araplar, Yahudiler ve Ermeniler) görülen resesif geçişli otoinflamatuvar bir…”
Get full text

46,XX,dup(X)(q21.3q24) karyotipli olgu sunumu/A Case with 46,XX,dup(X)(q21.3q24) karyotype by Simsek, Selda, Tuzcu, Alpaslan K, Oral, Diclehan, Budak, Turgay

Get full text

De Novo dengeli 18pter delesyonlu olgu sunumu/A case with deletion of De Novo balanced 18pter by Türkyilmaz, Aysegül, Oral, Diclehan, Simsek, Selda, Budak, Turgay

Get full text

case with deletion of De Novo balanced 18pter by Türkyılmaz, Ayşegül, Oral, Diclehan, Şimşek, Selda, Budak, Turgay

“…In this study, we are presenting the results of cytogenetic analysis and molecular cytogenetic analysis (FISH) of the couple and their family, who were…”
Get full text

MIDDLE AGED WOMAN WITH MOSAIC TURNER SYNDROME: A CASE REPORT by Simsek, Selda, Yalinkaya, Ahmet, Oral, Diclehan, Turkyilmaz, Aysegul, Tekes, Selahattin, Budak, Turgay

Get full text

Tekrarlayan spontan abortusları olan çiftlerde genetik araştırmalar by ORAL, Diclehan, ALP, M. Nail

“…Bu araştırma akraba evlisi olmayan iki ya da daha fazla spontan abortus öyküsü olan çiftlerdeki kromozom düzensizliklerini ve bunların sıklığını belirlemek…”
Get full text

46,XX,dup(X)(q21.3q24) karyotipli olgu sunumu by TUZCU, Alpaslan K, ORAL, Diclehan, BUDAK, Turgay, ŞİMŞEK, Selda

“…X kromozomu uzun kolunun duplikasyonu ile fenotipi bulgular arasındaki ilişki kızlarda tam olarak aydınlatıla mamıştır. Daha önce bildirilen vakalardaki…”
Get full text

Mozaik 47,XXY/48,XXXY kromozom kuruluşunda klinefelter sendromlu bir olgu sunumu by ORAL, Diclehan, AKAY, A.Ferruh, İSİ, Hilmi

“…Hastanemiz Üroloji kliniğine başvuran, iki evlilik yapan ancak, infertilite problemi bulunan hastaya Klinefelter ön tanısı ile genetik araştırma yapılmıştır…”
Get full text

Down sendromu ön tanılı 584 olguda sitogenetik çalışma by ORAL, Diclehan, BUDAK, Turgay, ALP, M. Nail

“…Canlı doğan bebekler arasında en yaygın görülen ve mental retardasyonun en sık gösterilebilir nedeni olan Down sendromunun sitogenetik tipleri özellikle…”
Get full text

Sigara tiryakilerinde bleomycin'in kromozomal düzensizliklere etkisi by ORAL, Diclehan, Öktüren, İSİ, Hilmi

“…Bu çalışmada yaşları 25-30 arasında değişen ve ortalama olarak günde 40 sigara içen 5 erkek bireyde bleomycin'in kromozomlar üzerindeki etkisi araştırıldı…”
Get full text