Search Results - "青砥悠哉"

活性型Rac1蛋白の定量解析によりその病原性が明らかとなった新規ARHGAP24遺伝子変異による小児巣状分節性糸球体硬化症の1例 by 近藤淳, 長野智那, 北角英晶, 増田知佳, 永井貞之, 青砥悠哉, 石河慎也, 榊原菜々, 堀之内智子, 山村智彦, 佐々木聡, 飯島一誠, 野津寛大

Get full text

Deep intron変異を有するAlport症候群に対するアンチセンス治療薬やスプライシング関連蛋白による治療法の開発 by 堀之内智子, 山村智彦, 永井貞之, 近藤淳, 青砥悠哉, 榊原菜々, 長野智那, 忍頂寺毅史, 飯島一誠, 野津寛大

Get full text

WT1遺伝子exon8-9ミスセンス変異における遺伝型-臨床型の相関に関する研究 by 長野智那, 野津寛大, 近藤淳, 永井貞之, 青砥悠哉, 石河慎也, 榊原菜々, 堀之内智子, 山村智彦, 飯島一誠

Get full text

Lowe症候群とDent disease-2の2疾患における分子生物学的発症機序の解明 by 榊原菜々, 野津寛大, 近藤淳, 永井貞之, 青砥悠哉, 石河慎也, Rini Rossanti, 長野智那, 堀之内智子, 山村智彦, 田中亮二郎, 飯島一誠

Get full text

O-147. 幼児期から高度蛋白尿を呈した孤発性X染色体劣性Alport症候群の女児例 by 工藤宏紀, 戸恒恵理子, 星能元, 西野美奈子, 青砥悠哉, 野津寛大, 三上仁

Get full text

O-151. WT1ミスセンス変異を同定した糸球体基底膜菲薄化を伴う慢性糸球体腎炎の1例 by 長岡由修, 飯塚裕典, 富井祐治, 小川弥生, 青砥悠哉, 野津寛大, 津川毅

Get full text

Dent disease-2の女児例に関する初めての報告およびその発症機序の解明 by 榊原菜々, 岡本孝之, 野津寛大, 佐藤泰征, 林麻子, 高橋俊行, 上田泰弘, 近藤淳, 永井貞之, 青砥悠哉, 石河慎也, Rini Rossanti, 長野智那, 堀之内智子, 山村智彦, 飯島一誠

Get full text

P-42. 免疫蛍光染色によるADTKD-MUC1診断法の確立 by 青砥悠哉, 藤井秀毅, 丸山順裕, 兵頭俊紀, 市川裕太, 田中悠, 北角英晶, 近藤淳, 榊原菜々, 長野智那, 堀之内智子, 森貞直哉, 原重雄, 野津寛大

Get full text

O-094. 当院小児科の腎疾患患者の新型コロナウイルスワクチン接種状況 by 北角英晶, 堀之内智子, 増田知佳, 近藤淳, 永井貞之, 青砥悠哉, 榊原菜々, 忍頂寺毅史, 野津寛大

Get full text

O-005. In vitro splicing解析によるHNF1B遺伝子イントロン変異の病原性の評価 by 辻一七子, 榊原菜々, 黒崎雅典, 近藤淳, 永井貞之, 青砥悠哉, 堀之内智子, 森貞直哉, 野津寛大

Get full text

O-153. 血尿から診断に至ったシスチン尿症とARPKDのdual genetic diseaseの一例 by 青砥悠哉, 森貞直哉, 坂本信一, 北角英晶, 増田知佳, 永井貞之, 近藤淳, 榊原菜々, 堀之内智子, 野津寛大

Get full text

O-031. 本邦における1型 / 2型Bartter症候群の臨床的特徴とGenotype / Phenotype Correlation by 近藤淳, 市川裕太, 田中悠, 上田知佳, 北角英晶, 鈴木諒太, 岡田絵里, 青砥悠哉, 榊原菜々, 堀之内智子, 野津寛大

Get full text

O-064. COL4A5遺伝子におけるsplicing異常をきたすvariantsの特徴と臨床型との相関に関する研究 by 青砥悠哉, 岡田絵里, 市川裕太, 田中悠, 北角英晶, 上田知佳, 近藤淳, 榊原菜々, 堀之内智子, 忍頂寺毅史, 飯島一誠, 野津寛大

Get full text

1. 難治性ネフローゼ症候群の治療中にニューモシスチス肺炎を合併した1例 by 増田知佳, 堀之内智子, 北角英晶, 近藤淳, 永井貞之, 青砥悠哉, 榊原菜々, 野津寛大

Get full text

EX-01. Deep intron変異を有するAlport症候群に対するアンチセンス治療薬やスプライシング関連蛋白による治療法の開発 by 堀之内智子, 山村智彦, 永井貞之, 近藤淳, 青砥悠哉, 榊原菜々, 長野智那, 忍頂寺毅史, 飯島一誠, 野津寛大

Get full text

DP-001. ゲノムデータベースに基づく民族間のGitelman症候群の推定有病率の検討 by 近藤淳, 野津寛大, 永井貞之, 青砥悠哉, Rini Rossanti, 榊原菜々, 長野智那, 堀之内智子, 忍頂寺毅史, 飯島一誠

Get full text

EX-07. 活性型Rac1蛋白の定量解析によりその病原性が明らかとなった新規ARHGAP24遺伝子変異による小児巣状分節性糸球体硬化症の1例 by 近藤淳, 長野智那, 北角英晶, 増田知佳, 永井貞之, 青砥悠哉, 石河慎也, 榊原菜々, 堀之内智子, 山村智彦, 佐々木聡, 飯島一誠, 野津寛大

Get full text

O-004. COL4A5遺伝子における各エクソン最後の塩基の一塩基置換はミスセンス変異ではなくスプライシング変異である by 青砥悠哉, 山村智彦, 堀之内智子, 北角英晶, 増田知佳, 近藤淳, 永井貞之, 岡田絵里, 榊原菜々, 飯島一誠, 野津寛大

Get full text

O-021. ステロイド感受性ネフローゼ症候群初発時にはSwitched memory B細胞の増加を認める by 永井貞之, 堀之内智子, 増田知佳, 北角英晶, 近藤淳, 青砥悠哉, 榊原菜々, 忍頂寺毅史, 藤村順也, 石森真吾, 神吉直宙, 貝藤裕史, 島友子, 飯島一誠, 野津寛大

Get full text

DP-028. ネフローゼ症候群で発症した重症紫斑病性腎炎に対する治療反応性と予後に関する検討 by 忍頂寺毅史, 堀之内智子, 近藤淳, 永井貞之, 青砥悠哉, 榊原菜々, 石森真吾, 藤村順也, 神吉直宙, 貝藤裕史, 田中亮二郎, 島友子, 中西浩一, 吉川徳茂, 飯島一誠, 野津寛大

Get full text