Search Results - "Acosta, Marı́a Amparo"

Clinical outcomes in elderly patients with Morquio a syndrome receiving enzyme replacement therapy - experience in a Colombian center by Erazo-Narváez, Andrés Felipe, Muñoz-Vidal, Juan Manuel, Rodríguez-Vélez, Guillermo Hernando, Acosta-Aragón, María Amparo

“…Mucopolysaccharidosis type IV A (MPS IVA) or Morquio A syndrome is an autosomal recessive lysosomal storage disease caused by GALNS gene mutations that lead to…”
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Amino Acids and Acylcarnitines Reference Values for Neonatal Screening of Inborn Errors of Metabolism in Colombia by Tandem Mass Spectrometry by Bermúdez, Antonio, Robayo, Dora, Porras, Gloria, Acosta, María Amparo

“…Abstract Neonatal screening in Colombia has been carried out since 2000. The problem that most concerns is the absence of expanded screening. To stablish…”
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Haploinsuficiencia de la proteína PUR-α por la mutación de novo de cambio de sentido c.692T>C (p-Phe231Ser) del gen PURA: primer reporte en Colombia by Cerón, Sandra Milena, Pérez, Daniel Alejandro, Montaño, Julio Herberth, Acosta, María Amparo

“…Se presenta el primer caso documentado en Colombia del síndrome PURA, una enfermedad neurológica rara. Esta afección resulta de mutaciones del gen PURA,…”
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Autosomal microsatellite data from Northwestern Colombia by Palacio, Oscar Darío, Triana, Omar, Gaviria, Aníbal, Ibarra, Adriana Alexandra, Ochoa, Luz Mariela, Posada, Yeny, Maya, María Clara, Lareu, María Victoria, Brión, María, Acosta, María Amparo, Carracedo, Angel

“…Allele frequencies and some forensic parameters for 12 autosomal microsatellites (CSF1PO, TPOX, THO1, VWA, D16S539, D7S820, D13S317, D5S818, F13A1, FESFPS,…”
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Nineteen autosomal microsatellite data from Antioquia (Colombia) by Gaviria, Anı́bal, Ibarra, Adriana Alexandra, Jaramillo, Nicolás, Palacio, Oscar Dario, Acosta, Marı́a Amparo, Brion, Marı́a, Carracedo, Ángel

“…Allele frequencies for 19 autosomal STRs (F13A01, FESFPS, F13B, LPL, D5S818, D7S820, THO1, TPOX, VWA31, CSF1P0, D16S539, D13S317, D3S1358, D8S1179, FGA, PENTA…”
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Genetic data on eight STRs (D5S818, D7S820, F13B, LPL, TH01, TPOX, VWA31, CSF1PO) from a Colombian population by Acosta, Marı́a Amparo, Brion, Marı́a, Lareu, Marı́a Victoria, Carracedo, Ángel

“…Allele frequencies for eight short tandem repeats (STRs) (D5S818, D7S820, F13B, LPL, TH01, TPOX, VWA31 and CSF1PO) were estimated from a sample of 155…”
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The genetic male component of two South-Western Colombian populations by Acosta, María Amparo, Blanco-Verea, Alejandro, Lareu, María Victoria, Brion, María, Carracedo, Angel

“…Abstract In the recent history of Colombia, two factors have contributed to change the population structure, the Spanish conquest and the slave trading…”
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Population data on 15 autosomal STRs in a sample from Colombia by Sánchez-Diz, Paula, Acosta, María Amparo, Fonseca, Dora, Fernández, Marcela, Gómez, Yenny, Jay, Manuela, Alape, Joseph, Lareu, María Victoria, Carracedo, Angel, Restrepo, Carlos Martín

“…Abstract We present population genetic data of 15 STRs (CSF1PO, D3S1358, D5S818, D7S820, D8S1179, D13S317, D16S539, D18S51, D21S11, FGA, PENTA D, PENTA E,…”
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Síndrome de OHVIRA, a propósito de un caso by Paz-Montañez, John Jamer, Gaitán-Guzmán, Luisa Fernanda, Acosta-Aragón, María Amparo

