Primeras manifestaciones clínicas de un síndrome de X frágil en la comunidad

Fundamento: el síndrome del X frágil es el más común de los trastornos de retraso mental ligados al cromosoma X. Objetivo: presentar las primeras manifestaciones clínicas de un caso de síndrome de X frágil que no comenzó con retardo del desarrollo psicomotor. Caso clínico: paciente que es remitido a...

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Published in:	Archivo médico de Camagüey pp. 531 - 535
Main Authors:	Ochoa Ortega, Max Ramiro, Abreu Carrete, Berta de las Mercedes, Camejo Pérez, Maribel, González Ávila, Elena María
Format:	Journal Article
Language:	Portuguese
Published:	Editorial Ciencias Médicas Camagüey 01-10-2016
Subjects:	MEDICINE, GENERAL & INTERNAL THERAPEUTICS INFORMES DE CASOS TRASTORNOS PSICOMOTORES LACTANTE PSYCHOMOTOR DISORDERS INFANT TERAPÉUTICA FRAGILE X SYNDROME SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL CASE REPORTS
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Summary:	Fundamento: el síndrome del X frágil es el más común de los trastornos de retraso mental ligados al cromosoma X. Objetivo: presentar las primeras manifestaciones clínicas de un caso de síndrome de X frágil que no comenzó con retardo del desarrollo psicomotor. Caso clínico: paciente que es remitido a consulta de genética por presentar macrocráneo y orejas displásicas en forma de copa. Al año y seis meses presentó retardo del desarrollo psicomotor. El examen físico, los exámenes complementarios dieron el diagnóstico de un síndrome del X Frágil. Se le puso tratamiento en consulta de estimulación temprana y el paciente mejoró el desarrollo psicomotor. Conclusiones: la aparición de macrocefalia y el retardo del desarrollo psicomotor contribuyeron a realizar el diagnóstico oportuno de esta enfermedad. La estimulación temprana permitió avances en el desarrollo psicomotor del paciente.
ISSN:	1025-0255 1025-0255