Thiamine-Responsive Megaloblastic Anemia-Related Diabetes: Long-Term Clinical Outcomes in 23 Pediatric Patients From the DPV and SWEET Registries
To describe clinical presentation and long-term outcomes in a large cohort of children diagnosed with thiamine-responsive megaloblastic anemia (TRMA)-related diabetes. Data from the Diabetes Patienten Verlaufsdokumentation (DPV) and Better control in Pediatric and Adolescent diabeteS: Working to crE...
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| Published in: | Canadian journal of diabetes Vol. 45; no. 6; pp. 539 - 545 |
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| Main Authors: | , , , , , , , , , , , , |
| Format: | Journal Article |
| Language: | English |
| Published: |
Canada
Elsevier Inc
01-08-2021
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| Subjects: | |
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| Summary: | To describe clinical presentation and long-term outcomes in a large cohort of children diagnosed with thiamine-responsive megaloblastic anemia (TRMA)-related diabetes.
Data from the Diabetes Patienten Verlaufsdokumentation (DPV) and Better control in Pediatric and Adolescent diabeteS: Working to crEate CEnTers of Reference (SWEET) registries were used to identify cases. Complementary information was collected through a chart review of each case. Descriptive analyses with medians and interquartile ranges and numbers (proportions) were tabulated.
We identified 23 cases (52% male) in the 2 registries. Eighteen (78%) had genetic confirmation of TRMA. Median age at diabetes onset was 1.4 (quartiles 0.8 to 3.6) years and median age at initiation of thiamine treatment was 5.9 (2.4 to 12.4) years. At their most recent visit, patients’ median age was 14.3 (8.1 to 17.5) years, glycated hemoglobin level was 6.9% (6.1% to 7.9%), insulin dose was 0.9 (0.4 to 1.2) units/kg per day and thiamine dose was 200 (100 to 300) mg/day. Three patients were not treated with insulin or antidiabetic drugs. There was no difference in diabetes outcomes in patients with initiation of thiamine ≤1 year after diabetes onset compared to patients with initiation of thiamine >1 year after diabetes onset.
This is the longest case series of pediatric TRMA-related diabetes reported to date. Diabetes onset often occurs several years before initiation of thiamine supplementation. Early initiation of thiamine (within 1 year of diabetes onset) was not linked to improved diabetes outcome. However, the role of thiamine in pancreatic function needs further assessment. Patients with TRMA-related diabetes maintained good glycemic control even after 9 years (median) of follow up.
L’objectif était de décrire le tableau clinique et l’évolution clinique à long terme d’une vaste cohorte d’enfants qui avaient un diagnostic de diabète lié à l’anémie mégaloblastique sensible à la thiamine (TRMA, de l’anglais thiamine-responsive megaloblastic anemia).
Nous avons utilisé les données des registres DPV (Diabetes Patienten Verlaufsdokumentation) et SWEET (Better control in Pediatric and Adolescent diabeteS: Working to crEate CEnTers of Reference) pour relever les cas. La revue des dossiers de chacun des cas nous a permis de collecter des informations complémentaires. Nous avons présenté sous forme de tableau les analyses descriptives : médianes, écarts interquartiles et nombres (pourcentages).
Nous avons relevé 23 cas (52 % d’hommes) dans les 2 registres. Dix-huit (78 %) d’entre eux avaient eu une confirmation génétique de TRMA. L’âge médian à l’apparition du diabète était de 1,4 (quartiles de 0,8 à 3,6) an et l’âge médian à l’amorce du traitement par thiamine était de 5,9 (de 2,4 à 12,4) ans. À leur plus récente visite, les patients avaient un âge médian de 14,3 (de 8,1 à 17,5) ans, une concentration de l’hémoglobine glyquée de 6,9 % (de 6,1 % à 7,9 %), une dose d’insuline de 0,9 (de 0,4 à 1,2) unités/kg par jour et une dose de thiamine de 200 (de 100 à 300) mg/jour. Trois patients avaient reçu un traitement à l’insuline ou des médicaments antidiabétiques. Il n’existait aucune différence entre l’évolution du diabète des patients qui avaient amorcé la thiamine ≤ 1 an après l’apparition du diabète et les patients qui avaient amorcé la thiamine > 1 an après l’apparition du diabète.
Jusqu’à ce jour, il s’agit de la plus longue série de cas de diabète lié à la TRMA qui a été signalé chez les enfants. L’apparition du diabète se rencontre souvent plusieurs années avant l’amorce de la supplémentation en thiamine. L’amorce précoce de la thiamine (au cours de l’année qui suit l’apparition du diabète) n’a pas été liée à une meilleure évolution du diabète. Toutefois, le rôle de la thiamine dans le fonctionnement du pancréas doit faire l’objet d’une évaluation plus approfondie. Les patients atteints d’un diabète lié à la TRMA avaient maintenu une bonne glycémie même après 9 années (médiane) de suivi. |
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| Bibliography: | ObjectType-Article-1 SourceType-Scholarly Journals-1 ObjectType-Feature-2 content type line 23 |
| ISSN: | 1499-2671 2352-3840 |
| DOI: | 10.1016/j.jcjd.2020.11.006 |