Nævomatose basocellulaire diffuse du tronc chez une enfant de 10 ans traitée par Vismodégib
La nævomatose basocellulaire ou syndrome de Gorlin (SG) (OMIM 109400) est une maladie génétique multisystémique, due principalement à une mutation du gène PTCH1 impliqué dans la voie de signalisation de Hedgehog dont l’action physiologique est un contrôle de la prolifération, différenciation et pola...
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| Published in: | Annales de dermatologie et de vénéréologie Vol. 143; no. 12; p. S388 |
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| Main Authors: | , , , , , , , , , , , , , , , |
| Format: | Journal Article |
| Language: | French |
| Published: |
Elsevier Masson SAS
01-12-2016
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| Subjects: | |
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| Summary: | La nævomatose basocellulaire ou syndrome de Gorlin (SG) (OMIM 109400) est une maladie génétique multisystémique, due principalement à une mutation du gène PTCH1 impliqué dans la voie de signalisation de Hedgehog dont l’action physiologique est un contrôle de la prolifération, différenciation et polarité cellulaire. Le SG associe carcinomes basocellulaires multiples (CBM), kystes odontogéniques (KO), anomalies squelettiques au développement possible de nombreuses tumeurs. Nous rapportons chez une enfant de 10 ans, un SG dont les CB ont involuté sous Vismodégib.
Une enfant de 10 ans atteinte de SG était suivie en dermatologie pour des CBM apparus après irradiation d’un médulloblastome découvert à l’âge de 4 ans. Elle présentait, par ailleurs, des kystes odontogéniques opérés en chirurgie maxillo-faciale et une cyphoscoliose ainsi qu’une puberté précoce. Les CBM étaient apparus progressivement sur le territoire irradié. À l’âge de 8 ans, ils réalisaient un semis très étendu allant du cuir chevelu occipital jusqu’à la région sacrée dans le dos et du cou jusqu’à l’hypogastre en antérieur. L’analyse histologique retenait des CBM dont la prise en charge était problématique. Les lésions poursuivaient leur développement avec un semis de plus en plus dense et plus en relief. De plus, des éléments épars apparaissaient sur le visage. Les kystes maxillaires récidivaient. L’étude du gène PTCH1 retrouvait une mutation sur l’exon 18. Un traitement par Vismodégib était donc tenté à la posologie de 150mg/j pendant 30j. On notait une diminution du relief des lésions, le semis était clairsemé. Une nouvelle cure de 30j était reconduite (Fig. 1).
Le cas de cette enfant a déjà fait le sujet d’un travail rappelant la nécessité de rechercher un SG chez tout enfant porteur d’un médulloblastome avant l’irradiation, celle-ci précipitant l’apparition des CBM. Chez notre patiente, elle engendrait des CBM extrêmement nombreux et étendus. Le caractère très étendu des lésions rendait toute chirurgie d’exérèse illusoire ; la photothérapie dynamique du fait de la douleur et du nombre des séances nécessaires n’était pas réalisable. Booms, Ghanaati et al. montraient l’efficacité du Vismodégib sur les CBM et les KO du SG, ainsi que sa bonne tolérance. L’expérience similaire chez notre patiente semble confirmer leurs résultats. Un recul plus long est nécessaire pour évaluer l’effet définitif sur les CBM et les KO du SG.
Dans le SG, le gène tronqué PTCH1 devient incapable d’inhiber l’oncogène SMO. Le Vismodégib en se liant spécifiquement à SMO et en l’inactivant, empêche le développement des CBM. Cette molécule pourrait devenir le traitement de première intention chez les patients atteints de SG dont les CBM ne seraient pas opérables. |
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| ISSN: | 0151-9638 |
| DOI: | 10.1016/j.annder.2016.09.626 |