“…Introducción: El síndrome de obstrucción hemivaginal y anomalía renal ipsilateral (OHVIRA, por sus siglas en inglés) o también llamado síndrome de…”
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Síndrome de Ellis Van Creveld by Erazo-Narváez, Andrés Felipe, Muñoz-Vidal, Juan Manuel, Acosta-Aragón, María Amparo

“…Resumen El síndrome de Ellis van Creveld es un trastorno autosómico recesivo, caracterizado por mutaciones en los genes ECV y ECV2, los cuales son importantes…”
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Osteogénesis imperfecta Tipo III, reporte de un caso y revisión de la literatura by Acosta, María Amparo, Pantoja Chamorro, Freddy Israel

“…Se presenta el caso de una paciente de 2 años de edad de etnia afrocolombiana con un cuadro clínico que data desde su nacimiento manifestado por episodios de…”
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Molecular characterization of mucopolysaccharidosis type IVA patients in the Andean region of Colombia by Pachajoa, Harry, Acosta, Maria Amparo, Alméciga‐Díaz, Carlos J., Ariza, Yoseth, Diaz‐Ordoñez, Lorena, Caicedo‐Herrera, Gabriela, Cuartas, Daniel, Nastasi‐Catanese, Jose Antonio, Ramírez‐Montaño, Diana, Silva, Yiseth Katherine, Moreno, Lina, Satizabal, Jose, Garcia, Natalia, Montoya, Jorge, Prada, Carlos, Porras, Gloria, Velasco, Harvy, Candelo, Estephania

“…Colombia has a high prevalence of mucopolysaccharidosis (MPS) type IVA. Nevertheless, data regarding the mutation spectrum for MPS IVA in this population have…”
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Nuestra herencia genética: El genoma humano by María Amparo Acosta Aragón

“…Cada uno de nosotros es una secuencia única de acontecimientos que se han sucedido sin interrupción desde el principio de los tiempos. No importa cuándo surgió…”
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Secuenciamiento del genoma humano by María amparo Acosta Aragón

“…Dentro del núcleo de cada célula somática, en dos versiones distribuidas en 23 cromosomas, se encuentra la información genética. El total de la información se…”
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Bifosfonates to Osteogenesis imperfect by Camilo Garcés-Constain, E. Beltrán-Zúñiga, Maria Amparo Acosta-Aragón

“…Background: Osteogenesis imperfect is a disease of genetic origin, which causes a defect in the formation of collagen type I, with the common feature of…”
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Bifosfonates to Osteogenesis imperfect by Camilo Garcés-Constain, E. Beltrán-Zúñiga, Maria Amparo Acosta-Aragón

“…Background: Osteogenesis imperfect is a disease of genetic origin, which causes a defect in the formation of collagen type I, with the common feature of…”
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Síndrome de Williams-Beuren con estenosis pulmonar aislada: primer reporte de caso en el Cauca, Colombia by Realpe-Cisneros, Sara Isabel, Realpe-Cisneros, Leandro Guillermo, Caicedo-Rodríguez, Martha Isabel, Acosta-Aragón, María Amparo

“…El síndrome de Williams-Beuren es una enfermedad congénita rara por microdeleción del cromosoma 7, que ocurre principalmente por una mutación de novo, y en…”
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Osteogénesis imperfecta y uso de Bifosfonatos by Garcés Constain, Camilo, Beltrán Zúñiga, E, Acosta, María Amparo

“…Background: Osteogenesis imperfect is a disease of genetic origin, which causes a defect in the formation of collagen type I, with the common feature of…”
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La endogamia como causa de consanguinidad y su asociación con anomalías congénitas by Torres-Hernández, Daniela, Fletcher-Toledo, Tatiana, Ortiz-Martínez, Roberth Alirio, Acosta-Aragón, María Amparo

“…El papel de la endogamia como causa de homocigosidad en la salud humana es un foco de interés en genética médica, debido a su relación con anomalías congénitas…”
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Síndrome CHARGE: reporte de caso by Acosta-Aragón, María Amparo, Arias-Linthon, Stephany, Tobar-Solarte, Juan Camilo

“…El síndrome CHARGE es un trastorno genético raro que generalmente se diagnostica durante el período prenatal o neonatal, con la identificación de numerosas…”
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