VARIANTES HAPLOTÍPICAS DEL GEN TAS2R38 EN POBLACIÓN MEXICANA Y SU ASOCIACIÓN CON DIABETES TIPO 2

El gen TAS2R38 codifica para el receptor T2R38 el cual participa en la transducción del sabor amargo de la feniltiocarbamida. Este gen posee tres SNPs que dan lugar a dos haplotipos principales: PAV, la variante degustadora y AVI, la variante no degustadora. Si bien el principal sitio de expresión d...

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Published in:	BAG. Journal of basic and applied genetics Vol. 32; p. 177
Main Authors:	Calderón, ML Hernández, Arceo, S Díaz Barriga
Format:	Journal Article
Language:	English Spanish
Published:	Buenos Aires Sociedad Argentina de Genetica 01-10-2021
Subjects:	Diabetes Diabetes mellitus
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Description
Summary:	El gen TAS2R38 codifica para el receptor T2R38 el cual participa en la transducción del sabor amargo de la feniltiocarbamida. Este gen posee tres SNPs que dan lugar a dos haplotipos principales: PAV, la variante degustadora y AVI, la variante no degustadora. Si bien el principal sitio de expresión de T2R38 es la cavidad oral, recientemente se ha demostrado su expresión en las células enteroendócrinas tipo L, en las que al activarse estimula la liberación del péptido similar a glucagón 1. Dado que la diabetes tipo 2 (DT2) representa la segunda causa de mortalidad en la población mexicana, el presente trabajo tuvo como objetivo determinar si existe asociación entre los haplotipos PAV y AVI del gen TAS2R38 con DT2. Para ello se analizaron 83 pacientes y 115 controles sanos. Se genotipificaron los polimorfismos rs713598, rs1726866 y rs10246939 por medio de la técnica de discriminación alélica con sondas TaqMan en PCR tiempo real, cuyas frecuencias alélicas se encontraban en equilibrio de Hardy-Weinberg (p>0,05). El análisis de haplotipos se realizó empleando el programa Haploview 4.2 y el análisis de asociación por regresión logística multinomial. En la población analizada se identificaron tres haplotipos principales (PAI, PAV y AVI) de los cuales el más frecuente en población diabética fue el haplotipo PAV (37%). El estudio mostró una asociación de riesgo entre el haplotipo heterocigoto PAV/PAI y diabetes tipo 2 (OR=2,514, IC95=1,131-5,590, p=0,02, bajo un modelo dominante), vinculadas posiblemente a preferencias alimentarias.
ISSN:	1666-0390 1852-6233