Search Results - "Juan Clinton Llerena Junior"

Strategic analysis of a medical genetics center at a national health research institute in Brazil: challenges for the country's public health system by Artmann, Elizabeth, Llerena, Juan Clinton, Junior, Pereira, Laura Terezina, Binsfeld, Luciane, Rivera, Francisco Javier Uribe

“…Objective: to discuss strategic challenges in complex health organizations sustained by an analysis in a Medical Genetics Center at a National Health Research…”
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Mesomelia-synostoses syndrome: contiguous deletion syndrome, SULF1 haploinsufficiency or enhancer adoption? by Bendas Feres Lima, Ingrid, Fátima Marques de Moraes, Lúcia de, Roberto da Fonseca, Carlos, Clinton Llerena Junior, Juan, Mehrjouy, Mana, Tommerup, Niels, Ferreira Bastos, Elenice

“…Mesomelia-Synostoses Syndrome (MSS)(OMIM 600,383) is a rare autosomal dominant disorder characterized by mesomelic limb shortening, acral synostoses and…”
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A newborn screening pilot study using methylation-sensitive high resolution melting on dried blood spots to detect Prader-Willi and Angelman syndromes by Ferreira, Igor Ribeiro, Costa, Régis Afonso, Gomes, Leonardo Henrique Ferreira, dos Santos Cunha, Wilton Darleans, Tyszler, Latife Salomão, Freitas, Silvia, Llerena Junior, Juan Clinton, de Vasconcelos, Zilton Farias Meira, Nicholls, Robert D., Guida, Letícia da Cunha

“…Prader-Willi (PWS) and Angelman (AS) syndromes are two clinically distinct imprinted disorders characterized by genetic abnormalities at 15q11-q13. Early…”
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Sickle-Cell Disease and Stroke: Quality of Life of Patients in a Chronic Transfusion Regimen from the Caregivers' Perspective by Cerqueira, Maria Aline Ferreira de, Couto, Luciana Maria Fortes Magalhães Castelo Branco, Parente, Mírian Perpétua Palha Dias, Llerena, Juan Clinton

“…Strokes affect up to 10% of children with sickle-cell disease (SCD). The most commonly used strategy to prevent a first-time stroke or its recurrence is to…”
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Clinical Spectrum and Tumour Risk Analysis in Patients with Beckwith-Wiedemann Syndrome Due to CDKN1C Pathogenic Variants by Cardoso, Leila Cabral de Almeida, Parra, Alejandro, Gil, Cristina Ríos, Arias, Pedro, Gallego, Natalia, Romanelli, Valeria, Kantaputra, Piranit Nik, Lima, Leonardo, Llerena Júnior, Juan Clinton, Arberas, Claudia, Guillén-Navarro, Encarna, Nevado, Julián, Tenorio-Castano, Jair, Lapunzina, Pablo

“…Beckwith–Wiedemann syndrome spectrum (BWSp) is an overgrowth disorder caused by imprinting or genetic alterations at the 11p15.5 locus. Clinical features…”
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Guidelines for the diagnosis, treatment and clinical monitoring of patients with juvenile and adult Pompe disease by Llerena Junior, Juan Clinton, Nascimento, Osvaldo Jm, Oliveira, Acary Souza B, Dourado Junior, Mario Emilio T, Marrone, Carlo D, Siqueira, Heloise Helena, Sobreira, Cláudia F R, Dias-Tosta, Elza, Werneck, Lineu Cesar

“…Pompe disease (PD) is a potentially lethal illness involving irreversible muscle damage resulting from glycogen storage in muscle fiber and activation of…”
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Análise estratégica de um centro de genética médica em um instituto de pesquisa nacional em saúde no Brasil: desafios para o SUS by Artmann, Elizabeth, Llerena Junior, Juan Clinton, Pereira, Laura Terezina, Binsfeld, Luciane, Rivera, Francisco Javier Uribe

“…Resumo O objetivo deste artigo é discutir os desafios estratégicos em organizações complexas de saúde apoiado na análise da posição estratégica em um centro de…”
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An uncommon t(9;11)(p24;q22) with monoallelic loss of ATM and KMT2A genes in a child with myelodysplastic syndrome/acute myeloid leukemia who evolved from Fanconi anemia by Lovatel, Viviane Lamim, de Souza, Daiane Corrêa, Alvarenga, Tatiana Fonseca, Capela de Matos, Roberto R, Diniz, Claudia, Schramm, Marcia Trindade, Llerena Júnior, Juan Clinton, Silva, Maria Luiza Macedo, Abdelhay, Eliana, de Souza Fernandez, Teresa

“…Myelodysplastic syndrome (MDS) is rare in the pediatric age group and it may be associated with inheritable bone marrow failure (BMF) such as Fanconi anemia…”
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Kabuki Syndrome: a case report with severe ocular abnormalities by Flavio Mac Cord Medina, Pamela Rodriguez, Renata Tavares de Souza Cabral, Marcia Brazuna de Castro, Juan Clinton Llerena Junior, Ricardo Miguel Japiassú

