Search Results - "Gracia Bouthelier, R."

Germinal mosaicism in Simpson-Golabi-Behmel syndrome by Romanelli, V, Arroyo, I, Rodriguez, JI, Magano, L, Arias, P, Incera, I, Gracia-Bouthelier, R, Lapunzina, P

Get full text

Novel (60%) and Recurrent (40%) Androgen Receptor Gene Mutations in a Series of 59 Patients with a 46,XY Disorder of Sex Development by Audi, L, Fernández-Cancio, M, Carrascosa, A, Andaluz, P, Torán, N, Piró, C, Vilaró, E, Vicens-Calvet, E, Gussinyé, M, Albisu, M. A, Yeste, D, Clemente, M, Hernández de la Calle, I, Del Campo, M, Vendrell, T, Blanco, A, Martínez-Mora, J, Granada, M. L, Salinas, I, Forn, J, Calaf, J, Angerri, O, Martínez-Sopena, M. J, del Valle, J, García, E, Gracia-Bouthelier, R, Lapunzina, P, Mayayo, E, Labarta, J. I, Lledó, G, Sánchez del Pozo, J, Arroyo, J, Pérez-Aytes, A, Beneyto, M, Segura, A, Borrás, V, Gabau, E, Caimarí, M, Rodríguez, A, Martínez-Aedo, M. J, Carrera, M, Castaño, L, Andrade, M, Bermúdez de la Vega, J. A

“…Background: Androgen receptor (AR) gene mutations are the most frequent cause of 46,XY disorders of sex development (DSD) and are associated with a variety of…”
Get full text

Evaluation of weight, height and BMI in children, adolescents and young adults from the Community of Madrid by López de Lara, D, Santiago Paniagua, P, Tapia Ruiz, M, Rodríguez Mesa, M D, Gracia Bouthelier, R, Carrascosa Lezcano, A

“…The data of four growth studies involving populations from Andalusia, Barcelona, Bilbao and Zaragoza have recently been reported as part of the Spanish…”
Get full text

An adolescent with 22q11.2 deletion syndrome and multiple endocrinopathies by Guerrero Fernández, J, Labrandero de Lera, C, González Casado, I, Gracia Bouthelier, R

“…The endocrine abnormalities are common in patients with 22q11.2 deletion, and include hypocalcaemia due to primary hypoparathyroidism, short stature and…”
Get full text

Chromosome 9P deletion: Gonadal dysgenesis associated with mental retardation and hypoplasia of the corpus callosum: A contiguous gene syndrome? by Climent Alcalá, F J, Molina Rodríguez, M A, González Casado, I, Osona Bris, L, Salamanca Fresno, L, Guerrero-Fernández, J, Martínez-Frías, M L, Gracia Bouthelier, R

“…Many genes are involved in testicular differentiation. The alterations of these genes are responsible for sexual differentiation disorders with 46 XY…”
Get full text

Hipoglucemia por hiperinsulinismo persistente en un paciente con síndrome de Sotos by González Casado, I, De la PuenteArévalo, A, López Moreira, O, Lapunzina, P, Gracia Bouthelier, R

Get full text

Hypoglycaemia due to persistent hyperinsulinism in a patient with Sotos syndrome by González Casado, I, De la PuenteArévalo, A, López Moreira, O, Lapunzina, P, Gracia Bouthelier, R

Get full text

Adolescente con síndrome de deleción 22q11.2 y endocrinopatía múltiple by Guerrero Fernández, J, Labrandero de Lera, C, González Casado, I, Gracia Bouthelier, R

“…Resumen Las anomalías endocrinológicas son frecuentes en los pacientes con deleción 22q11.2 e incluyen, por orden de frecuencia, hipocalcemia por…”
Get full text

Respuesta a «Talla baja idiopática by Carrascosa, A, Fernández Longás, A, Gracia Bouthelier, R, López Siguero, J.P, Pombo Arias, M, Yturriaga, R

Get full text

Optimization of treatment in Turner's syndrome by Gracia Bouthelier, R, Oliver Iguacel, A, Gonzalez Casado, Isabel, Alcalde de Alvaré, A

“…We discuss treatment for short stature and hypogonadism in patients with Turner's syndrome, using recombinant human growth hormone (GH) and estrogen. We…”
Get more information

