Search Results - "Maria Betânia P. Toralles"

Cystic fibrosis: Identification and frequency of mutations in a mixed population from a low‐income region in Northeastern Brazil by Mota, Laís R., de Castro, Lorena L., da Anunciação Ferreira, Tatiane, de Lima, Renata L. L. F., Toralles, Maria Betânia P., Souza, Edna L.

Get full text

Novel ANKRD11 gene mutation in an individual with a mild phenotype of KBG syndrome associated to a GEFS+ phenotypic spectrum: a case report by Alves, Rita Maria, Uva, Paolo, Veiga, Marielza F, Oppo, Manuela, Zschaber, Fabiana C R, Porcu, Giampiero, Porto, Henrique P, Persico, Ivana, Onano, Stefano, Cuccuru, Gianmauro, Atzeni, Rossano, Vieira, Lauro C N, Pires, Marcos V A, Cucca, Francesco, Toralles, Maria Betânia P, Angius, Andrea, Crisponi, Laura

“…KBG syndrome is a very rare autosomal dominant disorder, characterized by macrodontia, distinctive craniofacial findings, skeletal findings, post-natal short…”
Get full text

Interstitial 14q24.3 to q31.3 deletion in a 6-year-old boy with a non-specific dysmorphic phenotype by Riegel, Mariluce, Moreira, Lilia Ma, Espirito Santo, Layla D, Toralles, Maria Betânia P, Schinzel, Albert

“…Few patients with interstitial deletions in the distal long arm of chromosome 14 have been reported, and these patients showed rather indistinct features,…”
Get full text

A clinical study of 77 patients with mucopolysaccharidosis type II by Schwartz, Ida VD, Ribeiro, Márcia G, Mota, João G, Toralles, Maria Betânia P, Correia, Patrícia, Horovitz, Dafne, Santos, Emerson S, Monlleo, Isabella L, Fett-Conte, Agnes C, Sobrinho, Ruy P Oliveira, Norato, Denise YJ, Paula, Anna Carolina, Kim, Chong A, Duarte, Andréa R, Boy, Raquel, Valadares, Eugênia, De Michelena, Maria, Mabe, Paulina, Martinhago, Cyro D, Pina-Neto, João M, Kok, Fernando, Leistner-Segal, Sandra, Burin, Maira G, Giugliani, Roberto

“…Aim: This study aims to assess the clinical features of 77 South American patients (73 Brazilian) with mucopolysaccharidosis type II (MPS II). Methods: Details…”
Get full text

Association of type 1 diabetes mellitus and autoimmune disorders in Brazilian children and adolescents by Alves, Crésio, Santos, Larissa, Toralles, Maria Betânia

“…Context: Type 1 diabetes mellitus (T1DM) is caused by an immune-mediated destruction of pancreatic beta cells. Other autoimmune diseases can be observed in…”
Get full text

HLA Class II Polymorphism in Patients with Type 1 Diabetes Mellitus from a Brazilian Racially Admixtured Population by Alves, Crésio, Toralles, Maria Betânia P., Carvalho, Gildásio C.

“…Several studies have demonstrated a fundamental role for the histocompatibility antigens (ie, human leukocyte antigens or HLA) in the susceptibility of, or…”
Get full text

Proteus syndrome: Clinical diagnosis of a series of cases by Alves, Cresio, Acosta, Angelina X, Toralles, Maria Betânia P

“…This paper describes the clinical diagnosis of Proteus syndrome (PS) in children referred for evaluation of asymmetric disproportionate overgrowth…”
Get full text

Immunogenetics and infectious diseases: special reference to the mayor histocompatibility complex by Alves, Crésio, Souza, Thaisa, Meyer, Isadora, Toralles, Maria Betânia P, Brites, Carlos

“…Many studies have tried to identify genetic markers for infectious diseases, some of them have focused on human leukocyte antigens (HLA). The products of HLA…”
Get full text

Effect of soy protein supplementation in patients with chronic hepatitis C：A randomized clinical trial by Oliveira, Lucivalda P M, de Jesus, Rosangela P, Boulhosa, Ramona S S B, Mendes, Carlos Mauricio C, Gnoatto, Maria Cecilia, Lemaire, Denise C, Toralles, Maria Betania P, Cavalcante, Lourianne N, Lyra, Andre C, Lyra, Luiz G C

“…AIM：To evaluate the effects of soy supplementation on insulin resistance,fatty liver and alanine aminotransferase（ALT） levels in non-diabetic patients with…”
Get full text

Environmental exposure to endocrine disruptors with estrogenic activity and the association with pubertal disorders in children by Alves, Crésio, Flores, Lindiana Chagas, Cerqueira, Taís Souza, Toralles, Maria Betânia P

