Search Results - "Lantigua Cruz, Paulina Araceli"
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The Global State of the Genetic Counseling Profession
Published in European journal of human genetics : EJHG (01-02-2019)“…The profession of genetic counseling (also called genetic counselling in many countries) began nearly 50 years ago in the United States, and has grown…”
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Caracterización clínica del síndrome de Usher. Provincia Holguín
Published in Gaceta Médica Espirituana (01-12-2016)“…Fundamento: El síndrome de Usher es una enfermedad determinada genéticamente, con una gran heterogeneidad clínica y genética; está caracterizada por hipoacusia…”
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Family inherited, prenatal and perinatal risk factors in Cuban children with primary autism
Published in Revista habanera de ciencias médicas (01-09-2022)“…Introduction: Primary autism is a heterogeneous neurobehavioral disorder of uncertain etiology in which both genes and the environment contribute to the…”
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Influencia del desarrollo tecnológico en el diagnóstico y manejo del autismo infantil
Published in Medimay (Online) (01-12-2020)“…El autismo es un trastorno incapacitante que afecta las funciones del desarrollo psicológico, el progreso científico influye en su diagnóstico y en la atención…”
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Influencia del desarrollo tecnológico en el diagnóstico y manejo del autismo infantil
Published in Medimay (Online) (01-12-2020)“…El autismo es un trastorno incapacitante que afecta las funciones del desarrollo psicológico, el progreso científico influye en su diagnóstico y en la atención…”
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Prevalencia de la fucosidosis en Holguín, Cuba
Published in Correo científico médico (01-06-2024)“…Introducción: La fucosidosis es una enfermedad de almacenamiento lisosomal, neurodegenerativa y progresiva, considerada una enfermedad rara en muchas partes…”
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Características de la descendencia de gestantes diabéticas atendidas en el Hospital “Comandante Ciro Redondo García”, Artemisa
Published in Revista Cubana de medicina general integral (01-09-2023)“…RESUMEN Introducción: Múltiples investigaciones demuestran el efecto teratogénico de la diabetes mellitus durante el embarazo, considerada causa frecuente de…”
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Estudio de familiares de primer grado de pacientes cubanos con hiperplasia adrenal congénita
Published in Revista habanera de ciencias médicas (2024)“…Introduction: The study of first-line relatives of patients with congenital adrenal hyperplasia (CAH) enriches the clinical and genetic characterization of the…”
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Comportamiento epidemiológico del síndrome de Usher en Holguín, Cuba
Published in Correo científico médico (01-06-2018)“…Introducción: el síndrome de Usher es una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico recesivo. Se caracteriza por hipoacusia neurosensorial…”
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Oxidative damage and antioxidant defense in patient with ataxia telangiectasia (case–control study)
Published in Revista Cubana de Neurología y Neurocirugía (2014)“…OBJECTIVE: To determine markers of oxidative damage and antioxidant defense in patients with ataxia–telangiectasia (AT).METHODS: We performed an observational…”
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Aspectos clínico-epidemiológicos de defectos congénitos mayores en un servicio de Neonatología
Published in Revista cubana de pediatria (01-03-2016)Get full text
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Estrategia comunitaria de prevención primaria y diagnóstico precoz del síndrome Usher en la provincia Holguín
Published in Correo científico médico (01-05-2017)“…Introducción: el síndrome Usher es una enfermedad determinada genéticamente, con una gran heterogeneidad clínica y genética, está caracterizada por hipoacusia…”
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Comportamiento de la consanguinidad y síndrome Usher en pacientes de la provincia Holguín
Published in Correo científico médico (01-06-2016)“…Introducción: el síndrome Usher es una enfermedad genética que sigue un patrón de herencia autosómico recesivo por lo que los matrimonios consanguíneos…”
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Características electroencefalográficas de niños con trastornos en el desarrollo del lenguaje con y sin histidinemia
Published in Revista Cubana de Neurología y Neurocirugía (2013)“…Objetivo: Describir las características electroencefalográficas de niños con trastornos en el desarrollo del lenguaje con y sin histidinemia. Métodos: Se…”
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Comportamiento epidemiológico del síndrome de Usher en Holguín, Cuba
Published in Correo Científico Médico (01-06-2018)“…Introducción: el síndrome de Usher es una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico recesivo. Se caracteriza por hipoacusia neurosensorial…”
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Estrategia comunitaria de prevención primaria y diagnóstico precoz del síndrome Usher en la provincia Holguín
Published in Correo Científico Médico (01-06-2017)“…Introducción: el síndrome Usher es una enfermedad determinada genéticamente, con una gran heterogeneidad clínica y genética, está caracterizada por hipoacusia…”
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Comportamiento de la consanguinidad y síndrome Usher en pacientes de la provincia Holguín
Published in Correo Científico Médico (01-06-2016)“…Introducción: el síndrome Usher es una enfermedad genética que sigue un patrón de herencia autosómico recesivo por lo que los matrimonios consanguíneos…”
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