Search Results - "Alipacha, Lamia"
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Moderate phenotype of a congenital myasthenic syndrome type 19 caused by mutation of the COL13A1 gene: a case report
Published in Journal of medical case reports (26-03-2022)“…Congenital myasthenic syndromes caused by mutations in the COL13A1 gene are very rare and have a phenotype described as severe. We present the first case of…”
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Profil clinique et neuropsychologique des démences du sujet jeune chez 99 patients Algériens
Published in Revue neurologique (01-09-2020)“…La démence du sujet jeune est définie par une démence débutant avant l’âge de 65 ans Elle est reconnue comme une cause importante d’handicap médical, social et…”
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Étude clinique d’une encéphalopathie de Hashimoto
Published in Revue neurologique (01-09-2020)“…L’encéphalopathie d’Hashimoto (EH) est une affection auto-immune rare particulièrement corticosensible associant une encéphalopathie et une thyroïdite…”
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Confusion mentale liée a une forme rare de microangiopathie cérébrale
Published in Revue neurologique (01-04-2021)“…Le purpura thrombotique thrombocytopenique « maladie de Moschowitz » est une microangiopathie généralisée rare due à un déficit enzymatique en protéine de…”
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SLA du sujet jeune : une variante clinique ou une variabilité phénotypique ?
Published in Revue neurologique (01-09-2020)“…La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie dévastatrice neurodégénérative du motoneurone centrale et périphérique15. L’âge de début est un…”
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Syndrome CACH et leucoencephalopathie avec mégalencéphalie et « kystes » sous-corticaux. Étude de 7 cas
Published in Revue neurologique (01-04-2018)“…Le syndrome CACH (childhood ataxia with central nervous system hypomyelinisation) et la leucoencephalopathie avec mégalencéphalie et « kystes » sous-corticaux…”
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Syndromes myasthéniques congénitaux par mutation du gène ColQ : 2 familles, 2 mutations, 2 phénotypes
Published in Revue neurologique (01-04-2018)“…Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) constituent un groupe hétérogène de maladies génétiques dont certains phénotypes cliniques et…”
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Neuromyélite optique de Devic séropositive à neuro-imagerie normale
Published in Revue neurologique (01-04-2018)“…La neuromyélite optique de Devic (NMO) est une maladie inflammatoire du système nerveux central associant classiquement une neuropathie optique (NO) uni- ou…”
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