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关节挛缩、肾功能不全和胆汁淤积综合征一家系临床特点及VPS33B基因突变分析
Published in Zhongguo dang dai er ke za zhi (25-10-2017)“…关节挛缩、肾功能不全和胆汁淤积综合征（ARC综合征）是VPS33B或VIPAS39基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病。本文探讨1例ARC综合征患儿的临床特征及VPS33B基因突变特点。患儿,女,47 d,皮肤巩膜黄染45 d、肝功能异常39…”
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关节挛缩、肾功能不全和胆汁淤积综合征一家系临床特点及VPS33B基因突变分析
Published in 中国当代儿科杂志 (2017)“…关节挛缩、肾功能不全和胆汁淤积综合征(ARC综合征)是VPS33B或VIPAS39基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病。本文探讨1例ARC综合征患儿的临床特征及VPS33B基因突变特点。患儿,女,47 d,皮肤巩膜黄染45 d、肝功能异常39…”
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