Search Results - "Flamand‐Roze, Emmanuel"
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Intraputaminal Gene Delivery in Two Patients with Aromatic L‐Amino Acid Decarboxylase Deficiency
Published in Movement disorders clinical practice (Hoboken, N.J.) (01-05-2023)“…ABSTRACT Background Aromatic l‐amino acid decarboxylase deficiency (AADCD) is a rare, early‐onset, dyskinetic encephalopathy mostly reflecting a defective…”
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Phenotypic spectrum of probable and genetically-confirmed idiopathic basal ganglia calcification
Published in Brain (London, England : 1878) (01-11-2013)“…Idiopathic basal ganglia calcification is characterized by mineral deposits in the brain, an autosomal dominant pattern of inheritance in most cases and…”
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Annonaceae fruit consumption is associated with cognitive decline and dementia in degenerative parkinsonism
Published in Alzheimer's & dementia (01-12-2023)“…Background High consumption of Annona muricata fruit (soursop, graviola, guanabana, corossol) has been previously identified as a risk factor for atypical…”
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Genotype-Phenotype correlation in Parkin-Parkinson’s disease (P3-11.012)
Published in Neurology (25-04-2023)“…Abstract only…”
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Amantadine use in the French prospective NS-Park cohort
Published in Journal of Neural Transmission (01-07-2024)“…Objective To assess amantadine use and associated factors in the patients with Parkinson’s disease (PD). Background Immediate-release amantadine is approved…”
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Lessons from multitarget neurostimulation in isolated dystonia: Less is more?
Published in Brain stimulation (01-01-2024)Get full text
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7
Tactile Temporal Discrimination Is Impaired in Myoclonus‐Dystonia
Published in Movement disorders (01-12-2020)Get full text
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Les variants faux-sens rares dans KCNJ10 sont associés aux dyskinésies paroxystiques kinésigéniques
Published in Revue neurologique (01-04-2024)“…Alors que le groupe des gènes associés aux dyskinésies paroxystiques kinésigéniques (PKD) est en expansion, la cause moléculaire reste insaisissable dans plus…”
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Sémiologie des tics et différences selon le sexe chez les adultes atteints du syndrome Gilles de la Tourette
Published in Revue neurologique (01-04-2023)“…Le syndrome Gilles de la Tourette (SGT) est un trouble neurodéveloppemental débutant vers 6 ans (moyenne), prédominant chez les garçons. Les caractéristiques…”
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Dissociation in reactive and proactive inhibitory control in Myoclonus dystonia
Published in Scientific reports (18-08-2020)“…Myoclonus-dystonia (MD) is a syndrome characterized by myoclonus of subcortical origin and dystonia, frequently associated with psychiatric comorbidities. The…”
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Dyskinésie paroxystique kinésigénique et mutation de novo dans TMEM151A
Published in Revue neurologique (01-04-2022)“…Les mutations dans PRRT2 sont responsables d’environ 33,3 % des formes sporadiques de dyskinésies paroxystiques kinésigéniques (PKD). Des mutations dans…”
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Consommation de lait et autres produits laitiers et incidence de la maladie de Parkinson : étude de cohorte prospective chez des femmes françaises
Published in Revue neurologique (01-04-2024)“…Les études antérieures sur la relation entre la consommation de produits laitiers et la maladie de Parkinson (MP) sont contradictoires. La causalité inverse…”
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P3‐061: Last and art aphasia screening tools: Switching context from stroke to neurodegenerative diseases
Published in Alzheimer's & dementia (01-07-2015)Get full text
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Last and art aphasia screening tools: Switching context from stroke to neurodegenerative diseases
Published in Alzheimer's & dementia (01-07-2015)Get full text
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L’altération du seuil de discrimination visuel dans le myoclonus dystonia avec mutation SGCE est liée à un dysfonctionnement sensoriel primaire
Published in Revue neurologique (01-04-2019)“…Des anomalies sensorielles liées aux dysfonctionnements du réseau cortico-striatal sont décrites dans différentes formes de dystonie. Le myoclonus dystonia se…”
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Le jeu du chapeau : une manière amusante d’apprendre la neurologie
Published in Revue neurologique (01-04-2019)“…En médecine, les cours facultaires sont désertés par les étudiants, qui préfèrent apprendre dans les livres. De nouvelles méthodes d’enseignement interactives…”
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Myoclonies d’action et protéinurie modérée isolée : penser SCARB2
Published in Revue neurologique (01-04-2018)“…Les épilepsies myocloniques progressives (EMP) sont des maladies héréditaires rares habituellement sévères, alliant des myoclonies et des crises épileptiques…”
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Maladie d’Unverricht-Lundborg : une étude clinique et neurophysiologique de la sphère motrice
Published in Revue neurologique (01-04-2015)“…La maladie génétique autosomique récessive d’Unverricht-Lundborg (ULD) est la plus fréquente et la moins sévère des épilepsies myocloniques progressives ; son…”
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