Search Results - "Lopes Cabral Guimarães Fonseca, Letícia"

Establishing a Standardized DNA Extraction Method Using NaCl from Oral Mucosa Cells for Its Application in Imprinting Diseases Such as Prader-Willi and Angelman Syndromes: A Preliminary Investigation by da Fonseca, Letícia Lopes Cabral Guimarães, Rocha, Danielle Nascimento, Cintra, Hiago Azevedo, de Araújo, Luiza Loureiro, Dos Santos, Gabrielle Leal Monteiro, de Faria, Leonardo Lima, Salú, Margarida Dos Santos, Leite, Silvia Helena Dos Santos, Rocha, Adriana Duarte, Lopes, Maria da Conceição Borges, Ferreira, Igor Ribeiro, Gomes, Leonardo Henrique Ferreira, Guida, Letícia Cunha

“…Diagnosing imprinting defects in neonates and young children presents challenges, often necessitating molecular analysis for a conclusive diagnosis. The…”
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A rapid and accurate methylation‐sensitive high‐resolution melting analysis assay for the diagnosis of Prader Willi and Angelman patients by Ribeiro Ferreira, Igor, Darleans dos Santos Cunha, Wilton, Henrique Ferreira Gomes, Leonardo, Azevedo Cintra, Hiago, Lopes Cabral Guimarães Fonseca, Letícia, Ferreira Bastos, Elenice, Clinton Llerena, Juan, Farias Meira de Vasconcelos, Zilton, Cunha Guida, Letícia

“…Background Prader Willi (PWS) and Angelman (AS) syndromes are rare genetic disorders characterized by deletions, uniparental disomy, and imprinting defects at…”
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Translocação balanceada herdada t(8;19)(q12;q13)mat concomitante à deleção de 15q11.2 em um paciente com Síndrome de Angelman (SA) - A citogenética clássica não evanesce by Fonseca, Carlos Roberto, Fonseca, Letícia Lopes Cabral Guimarães da, Figueiredo, Kleber, Santos, Cristiane Queila Ebraim, Silva, Luana Luana, Moura, Vera Lúcia da Silva, Serrão, Anna Luiza Vaz, Moraes, Lúcia de Fátima Marques de, Correia, Patrícia Santana, Bastos, Elenice Ferreira, Llerena JR, Juan Clinton

“…Síndrome de Angelman (SA) é um transtorno neurocognitivo caracterizado por retardo motor e intelectual grave, distúrbio de movimento ou equilíbrio,…”
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