Search Results - "Ladino, Yaqueline"

A pathogenic homozygous variant of the BBS10 gene in a patient with Bardet Biedl syndrome by Ladino, Luz Yaqueline, Galvis, Johanna, Yasnó, Diana, Ramírez, Adriana, Beltrán, Orietta Ivonne

“…The Bardet-Biedl syndrome is an autosomal recessive hereditary disorder with vast locus heterogeneity that belongs to the so-called ciliopathies, whose…”
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Variante patogénica homocigótica del gen BBS10 en un paciente con síndrome de Bardet-Biedl by Ladino, Luz Yaqueline, Galvis, Johanna, Yasnó, Diana, Ramírez, Adriana, Beltrán, Orietta Ivonne

“…El síndrome de Bardet-Biedl es una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva, con gran heterogeneidad de locus, que pertenece a las denominadas ciliopatías,…”
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Brain-lung-thyroid syndrome in a newborn with deletion 14q12-q21.1 by Villamil-Osorio, Milena, Yunis, Luz Karime, Quintero, Ligia, Restrepo-Gualteros, Sonia, Yunis, Juan José, Jaramillo, Lina, Agudelo, Bertha Inés, Ladino, Yaqueline

“…In newborns with respiratory failure and interstitial lung disease, it should be approached as chILD (Childhood Interstitial Lung Disease) syndrome to rule out…”
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Síndrome cerebro-pulmón-tiroides en un recién nacido con deleción 14q12-q21.1 by Villamil-Osorio, Milena, Yunis, Luz Karime, Quintero, Ligia, Restrepo-Gualteros, Sonia, Yunis, Juan José, Jaramillo, Lina, Agudelo, Bertha Ines, Ladino, Yaqueline

“…En recién nacidos con falla respiratoria y enfermedad pulmonar intersticial se debe realizar el abor- daje del Síndrome chILD (children’s Interstitial Lung…”
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Síndrome cerebro-pulmón-tiroides en un recién nacido con deleción 14q12-q21.1 by Villamil-Osorio, Milena, Yunis, Luz Karime, Quintero, Ligia, Restrepo-Gualteros, Sonia, Yunis, Juan José, Jaramillo, Lina, Agudelo, Bertha Inés, Ladino, Yaqueline

“…Resumen: Introducción: En recién nacidos con falla respiratoria y enfermedad pulmonar intersticial se debe realizar el abor daje del Síndrome chILD (children’s…”
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