Search Results - "MuÑoz, J.A. GimÉnez"
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Distrofia miotónica tipo 1: 13 años de experiencia en un hospital terciario. Estudio clínico y epidemiológico. Correlación genotipo-fenotipo
Published in Neurología (Barcelona, Spain) (01-10-2023)“…Resumen: Introducción: Se desconoce la incidencia de la distrofia miotónica tipo 1 (DM1), enfermedad con gran variedad fenotípica, en nuestra región. El…”
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Premutation in FMR1 gene cause of gait ataxia in three adult males: FXTAS and hereditary ataxias
Published in Clinica chimica acta (01-06-2019)Get full text
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Myotonic dystrophy type 1: 13 years of experience at a tertiary hospital. Clinical and epidemiological study and genotype-phenotype correlation
Published in Neurología (Barcelona, English ed. ) (01-10-2023)“…The incidence of myotonic dystrophy type 1 (DM1), a disease with great phenotypic variety, in our region is unknown. This study aims to estimate the incidence…”
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Distrofia miotónica tipo1: 13años de experiencia en un hospital terciario. Estudio clínico y epidemiológico. Correlación genotipo-fenotipo
Published in Neurología (Barcelona, Spain) (01-10-2023)“…Se desconoce la incidencia de la distrofia miotónica tipo1 (DM1), enfermedad con gran variedad fenotípica, en nuestra región. El objetivo de nuestro trabajo es…”
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