Search Results - "Carbonell Pérez, J.M."

Diagnóstico del síndrome 9p–al nacimiento. Una nueva observación by Fernández Calderón, E., Galán Gómez, E., Carbonell Pérez, J.M., Sáenz Hurtado, J., Ledesma Alcázar, M.C., Cardesa García, J.J.

Get full text

Duplicacion parcial de novo del segmento distal del brazo largo del cromosoma 5 (q31→qter) by Carbonell Pérez, J.M., Galán Gómez, E., Sáenz Hurtado, J., Rodríguez Martínez, L., Cardesa García, J.J., Martínez Frías, M.L.

“…Presentamos un caso de duplicación parcial de novo del segmento distal del brazo largo del cromosoma 5 (q31→ qter). La paciente presentaba rasgos dismórficos…”
Get full text

Trisomía 18q parcial derivada de translocación recíproca 4;18 materna by Sáenz Hurtado, J., Galán Gómez, E., Carbonell Pérez, J.M., Villa Milla, A., Rodríguez Martínez, L., Agulla Rodiño, E., Cardesa García, J.J.

“…Se presenta un nuevo caso de trisomía 18q parcial derivada de translocación balanceada 4;18 materna. La niña era portadora de una trisomía parcial del brazo…”
Get full text