“…Kabuki syndrome is a rare congenital anomaly, characterized by five fundamental features, the "Pentad of Niikawa": dysmorphic facies, skeletal anomalies,…”
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Sirenomelia associada a defeitos congênitos raros: relato de três casos by Lima, Maria Angélica F. D., Machado, Heloisa Novaes, Dock, Dione Correa de Araújo, Villar, Maria Auxiliadora Monteiro, Llerena Junior, Juan Clinton

“…Sirenomelia é um defeito congênito muito raro do campo primário do desenvolvimento, definido pela substituição dos membros inferiores, normalmente pareados por…”
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Epidemiology of rare diseases in Brazil: protocol of the Brazilian Rare Diseases Network (RARAS-BRDN) by Félix, Têmis Maria, de Oliveira, Bibiana Mello, Artifon, Milena, Carvalho, Isabelle, Bernardi, Filipe Andrade, Schwartz, Ida V D, Saute, Jonas A, Ferraz, Victor E F, Acosta, Angelina X, Sorte, Ney Boa, Alves, Domingos

“…The Brazilian Policy of Comprehensive Care for People with Rare Diseases (BPCCPRD) was established by the Ministry of Health to reduce morbidity and mortality…”
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Síndrome de Cornelia de Lange: análise de uma série de 33 pacientes em um centro de referência by Larangeira, Gustavo Henrique Torraca, Souza, Laila Maria Silveira Gallo de, Almeida, Julia Valeriano de, Moraes, Yuri Costa de Araujo, Correia, Patricia Santana, Horovitz, Dafne Dain Gandelman, Llerena Junior, Juan Clinton

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Análise estratégica de um centro de genética médica em um instituto de pesquisa nacional em saúde no Brasil: desafios para o SUS by Artmann, Elizabeth, Llerena Junior, Juan Clinton, Pereira, Laura Terezina, Binsfeld, Luciane, Rivera, Francisco Javier Uribe

“…Resumo O objetivo deste artigo é discutir os desafios estratégicos em organizações complexas de saúde apoiado na análise da posição estratégica em um centro de…”
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A concepcao de familia e religiosidade presente nos discursos produzidos por profissionais medicos acerca de criancas com doencas geneticas by Martins, Antilia Januária, de Almeida Cardoso, Maria Helena Cabral, Júnior, Juan Clinton Llerena, Moreira, Martha Cristina Nunes

“…O estudo explora a influência de tradições culturais arraigadas na construção do discurso que médicos do Instituto Fernandes Figueira/Fundação Oswaldo Cruz…”
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Síndrome de Cornelia de Lange: análise de uma série de 33 pacientes em um centro de referência by Gustavo Henrique Torraca Larangeira, Laila Maria Silveira Gallo de Souza, Julia Valeriano de Almeida, Yuri Costa de Araujo Moraes, Patricia Santana Correia, Dafne Dain Gandelman Horovitz, Juan Clinton Llerena Junior

“…Introdução A Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) (OMIM: 122470) é uma doença genética rara com quadro clínico e fenótipo variáveis, compreendendo um grupo de…”
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Perfil dos óbitos de recém-nascidos ocorridos na sala de parto de uma maternidade do Rio de Janeiro, 2010-2012 by Oliveira, Amanda Regina Ribeiro de, Llerena Junior, Juan Clinton, Costa, Maria de Fátima dos Santos

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Family and religious traditions present in medical discourses by medical professionals about children with genetic diseases by Martins, Antilia Januária, Cardoso, Maria Helena Cabral de Almeida, Llerena, Jr, Juan Clinton, Moreira, Martha Cristina Nunes

“…This study explores the influences of cultural traditions rooted in the tone of medical discourse at the Instituto Fernandes Figueira/ Fundação Oswaldo Cruz by…”
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Avaliação genética itinerante de crianças e adolescentes com deficiência vinculadas à Estratégia Saúde da Família by Vieira, Daniela Koeller Rodrigues, Horovitz, Dafne Dain Gandelman, Llerena Júnior, Juan Clinton

“…As doenças genéticas atingem cerca de 3% a 10% da população e podem levar a problemas de saúde crônicos e deficiências. O objetivo deste trabalho foi descrever…”
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Sirenomelia associada a defeitos congênitos raros: relato de três casos by Lima, Maria Angélica F. D., Machado, Heloisa Novaes, Dock, Dione Correa de Araújo, Villar, Maria Auxiliadora Monteiro, Llerena Junior, Juan Clinton

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Sirenomelia associada a defeitos congênitos raros: relato de três casos Sirenomelia associated with rare congenital defects: report of three cases by Maria Angélica F. D. Lima, Heloisa Novaes Machado, Dione Correa de Araújo Dock, Maria Auxiliadora Monteiro Villar, Juan Clinton Llerena Junior

“…Sirenomelia é um defeito congênito muito raro do campo primário do desenvolvimento, definido pela substituição dos membros inferiores, normalmente pareados por…”
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