Enfermedades metabólicas congénitas en un servicio de urgencias pediátricas

Resumen Introducción Los avances en el diagnóstico precoz y tratamiento han propiciado una mayor supervivencia, y en mejores condiciones, de los pacientes con enfermedades metabólicas congénitas (EMC). Estos pueden acudir a los Servicios de Urgencias Pediátricas (SUP) por motivos relacionados o no c...

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Published in:	Anales de pediatría (Barcelona, Spain : 2003) Vol. 82; no. 6; pp. 404 - 411
Main Authors:	Molina Gutiérrez, M.A, López López, R, Morais López, A, Bueno Barriocanal, M, Martínez Ojinaga Nodal, E, Alcolea Sánchez, A.M, García García, S
Format:	Journal Article
Language:	Spanish
Published:	Elsevier España, S.L.U 01-06-2015
Subjects:	Descompensación metabólica Enfermedades metabólicas congénitas Inherited metabolic disorders Metabolic decompensation Pediatric emergency services Pediatrics Servicios de urgencias pediátricas Enfermedades metabólicas congénitas Servicios de urgencias pediátricas Pediatric emergency services Inherited metabolic disorders Metabolic decompensation Descompensación metabólica
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Summary:	Resumen Introducción Los avances en el diagnóstico precoz y tratamiento han propiciado una mayor supervivencia, y en mejores condiciones, de los pacientes con enfermedades metabólicas congénitas (EMC). Estos pueden acudir a los Servicios de Urgencias Pediátricas (SUP) por motivos relacionados o no con su enfermedad. El propósito de este trabajo fue revisar las características de las visitas al SUP de estos pacientes, en un hospital de tercer nivel. Material y métodos Se desarrolló un estudio observacional retrospectivo en el que se analizaron todas las visitas al SUP del Hospital Infantil La Paz durante los años 2011 y 2012 de pacientes con EMC. Se registraron el tipo de EMC, el motivo de consulta, el tiempo de evolución de los síntomas, la necesidad de ingreso hospitalario y la presencia de descompensación metabólica. Resultados En total, fueron analizadas 107 visitas, siendo el motivo de consulta más frecuente los procesos respiratorios (30,8%). Cuando la consulta fue por vómitos, los pacientes con trastornos relacionados con las proteínas fueron los que menos tardaron en acudir al SUP. Un tercio de las visitas se siguió de ingreso, siendo la mitad de ellas por descompensación metabólica de la patología de base. Conclusiones Los pacientes con EMC acudieron al SUP por motivos muy diversos, que en algunos casos fueron causa o consecuencia de una descompensación metabólica aguda que motivó el ingreso hospitalario. Al tratarse de enfermedades con baja prevalencia individual, resulta de interés contar con protocolos diagnóstico-terapéuticos que faciliten una atención óptima.
ISSN:	1695-4033 1695-9531
DOI:	10.1016/j.anpedi.2014.09.013