Search Results - "Elsa F. García Bacallao"
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Identificación del polimorfismo k832r en pacientes cubanos con diagnóstico clínico de la enfermedad de Wilson
Published in Revista habanera de ciencias médicas (01-06-2013)“…Introducción: la enfermedad de Wilson se caracteriza por la acumulación de cobre fundamentalmente en el hígado. Se transmite con un patrón de herencia…”
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Análisis molecular del exón 2 del gen atp7b en pacientes cubanos con la enfermedad de Wilson
Published in Revista habanera de ciencias médicas (01-09-2011)“…La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario que se transmite con un patrón de herencia autosómico recesivo. Se caracteriza por la acumulación de cobre…”
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Molecular genetic analysis of exon 3 of the ATP7B gene in Cuban patients with Wilson’s disease
Published in Revista habanera de ciencias médicas (01-06-2018)“…Introduction: Wilson's disease is a rare inherited autosomal recessive disorder caused by mutations in the ATP7B gene. The exon 3 of the ATP7B gene is…”
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p. K832R and p. T991T polymorphisms’ analysis in Cuban patients with clinical diagnosis of Wilson's disease
Published in Revista habanera de ciencias médicas (01-03-2017)“…Introduction: Wilson's disease is characterized by accumulation of copper in the liver, brain and cornea. It is transmitted with an autosomal recessive…”
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Trastornos de la coagulación en pacientes cubanos con diagnóstico clínico de Enfermedad de Wilson
Published in MediSur (01-04-2020)“…Fundamento: La enfermedad de Wilson constituye un problema de salud mundial. Las manifestaciones clínicas son muy variables, lo cual contribuye a las…”
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Análisis molecular del exón 2 del gen atp7b en pacientes cubanos con la enfermedad de Wilson Molecular analysis in the exon 2 of atp7b gene in cubans patients with wilson disease
Published in Revista habanera de ciencias médicas (01-09-2011)“…La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario que se transmite con un patrón de herencia autosómico recesivo. Se caracteriza por la acumulación de cobre…”
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Análisis de los polimorfismos p. K832R y p. T991T en pacientes cubanos con diagnóstico clínico de la enfermedad de Wilson
Published in Revista habanera de ciencias médicas (01-04-2017)“…Introducción: La Enfermedad de Wilson se caracteriza por la acumulación de cobre en hígado, cerebro, riñones y cornea. Se transmite con un patrón de herencia…”
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Detección del polimorfismo T991T en familias cubanas con diagnóstico clínico de la enfermedad de Wilson
Published in MediSur (01-02-2017)“…Fundamento: la enfermedad de Wilson se caracteriza por la acumulación de cobre, fundamentalmente en el hígado y cerebro. Se transmite con un patrón de herencia…”
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Identificación del polimorfismo c.2448-25G>A en pacientes con diagnóstico clínico de la enfermedad de Wilson
Published in MediSur (01-11-2015)“…Fundamento: La enfermedad de Wilson se caracteriza por la acumulación de cobre en hígado, cerebro y córnea. La causa molecular que la provoca son las…”
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Hiperplasia linfoide ileo-colónica en pacientes pediátricos
Published in Revista habanera de ciencias médicas (01-08-2018)“…RESUMEN Introducción: La Hiperplasia nodular linfoide gastrointestinal constituye una entidad infrecuente con manifestaciones clínicas diversas y con mayor…”
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Estudio molecular del exón 3 del gen atp7b en pacientes cubanos con Enfermedad de Wilson
Published in Revista habanera de ciencias médicas (2018)“…RESUMEN Introducción: La Enfermedad de Wilson es una enfermedad con patrón de herencia autosómico recesivo. Es causada por las mutaciones en el gen atp7b. El…”
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Detección del polimorfismo T991T en familias cubanas con diagnóstico clínico de la enfermedad de Wilson
Published in MediSur (01-02-2017)“…Fundamento: la enfermedad de Wilson se caracteriza por la acumulación de cobre, fundamentalmente en el hígado y cerebro. Se transmite con un patrón de herencia…”
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Identificación del polimorfismo c.2448-25G>A en pacientes con diagnóstico clínico de la enfermedad de Wilson
Published in MediSur (01-11-2015)“…Fundamento: La enfermedad de Wilson se caracteriza por la acumulación de cobre en hígado, cerebro y córnea. La causa molecular que la provoca son las…”
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Análisis de los polimorfismos p. K832R y p. T991T en pacientes cubanos con diagnóstico clínico de la enfermedad de Wilson
Published in Revista habanera de ciencias médicas“…Introducción: La Enfermedad de Wilson se caracteriza por la acumulación de cobre en hígado, cerebro, riñones y cornea. Se transmite con un patrón de herencia…”
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Identificación del polimorfismo k832r en pacientes cubanos con diagnóstico clínico de la enfermedad de Wilson
Published in Revista habanera de ciencias médicas“…Introducción: la enfermedad de Wilson se caracteriza por la acumulación de cobre fundamentalmente en el hígado. Se transmite con un patrón de herencia…”
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