Search Results - "Fayand, A."
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Multiple facets of ADA2 deficiency: Vasculitis, auto-inflammatory disease and immunodeficiency: A literature review of 135 cases from literature
Published in La revue de medecine interne (01-04-2018)“…Deficiency of adenosine deaminase 2 (DADA2) is a recently described auto-inflammatory disorder. It is an autosomal recessive inherited disease, caused by…”
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Clinical overview of auto-inflammatory diseases
Published in La revue de medecine interne (01-04-2018)“…Monogenic auto-inflammatory diseases are characterized by genetic abnormalities coding for proteins involved in innate immunity. They were initially described…”
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Substance abuse and suicidality in schizophrenia: a common risk factor linked to impulsivity
Published in Psychiatry research (10-05-2001)“…Lifetime substance abuse comorbidity is frequent in schizophrenic patients, but the clinical correlates remain unclear. We have explored the chronological…”
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IL-7-dependent and -independent lineages of IL-7R-dependent human T cells
Published in The Journal of clinical investigation (01-10-2024)“…Infants with biallelic IL7R loss-of-function variants have severe combined immune deficiency (SCID) characterized by the absence of autologous T lymphocytes,…”
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FLT3L governs the development of partially overlapping hematopoietic lineages in humans and mice
Published in Cell (23-05-2024)“…FMS-related tyrosine kinase 3 ligand (FLT3L), encoded by FLT3LG, is a hematopoietic factor essential for the development of natural killer (NK) cells, B cells,…”
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Efficacité du Tocilizumab dans la COVID-19 modérée à sévère : une cohorte française exposé-non exposé
Published in La revue de medecine interne (01-06-2021)Get full text
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La place de l’interniste dans le diagnostic du déficit en adénosine déaminase 2 à l’âge adulte : à propos de 233 cas dont 12 patients français
Published in La revue de medecine interne (01-12-2020)“…Le déficit en adénosine déaminase 2 (DADA2) est une maladie autoinflammatoire autosomique récessive rare. La description initiale en 2014 était celle d’une…”
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Survenue d’une prolifération LGL chez une patiente avec un DICV : une mutation gain de fonction de STAT3 en cause
Published in La revue de medecine interne (01-12-2020)“…L’association d’un déficit immunitaire commun variable avec une prolifération à grands lymphocytes granuleux (LGL) est inhabituelle. Nous rapportons…”
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Succès des inhibiteurs de JAK dans une nouvelle présentation de maladie auto-inflammatoire associée à JAK1
Published in La revue de medecine interne (01-06-2023)“…Les cytokines sont des régulateurs clés de la réponse immunitaire innée et adaptative. À ce titre, un nombre important de variants pathogènes de cytokines, de…”
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Les variants en position 861 du domaine LRR de NLRP3 ont responsables d’un phénotype clinique et biologique atypique de CAPS
Published in La revue de medecine interne (01-06-2023)“…Le syndrome périodique associé à la cryopyrine (CAPS) est causé par des variants pathogènes de NLRP3, se localisant pour la plupart dans le domaine NACHT de la…”
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Efficacité du Tocilizumab dans la COVID-19 modérée à sévère : une cohorte française exposé-non exposé
Published in La revue de medecine interne (01-06-2021)“…L’infection par le SARS-CoV-2 peut mener à un syndrome de détresse respiratoire aigu dont la mortalité était estimée à 50 % au début de l’épidémie. Ces formes…”
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Le déficit en ADA2, à la frontière entre vasculopathie, maladie auto-inflammatoire et immunodépression : revue de littérature de 93 cas
Published in La revue de medecine interne (01-12-2017)“…Le déficit en Adénosine Deaminase 2 (ADA2) est une maladie auto-inflammatoire rare décrite pour la première fois en 2014 simultanément par 2 équipes [1,2]…”
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Prescription des biothérapies anti-interleukine-1 dans la fièvre méditerranéenne familiale : étude en vie réelle dans le centre de référence national adulte
Published in La revue de medecine interne (01-12-2018)“…La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est la maladie auto-inflammatoire monogénique la plus fréquente au monde, et on estime entre 5000 et 10 000 le nombre…”
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Caractéristiques anatomocliniques des atteintes cutanées du déficit en adénosine déaminase 2 : étude de cohorte multicentrique rétrospective et revue systématique de la littérature
Published in Annales de dermatologie et de vénéréologie (01-12-2020)“…Le déficit en adénosine déaminase 2 (DADA2) est une maladie monogénique inflammatoire récemment décrite. L’atteinte cutanée semble fréquente, cependant, il…”
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La maladie de Castleman, une cause rare d’amylose AA : à propos de 53 cas séronégatifs, incluant la revue de la littérature et 2 cas français
Published in La revue de medecine interne (01-06-2017)“…La maladie de Castleman est une maladie lymphoproliférative inflammatoire bénigne. Deux formes de maladie de Castleman s’opposent : une forme localisée (UCD),…”
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Les multiples facettes du déficit en ADA2, vascularite, maladie auto-inflammatoire et immunodéficit : mise au point à partir des 135 cas de la littérature
Published in La revue de medecine interne (01-04-2018)“…Le déficit en adénosine déaminase 2 (DADA2) est une maladie auto-inflammatoire rare de description récente. Elle est de transmission génétique autosomique…”
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Validation and factorial structure of a standardized neurological examination assessing neurological soft signs in schizophrenia
Published in Schizophrenia research (27-10-2000)“…Although neurological soft signs (NSS) have been consistently reported in patients with schizophrenia, their clinical relevance, the actual impact of treatment…”
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Influence des comorbidités psychiatriques sur le recours hospitalier pour crise vaso-occlusive chez l’adulte drépanocytaire : une étude de cohorte
Published in La revue de medecine interne (01-12-2016)“…Les syndromes dépressifs ou anxieux sont fréquents chez les adultes drépanocytaires et associés à des scores de douleur quotidienne plus élevés ainsi qu’à une…”
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L’infection à Clostridium difficile comme déclencheur de crise de fièvre méditerranéenne familiale chez l’homme : étude clinique et physiopathologique
Published in La revue de medecine interne (01-12-2018)“…La fièvre méditerranéenne familiale (FMF), est la maladie auto inflammatoire monogénique la plus fréquente caractérisée par des accès récurrents de douleurs…”
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Péritonite encapsulée chronique et mésothéliome péritonéal associés à la fièvre méditerranéenne familiale : à propos de 20 cas
Published in La revue de medecine interne (01-12-2018)“…La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est la maladie auto-inflammatoire monogénique la plus fréquente responsable de douleurs abdominales fébriles…”
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