Search Results - "Colomer Oferil, Jaume"

GDF-15 Is Elevated in Children with Mitochondrial Diseases and Is Induced by Mitochondrial Dysfunction by Montero, Raquel, Yubero, Delia, Villarroya, Joan, Henares, Desiree, Jou, Cristina, Rodríguez, Maria Angeles, Ramos, Federico, Nascimento, Andrés, Ortez, Carlos Ignacio, Campistol, Jaume, Perez-Dueñas, Belen, O'Callaghan, Mar, Pineda, Mercedes, Garcia-Cazorla, Angeles, Oferil, Jaume Colomer, Montoya, Julio, Ruiz-Pesini, Eduardo, Emperador, Sonia, Meznaric, Marija, Campderros, Laura, Kalko, Susana G, Villarroya, Francesc, Artuch, Rafael, Jimenez-Mallebrera, Cecilia

“…We previously described increased levels of growth and differentiation factor 15 (GDF-15) in skeletal muscle and serum of patients with mitochondrial diseases…”
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Enfermedad de McArdle en cuatro pacientes pediátricos. Algoritmo diagnóstico ante una intolerancia al ejercicio by Vidal Sanahuja, Ramón, Ortez González, Carlos Ignacio, Nascimento Osorio, Andrés, Colomer Oferil, Jaume

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Aspectos clínicos y abordaje diagnóstico y terapéutico de las neuropatías hereditarias sensitivomotoras by Colomer Oferil, Jaume

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McArdle's disease in four pediatric patients. Diagnostic algorithm for exercise intolerance by Vidal-Sanahuja, R, Ortez-González, C I, Nascimento-Osorio, A, Colomer-Oferil, J

“…McArdle's disease is caused by a mutation in the PYGM gene, causing a muscle myophosphorylase deficiency, altering the release of glucose-1-P from glycogen. It…”
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Molecular characterization of congenital myasthenic syndromes in Spain by Natera-de Benito, Daniel, Topf, Ana, Dominguez-Carral, Jana, Vilchez, Juan Jesus, Diaz Manera, Jorge Alberto, Ortez, Carlos, Oferil, Jaume Colomer, Lochmuller, Hanns, Nascimento, Andres

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Fracturas en la atrofia muscular espinal by Febrer Rotger, Anna, Vigo Morancho, Meritxell, Rodríguez Nieva, Natalia, Medina Cantillo, Julita, Colomer Oferil, Jaume, Nascimento, A.

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Hipotonía en el período neonatal: 12 años de experiencia by Jiménez González, Erika, García Cazorla, Àngels, Colomer Oferil, Jaume, Nascimento, A., Iriondo Sanz, Martín, Campistol Plana, Jaume

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Secuencia de Moebius: hallazgos clinicorradiológicos by Fons Estupiña, Mª Carmen, Póo Argüelles, Pilar, Colomer Oferil, Jaume, Campistol Plana, Jaume

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Sarcoglicanopatías by Colomer Oferil, Jaume

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Enfermedades neuromusculares hereditarias en pediatría. Nuestra experiencia de 14 años by López Pisón, Javier, Rebage Moisés, Victor, Baldellou Vázquez, Antonio, Capablo Liesa, José Luis, Colomer Oferil, Jaume, Calvo, Mª Teresa, Sáenz de Cabezón, Alicia, Alfaro Torres, Jorge, del Agua, Celia, Bestué Cardiel, María, Peña Segura, José Luis

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Síndrome de Angelman: características físicas y fenotipo conductual en 37 pacientes con diagnóstico genético confirmado by Galván Manso, Marta, Campistol Plana, Jaume, Monros Marin, Eugenia, Póo Argüelles, Pilar, Vernet Bori, Ana María, Pineda Marfà, Mercè, Sans Fitó, Anna, Colomer Oferil, Jaume, Conill Ramón, Juan José, Sanmartí Vilaplana, Francesc Xavier

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Timectomía en la miastenia grave juvenil by Camacho Salas, Ana, Vernet Bori, Ana María, Colomer Oferil, Jaume, Pineda Marfà, Mercè, Campistol Plana, Jaume, Ribó, José María, Medina, Mercedes

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Caracterización de la neuropatía en las enfermedades mitocondriales by Colomer Oferil, Jaume, Iturriaga Heras, Cristina, Bestué Cardiel, María, Artuch Iriberri, Rafael, Briones Godino, Paz, Montoya Villaroya, Julio, Vilaseca Buscà, Maria Antònia, Pineda Marfà, Mercè

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Patología neuromuscular del paciente crítico en pediatría by Jordán García, Iolanda, Cambra Lasaosa, Francisco José, Alcover Bloch, Elena, Colomer Oferil, Jaume, Campistol Plana, Jaume, Caritg Bosch, Josep, Palomeque Rico, Antonio

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Deficiencias de la cadena respiratoria y del metabolismo del piruvato en pacientes pediátricos: evaluación de las pruebas bioquímicas de selección by Artuch Iriberri, Rafael, Pineda Marfà, Mercè, Vilaseca Buscà, Maria Antònia, Briones Godino, Paz, Ribes Rubio, Antonia, Colomer Oferil, Jaume, Vernet Bori, Ana María, Campistol Plana, Jaume

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Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y accidentes cerebrovasculares (MELAS) en edad pediátrica con la mutación A3243G en el gen del ARNtLeu(UUR) del ADN mitocondrial by Coelho Miranda, Lucio, Playán, Ana, Artuch Iriberri, Rafael, Vilaseca Buscà, Maria Antònia, Colomer Oferil, Jaume, Briones Godino, Paz, Coll Cantí, Jaume, Conill Ramón, Juan José, Sans Fitó, Anna, López de Munain Arregui, Adolfo, Solano, Abelardo, Alcaine Villarroya, María José, Montoya Villaroya, Julio, Pineda Marfà, Mercè

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Estudio del síndrome de Rett en la población española by Pineda Marfà, Mercè, Aracil Martínez, Mª Asunción, Vernet Bori, Ana María, Espada, M., Cobo, E., Arteaga Morón, Rafael, Artigas Pallarés, Josep, Barrionuevo, C., Bautista González, L., Berenguer Molla, R., Caballero, J., Cabrera, J., Campistol Plana, Jaume, Campos Castelló, Jaime, Casas Fernández, Carlos, Castelló, M., Castro Gago, Manuel, Pascual Castroviejo, Ignacio, Colomer Oferil, Jaume, Delgado, P., Pérez Fernández, Virginia, Domínguez Jiménez, A., Fernández Álvarez, Emilio, García Aymerich, J., García Campillo, A., García Pérez, Asunción, Jover, J., Hernández, V., Herranz Fernández, José Luis, Herrera, M., Mora López, Diego, Mulas Delgado, Fernando, Narbona García, Juan, Nieto Barrera, Manuel, Lartigau Fabregas, Mª Teresa, López Martín, Valentín, López Pisón, Javier, Lorente Hurtado, Isabel, Ortiz, A., Palencia Luaces, Rafael, Poo, P., Prats Viñas, José María, Domingo Jiménez, Rosario, Rayo, C., Rodríguez Barrionuevo, A. Carlos, Rodríguez Costa, Trinidad, Roig Quilis, Manel, Sánchez Valiente, S., Sans Fitó, Anna, Santos Borbujo, José Ramiro, Sanmartí Vilaplana, Francesc Xavier, García Tena, Jesús, Uganda, A., Vidal Sanahuja, Ramón

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