Talla baja idiopática. Revisión y puesta al día by Carrascosa, A, Fernández Longás, A, Gracia Bouthelier, R, López Siguero, J.P, Pombo Arias, M, Yturriaga, R

“…Resumen Con la denominación de talla baja idiopática (TBI) se agrupan una serie de entidades clínicas de etiología desconocida que tienen en común un retraso…”
Get full text

Hipocondroplasia y retraso mental by Rodríguez Delgado, J, Guerrero Fernández, J, Gracia Bouthelier, R

Get full text

Encondroma intraselar en niña con enfermedad de Ollier by Climent Alcalá, F.J, Guerrero-Fernández, J, Melcón Crespo, C, González Casado, I, Carceller Benito, F, Gracia Bouthelier, R

Get full text

Intrasellar enchondroma in female child with Ollier disease by Climent Alcalá, F J, Guerrero-Fernández, J, Melcón Crespo, C, González Casado, I, Carceller Benito, F, Gracia Bouthelier, R

Get full text

Valoración del peso, talla e IMC en niños, adolescentes y adultos jóvenes de la Comunidad Autónoma de Madrid by López de Lara, D, Santiago Paniagua, P, Tapia Ruiz, M, Rodríguez Mesa, M.D, Gracia Bouthelier, R, Carrascosa Lezcano, A

“…Resumen Introducción Recientemente se han fusionado los datos de 4 estudios de crecimiento realizados en poblaciones de Andalucía, Barcelona, Bilbao y…”
Get full text

Tumoración hipofisaria secundaria a hipotiroidismo primario: un caso de hiperplasia tirotropa que simula un adenoma hipofisario by Guerrero-Fernández, J, Bezanilla López, C, Orio Hernández, M, Carceller Benito, F, Heredero Sanz, J.J, Gracia Bouthelier, R

Get full text

Deleción 9p-. Disgenesia gonadal asociada a retraso mental e hipoplasia del cuerpo calloso. ¿Síndrome de genes contiguos? by Climent Alcalá, F.J, Molina Rodríguez, M.A, González Casado, I, Osona Bris, L, Salamanca Fresno, L, Guerrero-Fernández, J, Martínez-Frías, M.L, Gracia Bouthelier, R

“…Resumen Antecedentes Son muchos los genes que se han implicado en la diferenciación testicular, cuyas alteraciones dan cuadros de trastornos de la…”
Get full text

Déficit de 11β-hidroxilasa: mejoría de talla final con hormona de crecimiento y análogos de LHRH by Orío Hernández, M., Yebra Yebra, J., Bezanilla López, C., Gracia Bouthelier, R.

“…El déficit de 11β-hidroxilasa es la segunda causa más frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita. La 11β-hidroxilasa interviene en la síntesis de cortisol…”
Get full text

Diabetes mellitus neonatal y mutación del gen KCNJ11 : presentación de un caso familiar by Orío Hernández, M, de la Serna Martínez, M, González Casado, I, Lapunzina, P, Gracia Bouthelier, R

“…La diabetes mellitus neonatal (DMN) se caracteriza por hiperglucemia que se manifiesta en el primer mes de vida, precisa insulinoterapia y dura como mínimo 2…”
Get full text

Impact of Heterozygosity for Acid-Labile Subunit (IGFALS) Gene Mutations on Stature: Results from the International Acid-Labile Subunit Consortium by Fofanova-Gambetti, Olga V., Hwa, Vivian, Wit, Jan M., Domene, Horacio M., Argente, Jesús, Bang, Peter, Högler, Wolfgang, Kirsch, Susan, Pihoker, Catherine, Chiu, Harvey K., Cohen, Laurie, Jacobsen, Christina, Jasper, Hector G., Haeusler, Gabriele, Campos-Barros, Angel, Gallego-Gómez, Elena, Gracia-Bouthelier, Ricardo, van Duyvenvoorde, Hermine A., Pozo, Jesús, Rosenfeld, Ron G.

“…Context: To date, 16 IGFALS mutations in 21 patients with acid-labile subunit (ALS) deficiency have been reported. The impact of heterozygosity for IGFALS…”
Get full text