Search Results - "Araceli Lantigua Cruz"
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An Overview of Genetic Counseling in Cuba
Published in Journal of genetic counseling (01-12-2013)“…This brief report provides an overview of the history and current status of genetic services in Cuba. In 1971, the University of Medical Sciences of Havana…”
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The Global State of the Genetic Counseling Profession
Published in European journal of human genetics : EJHG (01-02-2019)“…The profession of genetic counseling (also called genetic counselling in many countries) began nearly 50 years ago in the United States, and has grown…”
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Impacto de la consanguinidad en la descendencia de matrimonios consanguíneos
Published in Revista Cubana de medicina general integral (01-06-2019)“…RESUMEN Introducción: La consanguinidad continúa siendo un fenómeno universal, hoy día los matrimonios consanguíneos y su descendencia suponen aproximadamente…”
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Respuesta autoinmune en pacientes con enfermedades genéticas y desregulación del sistema inmune
Published in Revista habanera de ciencias médicas (01-03-2013)“…Introducción: se han identificado diversas enfermedades genéticas donde se describen trastornos inmunológicos. Por otra parte las enfermedades autoinmunes son…”
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The Cuban Twin Registry: Initial Findings and Perspectives
Published in Twin research and human genetics (01-02-2013)“…The Cuban Twin Registry is a nation-wide, prospective, population-based twin registry comprising all zygosity types and ages. It was initiated in 2004 to study…”
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Caracterización clínica del síndrome de Usher. Provincia Holguín
Published in Gaceta Médica Espirituana (01-12-2016)“…Fundamento: El síndrome de Usher es una enfermedad determinada genéticamente, con una gran heterogeneidad clínica y genética; está caracterizada por hipoacusia…”
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Fenotipo de la reparación por escisión de nucleótidos en pacientes cubanos con hipersensibilidad al sol
Published in Revista cubana de pediatria (01-06-2014)“…Introducción: deficiencias en los mecanismos de reparación del ácido desoxirribonucleico constituyen un factor de riesgo para el desarrollo del cáncer, como…”
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Family inherited, prenatal and perinatal risk factors in Cuban children with primary autism
Published in Revista habanera de ciencias médicas (01-09-2022)“…Introduction: Primary autism is a heterogeneous neurobehavioral disorder of uncertain etiology in which both genes and the environment contribute to the…”
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Influencia del desarrollo tecnológico en el diagnóstico y manejo del autismo infantil
Published in Medimay (Online) (01-12-2020)“…El autismo es un trastorno incapacitante que afecta las funciones del desarrollo psicológico, el progreso científico influye en su diagnóstico y en la atención…”
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Influencia del desarrollo tecnológico en el diagnóstico y manejo del autismo infantil
Published in Medimay (Online) (01-12-2020)“…El autismo es un trastorno incapacitante que afecta las funciones del desarrollo psicológico, el progreso científico influye en su diagnóstico y en la atención…”
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Prevalencia de la fucosidosis en Holguín, Cuba
Published in Correo científico médico (01-06-2024)“…Introducción: La fucosidosis es una enfermedad de almacenamiento lisosomal, neurodegenerativa y progresiva, considerada una enfermedad rara en muchas partes…”
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Algorithm for the diagnosis of patients with neurodevelopmental disorders and suspicion of a genetic syndrome
Published in Archivos argentinos de pediatría (01-02-2020)“…The wide range of chromosome aberrations seen in neurodevelopmental disorders may not always be characterized by means of a chromosome analysis. The objective…”
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Improving Disability Care in Countries of the Bolivarian Alliance for the Peoples of Our America
Published in MEDICC review (01-07-2016)“…ABSTRACT Persons with disabilities constitute one of the most vulnerable groups in every society; their identification, assessment and care present a major…”
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Comportamiento epidemiológico del síndrome de Usher en Holguín, Cuba
Published in Correo científico médico (01-06-2018)“…Introducción: el síndrome de Usher es una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico recesivo. Se caracteriza por hipoacusia neurosensorial…”
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Improving Disability Care in Countries of the Bolivarian Alliance for the Peoples of Our America
Published in MEDICC review (01-07-2016)“…Persons with disabilities constitute one of the most vulnerable groups in every society; their identification, assessment and care present a major challenge…”
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Estrategia comunitaria de prevención primaria y diagnóstico precoz del síndrome Usher en la provincia Holguín
Published in Correo científico médico (01-05-2017)“…Introducción: el síndrome Usher es una enfermedad determinada genéticamente, con una gran heterogeneidad clínica y genética, está caracterizada por hipoacusia…”
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Características de la descendencia de gestantes diabéticas atendidas en el Hospital “Comandante Ciro Redondo García”, Artemisa
Published in Revista Cubana de medicina general integral (01-09-2023)“…RESUMEN Introducción: Múltiples investigaciones demuestran el efecto teratogénico de la diabetes mellitus durante el embarazo, considerada causa frecuente de…”
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Respuesta autoinmune en pacientes con enfermedades genéticas y desregulación del sistema inmune Autoimmune response in patients with genetic diseases and immune system deregulation
Published in Revista habanera de ciencias médicas (01-03-2013)“…Introducción: se han identificado diversas enfermedades genéticas donde se describen trastornos inmunológicos. Por otra parte las enfermedades autoinmunes son…”
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Estudio de familiares de primer grado de pacientes cubanos con hiperplasia adrenal congénita
Published in Revista habanera de ciencias médicas (2024)“…Introduction: The study of first-line relatives of patients with congenital adrenal hyperplasia (CAH) enriches the clinical and genetic characterization of the…”
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Comportamiento de la consanguinidad y síndrome Usher en pacientes de la provincia Holguín
Published in Correo científico médico (01-06-2016)“…Introducción: el síndrome Usher es una enfermedad genética que sigue un patrón de herencia autosómico recesivo por lo que los matrimonios consanguíneos…”
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