“…Endocrine disruptors are exogenous substances with adverse health effects in intact organisms or their progeny, secondary to changes in endocrine function…”
Get full text

Effects of Pamidronate on Dental Enamel Formation Assessed by Light Microscopy, Energy-Dispersive X-Ray Analysis, Scanning Electron Microscopy, and Microhardness Testing by Soares, Ana P, do Espírito Santo, Renan F, Line, Sérgio R P, Pinto, Maria das G F, Santos, Pablo de M, Toralles, Maria Betania P, do Espírito Santo, Alexandre R

“…The aim of the present work was to investigate birefringence and morphology of the secretory-stage enamel organic extracellular matrix (EOECM), and structural…”
Get more information

Antígenos de histocompatibilidade humanos e dermatologia: da pesquisa para a prática clínica by Alves, Crésio, Vieira, Nara, Meyer, Isadora, Alves, Cândida Oliveira, Toralles, Maria Betânia P., Oliveira, Maria de Fátima S. P.

“…A participação do sistema de histocompatibilidade humano (HLA: human leukocyte antigens) na patogênese das doenças auto-imunes é bem conhecida. Situado no…”
Get full text

Evolução da técnica de PCR: sua contribuição no diagnóstico da infecção por HPV by Menêses, Marta Soraia L., Toralles, Maria Betânia P., Mendes, Carlos Maurício Cardeal

“…Introdução: a reação em cadeia da polimerase (PCR) é a técnica de biologia molecular mais utilizada na detecção viral, principalmente em situações onde a…”
Get full text

Exposição ambiental a interferentes endócrinos com atividade estrogênica e sua associação com distúrbios puberais em crianças by Alves, Crésio, Flores, Lindiana Chagas, Cerqueira, Taís Souza, Toralles, Maria Betânia P.

“…A substância exógena que causa efeitos adversos na saúde de um organismo ou sua descendência, como resultado de distúrbios na função hormonal, é denominada…”
Get full text

Exposição ambiental a interferentes endócrinos com atividade estrogênica e sua associação com distúrbios puberais em crianças Environmental exposure to endocrine disruptors with estrogenic activity and the association with pubertal disorders in children by Crésio Alves, Lindiana Chagas Flores, Taís Souza Cerqueira, Maria Betânia P. Toralles

“…A substância exógena que causa efeitos adversos na saúde de um organismo ou sua descendência, como resultado de distúrbios na função hormonal, é denominada…”
Get full text

Exposição ambiental a interferentes endócrinos com atividade estrogênica e sua associação com distúrbios puberais em crianças by Alves, Crésio, Flores, Lindiana Chagas, Cerqueira, Taís Souza, Toralles, Maria Betânia P.

“…A substância exógena que causa efeitos adversos na saúde de um organismo ou sua descendência, como resultado de distúrbios na função hormonal, é denominada…”
Get full text

O papel do complexo principal de histocompatibilidade na fisiologia da gravidez e na patogênese de complicações obstétricas Major histocompatibility complex: its role in the physiology of pregnancy and in the pathogenic mechanisms of obstetric complications by Crésio Alves, Sâmia Veiga, Maria Betânia P. Toralles, Antônio Carlos Vieira Lopes

“…Este trabalho tem por objetivo discutir a estrutura e função dos Antígenos Leucocitários Humanos (HLA), seus métodos de detecção, nomenclatura e os mecanismos…”
Get full text

O papel do complexo principal de histocompatibilidade na fisiologia da gravidez e na patogênese de complicações obstétricas by Alves, Crésio, Veiga, Sâmia, Toralles, Maria Betânia P., Lopes, Antônio Carlos Vieira

“…Este trabalho tem por objetivo discutir a estrutura e função dos Antígenos Leucocitários Humanos (HLA), seus métodos de detecção, nomenclatura e os mecanismos…”
Get full text

Antígenos de histocompatibilidade humanos e dermatologia: da pesquisa para a prática clínica by Alves, Crésio, Vieira, Nara, Meyer, Isadora, Alves, Cândida Oliveira, Toralles, Maria Betânia P., Oliveira, Maria de Fátima S. P.

“…A participação do sistema de histocompatibilidade humano (HLA: human leukocyte antigens) na patogênese das doenças auto-imunes é bem conhecida. Situado no…”
Get full text

Avaliação do desempenho sexual após cirurgias corretivas de genitália ambígua by Mello, Rodrigo Paixão, Silva, Vanessa Vianna Curvelo da, Toralles, Maria Betânia P, Oliveira, Luciana M B, Canguçú-Campinho, Ana Karina, Silva, Célia Nunes

“…A ambiguidade genital atinge em torno de 1/20000 nascidos vivos na América Latina, e as repercussões psicossexuaisdesse evento ressaltam a necessidade de…”
Get full text