Search Results - "Acosta Sánchez, Tatiana"
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A Novel Mutation (p.Met1?) of a Cuban Patient in the NAGLU Gene with Mucopolysaccharidosis IIIB
Published in Journal of inborn errors of metabolism and screening (2021)“…Abstract Mucopolysaccharidosis III (MPSIII) or Sanfilippo syndrome is an autosomal recessive disorder of lysosomal metabolism. MPS III is caused by mutations…”
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Mutación novel en el Síndrome Sanfilippo B. Presentación de un caso
Published in Revista habanera de ciencias médicas (01-03-2021)“…Introduction: Sanfilippo syndrome type B is an autosomal recessive lysosomal storage disease. The frequent clinical manifestations include slightly coarse…”
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Indicadores metabólicos y de estrés oxidativo en ratas con obesidad inducida con glutamato monosódico
Published in Revista habanera de ciencias médicas (01-08-2021)“…RESUMEN Introducción: La obesidad, especialmente la visceral, constituye un factor de riesgo principal para múltiples enfermedades tales como: diabetes…”
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Frecuencia de hemoglobinopatías en mujeres embarazadas del programa de anemias por hematíes falciformes en Cuba
Published in Revista cubana de hematología, inmunología y hemoterapia (01-03-2021)“…RESUMEN Introducción: Las hemoglobinopatías se consideran errores monogénicos hereditarios y están caracterizados por defectos en la molécula de hemoglobina…”
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Detection of Hemoglobinopathies in Cuban Pregnant Women from the Program: Sickle Cell Anemias in Cuba
Published in Finlay (01-01-2024)“…Foundation: prenatal detection of hemoglobinopathies in Cuba is performed on all pregnant women in Pri-mary Health Care, through hemoglobin electrophoresis to…”
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Relationship between Cellular Redox Status and Systemic Inflammation Markers
Published in Finlay (01-09-2021)“…Background: the relationship between the reduced and oxidized form of glutathione, GSH/ GSSG, is frequently used as an indicator of the cellular redox state…”
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Fenotipo de la reparación por escisión de nucleótidos en pacientes cubanos con hipersensibilidad al sol
Published in Revista cubana de pediatria (01-06-2014)“…Introducción: deficiencias en los mecanismos de reparación del ácido desoxirribonucleico constituyen un factor de riesgo para el desarrollo del cáncer, como…”
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A novel mutation in Sanfilippo Syndrome type B. Case report
Published in Revista habanera de ciencias médicas (01-04-2021)“…Introduction: Sanfilippo syndrome type B is an autosomal recessive lysosomal storage disease. The frequent clinical manifestations include slightly coarse…”
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Relationship between Cellular Redox Status and Systemic Inflammation Markers
Published in Finlay (01-07-2021)“…Background: the relationship between the reduced and oxidized form of glutathione, GSH/ GSSG, is frequently used as an indicator of the cellular redox state…”
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Biomarkers of Oxidative Stress in Huntington's Disease and Other Neurological Disorders: a Comparative Study
Published in Finlay (01-12-2023)“…Foundation: biomarkers of oxidative stress in Huntington's disease could predict the course of the disease and evaluate new treatments, but their nonspecific…”
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Detección de hemoglobinopatías en gestantes cubanas del programa: Anemias por Hematíes Falciformes en Cuba
Published in Finlay (01-03-2024)“…RESUMEN Fundamento: La detección prenatal de hemoglobinopatías en Cuba se realiza a todas las gestantes en la atención Primaria de Salud, a través de la…”
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Anemia hemolítica por deficiencia de G6PD y estrés oxidativo
Published in Revista cubana de investigaciones biomédicas (01-09-2003)“…Se pretendió considerar la relación existente entre el papel que desempeña la G6PD y el estrés oxidativo, además, exponer los posibles mecanismos que ocasionan…”
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Biomarcadores de estrés oxidativo en la enfermedad de Huntington y otros desórdenes neurológicos: estudio comparativo
Published in Finlay (01-12-2023)“…RESUMEN Fundamento: los biomarcadores de estrés oxidativo en la enfermedad de Huntington pudieran predecir el curso de la enfermedad y evaluar nuevos…”
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Daño oxidativo y capacidad de defensa antioxidante en pacientes cubanos con mucopolisacaridosis
Published in Medisan (01-07-2019)“…Introducción: Las mucopolisacaridosis son causadas por la deficiencia de las actividades de las enzimas lisosomales necesarias para degradar los…”
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Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Pompe
Published in Revista cubana de pediatria (01-09-2016)Get full text
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Confirmación de variantes estructurales de hemoglobina empleando gel ácido en la tecnología Hydrasys
Published in MediSur (01-07-2013)“…Fundamento: En el Centro Nacional de Genética Médica se realiza la pesquisa de las principales anormalidades de la hemoglobina de interés clínico (HbS, HbC) a…”
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Comportamiento de la estabilidad en muestras de sangre para la electroforesis de hemoglobina
Published in MediSur (01-07-2013)“…Fundamento: En el Centro Nacional de Genética Médica se realiza la pesquisa prenatal de Detección de Hemoglobinopatías de la provincia de Artemisa y el control…”
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Comportamiento de la estabilidad en muestras de sangre para la electroforesis de hemoglobina
Published in MediSur (01-07-2013)“…Fundamento: En el Centro Nacional de Genética Médica se realiza la pesquisa prenatal de Detección de Hemoglobinopatías de la provincia de Artemisa y el control…”
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Confirmación de variantes estructurales de hemoglobina empleando gel ácido en la tecnología Hydrasys
Published in MediSur (01-07-2013)“…Fundamento: En el Centro Nacional de Genética Médica se realiza la pesquisa de las principales anormalidades de la hemoglobina de interés clínico (HbS, HbC) a…”
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