Search Results - "Menezes Filho, Hamilton C de"

Severe Hypercalcemia in a 9-Year-Old Brazilian Girl Due to a Novel Inactivating Mutation of the Calcium-Sensing Receptor by Miyashiro, Kozue, Kunii, Ilda, Manna, Thais Della, de Menezes Filho, Hamilton C., Damiani, Durval, Setian, Nuvarte, Hauache, Omar M.

“…Familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH) and neonatal severe hyperparathyroidism (NSHPT) are consequent to inactivating mutations of the calcium-sensing…”
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Fatores que interferem no crescimento e na altura final de pacientes com hiperplasia congênita das supra-renais por deficiência da 21-hidroxilase by Menezes Filho, Hamilton C. de, Dichtchekenian, Vaê, Kuperman, Hilton, Della Manna, Thais, Damiani, Durval, Setian, Nuvarte

“…A hiperplasia congênita das supra-renais (HCSR) representa um grupo de doenças genéticas que comprometem a síntese de cortisol devida à deficiência em uma das…”
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Founder effect of E180splice mutation in growth hormone receptor gene (GHR) identified in Brazilian patients with GH insensitivity by Jorge, Alexander A de Lima, Menezes Filho, Hamilton C de, Lins, Theresa S Soares, Guedes, Dulce Rondini, Damiani, Durval, Setian, Nuvarte, Arnhold, Ivo J Prado, Mendonça, Berenice B de

“…We studied the growth hormone receptor (GHR) gene in 6 patients with Laron syndrome (LS) from 4 unrelated families. Exons 2 to 10 were amplified by PCR using…”
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Efeito fundador da mutação E180splice no gene do receptor de hormônio de crescimento identificada em pacientes brasileiros com insensibilidade ao GH by Jorge, Alexander A. de Lima, Menezes Filho, Hamilton C. de, Lins, Theresa S. Soares, Guedes, Dulce Rondini, Damiani, Durval, Setian, Nuvarte, Arnhold, Ivo J. Prado, Mendonça, Berenice B. de

“…Estudamos o gene do receptor de hormônio de crescimento (GHR) de 6 pacientes com síndrome de Laron (SL) provenientes de 4 famílias distintas. Os exons 2 a 10…”
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Fatores que interferem no crescimento e na altura final de pacientes com hiperplasia congênita das supra-renais por deficiência da 21-hidroxilase by Menezes Filho, Hamilton C. de, Dichtchekenian, Vaê, Kuperman, Hilton, Della Manna, Thais, Damiani, Durval, Setian, Nuvarte

“…A hiperplasia congênita das supra-renais (HCSR) representa um grupo de doenças genéticas que comprometem a síntese de cortisol devida à deficiência em uma das…”
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Efeito fundador da mutação E180splice no gene do receptor de hormônio de crescimento identificada em pacientes brasileiros com insensibilidade ao GH by Jorge, Alexander A. de Lima, Menezes Filho, Hamilton C. de, Lins, Theresa S. Soares, Guedes, Dulce Rondini, Damiani, Durval, Setian, Nuvarte, Arnhold, Ivo J. Prado, Mendonça, Berenice B. de

“…Estudamos o gene do receptor de hormônio de crescimento (GHR) de 6 pacientes com síndrome de Laron (SL) provenientes de 4 famílias distintas. Os exons 2 a 10…”
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