Search Results - "Labarta Aizpun, J.I."

Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 y mutación C322fsX372 by Roncalés-Samanes, P, de Arriba Muñoz, A, Lou Francés, G.M, Ferrer Lozano, M, Justa Roldán, M.L, Labarta Aizpun, J.I

“…Resumen Los síndromes poliglandulares autoinmunes son raras endocrinopatías en las que coexisten alteraciones de las glándulas endocrinas, basadas en…”
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Osteopetrosis autosómica dominante: a propósito de 3 casos y una mutación by Janer Subías, E, de Arriba Muñoz, A, García Iñiguez, J.P, Ferrer Lozano, M, Sanchez del Pozo, J, Labarta Aizpun, J.I

“…Resumen La osteopetrosis (OP) es una rara enfermedad ósea congénita producida por una alteración funcional en los osteoclastos con incapacidad para la…”
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Hipopituitarismo. Una causa poco frecuente de retraso psicomotor by López Úbeda, M, de Arriba Muñoz, A, Abenia Usón, P, Labarta Aizpún, J.I

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Hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de 17α-hidroxilasa: a propósito de una nueva mutación en el gen CYP17A1 by Perales Martínez, J.I, Pina Marqués, B, de Arriba Muñoz, A, Mayayo Dehesa, E, Labarta Aizpún, J.I, Loidi Fernández, L

“…Resumen La enzima P450c17 cataliza 2 reacciones diferentes: 17α-hidroxilación de la progesterona y pregnenolona y segmentación de la unión del carbono 17-20 a…”
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Diferente expresividad de la mutacion Asn264LysfsX35 del gen GNAS en una familia afecta de pseudohipoparatiroidismo by de Arriba Muñoz, A, Labarta Aizpún, J.I, Dehesa, E. Mayayo, Calvo, M.T, Pérez de Nanclares, G, Ferrández-Longás, A

“…Resumen El pseudohipoparatiroidismo (PHP) comprende un grupo heterogéneo de enfermedades endocrinológicas que se caracterizan por la existencia de…”
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Hypopituitarism: An uncommon cause of developmental delay by López Úbeda, M., de Arriba Muñoz, A., Abenia Usón, P., Labarta Aizpún, J.I.

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Síndrome del lactante zarandeado y osteogénesis imperfecta by Cabrerizo de Diago, Raquel, Ureña Hornos, Trinidad, Conde Barreiro, S., Labarta Aizpun, J.I., Peña Segura, José Luis, López Pisón, Javier

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Síndrome de Gorlin neonatal asociado a hemimegalencefalia confirmado por estudio genético by García Oguiza, Alberto, Miralbés Terraza, Sheila, Calvo Martín, MT, Labarta Aizpun, J.I., López Pisón, Javier, Marco Tello, Ángel, Rebage Moisés, Victor

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Estudio de la masa ósea en el déficit de hormona de crecimiento by Cancer Gaspar, E., Ruiz-Echarri Zelaya, M., Labarta Aizpún, J.I., Mayayo Dehesa, E., Ferrández Longás, A.

“…Evaluar la masa ósea con la medida de la cortical y el diámetro metacarpianos en pacientes con déficit de hormona de crecimiento (GH), antes y durante el…”
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Estudio de la masa ósea en el síndrome de Turner by Cancer Gaspar, E., Ruiz-Echarri Zelaya, M., Labarta Aizpún, J.I., Mayayo Dehesa, E., Ferrández Longás, A.

“…Evaluar la masa ósea con la medida de la cortical y diámetro metacarpianos en pacientes con síndrome de Turner, antes y durante el tratamiento con hormona de…”
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Pubertad precoz mediada por betagonadotropina coriónica humana? by Betrián Blasco, P., Boldova Aguar, M.aC, Labarta Aizpún, J.I., Carboné Bañeres, A., Calvo Escribano, C.

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Monosomía r(13): a propósito de una nueva observación by Cuadrado Martín, M., Boldova Aguar, C., Carrasco Lorente, S., Martínez Laborda, S., López-Pisón, J., Baldellou Vázquez, A., Labarta Aizpún, J.I., Marco Tello, A., Rebage Moisés, V.

“…Se comunica un nuevo caso de monosomía r(13) en un recién nacido varón con diagnóstico prenatal. Cuarto hijo de padres sanos y con descendencia normal…”
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