Search Results - "Ferreira, Lize V."

PTPN11 (Protein Tyrosine Phosphatase, Nonreceptor Type 11) Mutations and Response to Growth Hormone Therapy in Children with Noonan Syndrome by Ferreira, Lize V., Souza, Silvia A. L., Arnhold, Ivo J. P., Mendonca, Berenice B., Jorge, Alexander A. L.

“…Context: The cause of growth impairment in Noonan syndrome (NS) remains unclear. Mutations in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase, nonreceptor type 11) that…”
Get full text

Analysis of the PTPN11 gene in idiopathic short stature children and Noonan syndrome patients by Ferreira, Lize V., Souza, Silvia C. A. L., Montenegro, Luciana R., Malaquias, Alexsandra C., Arnhold, Ivo J. P., Mendonca, Berenice B., Jorge, Alexander A. L.

“…Summary Background  Mutations in the PTPN11 gene are the main cause of Noonan syndrome (NS). The presence of some NS features is a frequent finding in children…”
Get full text

Phenotype variability in Noonan syndrome patients with and without PTPN11 mutation by Ferreira, Lize V, Souza, Silvia A L, Montenegro, Luciana R, Arnhold, Ivo J P, Pasqualini, Titania, Heinrich, Juan Jorge, Keselman, Ana Claudia, Mendonça, Berenice B, Jorge, Alexander A L

“…Around 50% of Noonan syndrome (NS) patients present heterozygous mutations in the PTPN11 gene. To evaluate the frequency of mutations in the PTPN11 in patients…”
Get full text

Síndrome de Noonan: do fenótipo à terapêutica com hormônio de crescimento by Malaquias, Alexsandra C., Ferreira, Lize V., Souza, Silvia C., Arnhold, Ivo J. P., Mendonça, Berenice B., Jorge, Alexander A. L.

“…A síndrome de Noonan (SN) é uma síndrome genética comum que constitui importante diagnóstico diferencial em pacientes com baixa estatura, atraso puberal ou…”
Get full text

Noonan syndrome: from phenotype to growth hormone therapy by Malaquias, Alexsandra C, Ferreira, Lize V, Souza, Silvia C, Arnhold, Ivo J P, Mendonça, Berenice B, Jorge, Alexander A L

“…Noonan Syndrome (NS) is one of the most common genetic syndromes and it is an important differential diagnosis in children with short stature, delayed puberty…”
Get full text

Variabilidade do fenótipo de pacientes com síndrome de Noonan com e sem mutações no gene PTPN11 by Ferreira, Lize V., Souza, Silvia A.L., Montenegro, Luciana R., Arnhold, Ivo J.P., Pasqualini, Titania, Heinrich, Juan Jorge, Keselman, Ana Claudia, Mendonça, Berenice B., Jorge, Alexander A.L.

“…INTRODUÇÃO: Aproximadamente 50% dos pacientes com síndrome de Noonan (SN) apresentam mutações em heterozigose no gene PTPN11. OBJETIVO: Avaliar a freqüência de…”
Get full text

Variabilidade do fenótipo de pacientes com síndrome de Noonan com e sem mutações no gene PTPN11 by Ferreira, Lize V., Souza, Silvia A.L., Montenegro, Luciana R., Arnhold, Ivo J.P., Pasqualini, Titania, Heinrich, Juan Jorge, Keselman, Ana Claudia, Mendonça, Berenice B., Jorge, Alexander A.L.

“…INTRODUÇÃO: Aproximadamente 50% dos pacientes com síndrome de Noonan (SN) apresentam mutações em heterozigose no gene PTPN11. OBJETIVO: Avaliar a freqüência de…”
Get full text

Síndrome de Noonan: do fenótipo à terapêutica com hormônio de crescimento by Malaquias, Alexsandra C., Ferreira, Lize V., Souza, Silvia C., Arnhold, Ivo J. P., Mendonça, Berenice B., Jorge, Alexander A. L.

“…A síndrome de Noonan (SN) é uma síndrome genética comum que constitui importante diagnóstico diferencial em pacientes com baixa estatura, atraso puberal ou…”
Get full text